OneinSeven terhességi cukorbetegség genetikai és társadalmi-gazdasági kockázati tanulmánya

A terhességi cukorbetegség olyan állapot, amikor a terhesség alatt magas vércukorszint lép fel, és az anya nem volt cukorbeteg a terhesség előtt. A terhességek 6-9%-át érinti ez a rendellenesség. A terhességi cukorbetegséget általában glükóz teszttel diagnosztizálják, ahol a 190 mg/dl vagy annál magasabb vércukorszint terhességi cukorbetegségre utal. Ez a teszt általában a terhesség 24-28. hetében történik. Ha a betegnek egyéb kockázati tényezői is vannak, mint például az elhízás vagy a családban előfordult cukorbetegség, az értékelést korábban is el lehet végezni.

A terhességi cukorbetegség növeli a szövődmények kockázatát mind az anyában, mind a babában. A gyermek számára ez születéskor túlsúlyt, koraszülést, hipoglikémiát, II-es típusú cukorbetegséget és potenciális halvaszületést eredményezhet. Az anya számára drasztikusan növeli a magas vérnyomás, a preeclampsia és a cukorbetegség későbbi kialakulásának kockázatát. A terhességi diabétesz további terhességgel kapcsolatos szövődményekhez és az anyai morbiditási és mortalitási események kockázatának növekedéséhez is vezethet.

Nagyon kevés, az egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatot végeztek a genetikai variánsok és a terhességi diabétesz összefüggésére, és kis, nem kimerítő számú gént azonosítottak, amelyek az állapothoz kapcsolódnak. A lista tartalmazza a transzkripciós faktorokat kódoló géneket, például a TCF7L2-t és a glükóz feldolgozásához szükséges géneket, mint például a GCK és a GCKR. Ezen gének közül sok a II-es típusú cukorbetegség kockázatával is összefüggésbe hozható. Számos GWAS azonosított olyan géneket, amelyek szorosan kapcsolódnak a II-es típusú cukorbetegséghez, beleértve a CDKALI 1-et, a FOXO1-et, a GCKR-t és az FTO-t, és a terhességi cukorbetegség és a II-es típusú cukorbetegség kockázata szorosan összefügg. Ezek a változatok, valamint a bizonyított nem genetikai kockázati tényezők, mint például az elhízás és a magas vérnyomás, egyértelműen képesek felmérni a különböző típusú cukorbetegségek kockázatát, beleértve a terhességi cukorbetegséget is. Jelenleg azonban egyetlen országban sem elérhető piaci termékként a terhességi cukorbetegség kezelésére szolgáló PRS. Ezenkívül a fent említett tanulmányok nem kombinálják teljes mértékben a genomadatokat a szociodemográfiai és életmódbeli kockázatokkal. Nagyon kevés nagyszabású GWAS-tanulmány összpontosított kizárólag női résztvevőkre vagy terhességgel kapcsolatos szövődményekre. Ezenkívül a meglévő szakirodalom és publikációk nem sokszínűek a női résztvevők között, és gyakran meghatározott szubpopulációkra összpontosítanak. A Prenome nagyszabású GWAS-t kíván végrehajtani a további társadalmi-gazdasági képesítésekkel együtt, hogy új PRS-t hozzon létre a terhességi cukorbetegség kockázatának felmérésére, különös tekintettel a különböző populációk bevonására a mintáinkba. A kvalitatív adatok ezen hozzáadott számszerűsítésével a Prenome PRS jobban reprezentálja a páciens személyes egészségi állapotát és a terhességi cukorbetegség kialakulásának kockázatát.