Studio sul rischio genetico e socioeconomico del diabete gestazionale OneinSeven

Il diabete gestazionale è una condizione in cui si verificano alti livelli di glucosio nel sangue durante la gravidanza e la madre non era diabetica prima della gravidanza. Tra il 6 e il 9% delle gravidanze sono affette da questo disturbo. Il diabete gestazionale viene solitamente diagnosticato con un test di stimolazione del glucosio in cui un livello di glucosio nel sangue di 190 mg/dL o superiore sarebbe indicativo di diabete gestazionale. Questo test di solito si verifica intorno alle 24-28 settimane di gravidanza. Se un paziente ha altri fattori di rischio come l'obesità o una storia familiare di diabete, la valutazione può essere eseguita prima.

Il diabete gestazionale aumenta il rischio di complicazioni sia nella madre che nel bambino. Per il bambino, può provocare un peso eccessivo alla nascita, un parto pretermine, ipoglicemia, diabete di tipo II più tardi nella vita e potenziale feto morto. Per la madre, aumenta drasticamente il rischio di ipertensione, preeclampsia e sviluppo di diabete più tardi nella vita. Il diabete gestazionale può anche portare a ulteriori complicazioni legate alla gravidanza e ad un aumento del rischio di eventi di morbilità e mortalità materna.

Sono stati condotti pochissimi studi di associazione sull'intero genoma per correlare le varianti genetiche al diabete gestazionale e hanno identificato un piccolo numero non esaustivo di geni legati alla condizione. L'elenco comprende geni che codificano fattori di trascrizione come TCF7L2 e geni richiesti per l'elaborazione del glucosio come GCK e GCKR. Molti di questi geni sono anche associati al rischio di diabete di tipo II. Un gran numero di GWAS ha identificato geni strettamente associati al diabete di tipo II, inclusi CDKALI 1, FOXO1, GCKR e FTO, e il rischio di diabete gestazionale e di tipo II è fortemente correlato. Queste varianti, insieme a fattori di rischio non genetici dimostrati come l'obesità e l'ipertensione, hanno dimostrato una chiara capacità di valutare il rischio di diversi tipi di diabete, incluso il diabete gestazionale. Tuttavia, attualmente non ci sono PRS per il diabete gestazionale disponibili come prodotto di mercato in nessun paese. Inoltre, gli studi sopra menzionati non combinano interamente i dati sul genoma con i rischi sociodemografici e legati allo stile di vita. Pochissimi studi GWAS su larga scala si sono concentrati esclusivamente su partecipanti di sesso femminile o complicanze legate alla gravidanza. Inoltre, la letteratura e le pubblicazioni esistenti mancano di diversità tra le partecipanti di sesso femminile e spesso si concentrano su sottopopolazioni specifiche. Prenome intende condurre un GWAS su larga scala insieme alle qualifiche socioeconomiche aggiuntive per generare un nuovo PRS per valutare il rischio di diabete gestazionale con particolare attenzione all'inclusione di diverse popolazioni nei nostri campioni. Con queste quantificazioni aggiuntive di dati qualitativi, il PRS di Prenome sarà più rappresentativo della salute personale di un paziente e del rischio di sviluppare il diabete gestazionale.