Vliv kognitivní orientace na každodenní pracovní výkon u dětí s organickou acidémií

Organická acidémie je dědičné metabolické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu nebo transportního proteinu zapojeného do jedné z několika buněčných metabolických drah, které se zabývají katabolismem aminokyselin, sacharidů nebo lipidů. Souhrnně se jejich incidence blíží 1 z 3000 živě narozených dětí. Náročný lékařský management pacientů s organickou acidémií navíc často dominuje úsilí jejich metabolických týmů, což má dopad na čas věnovaný řešení aspektů péče, které by mohly zvýšit funkční nezávislost a zlepšit kvalitu života. Zatímco většina publikovaných údajů o dlouhodobých výsledcích organické acidémie se soustředila na lékařské koncové body, jako je přežití a neurokognice, bylo méně úsilí dokumentovat funkčnost, nezávislost a sociální integraci nebo potřebu rehabilitačních intervencí, které by mohly zachovat a maximalizovat funkci. Rozumí se, že poskytování jedné formy tréninku metakognitivní strategie, přístupu CO-OP, s využitím formátu telerehabilitace je proveditelné a vykazuje podobné pozitivní účinky jako osobní doručování.

Do této studie bylo plánováno zahrnout děti ve věku 7-12 let, u kterých byla diagnostikována organická acidémie. V důsledku statistické analýzy síly byl počet jedinců účastnících se studie stanoven jako 34 dětí s diagnózou organické acidémie, z toho 17 v intervenční skupině a 17 v kontrolní skupině. Studie bude provedena randomizovanou kontrolovanou metodou. Děti budou rozděleny do intervenčních a kontrolních skupin pomocí počítačově podporované online randomizační aplikace, která poskytuje stejný počet a pravděpodobnost. Účastníci budou náhodně očíslováni a náhodně přiděleni do intervenční nebo kontrolní skupiny, aniž by se stejné číslo opakovalo s online randomizační aplikací dostupnou na randomizer.org. Obě skupiny dostanou domácí program. Domácí programy budou připraveny a zaslány osobě prostřednictvím e-mailu. Přístup Cognitive Orientation for Daily Activity Performance (CO-OP) na intervenční skupinu bude aplikován metodou videokonference v celkem 10 sezeních, 2 sezeních týdně po dobu 5 týdnů a celkem 12 sezeních s úvodním a závěrečným hodnocení.

Děti, které mají být zahrnuty do naší studie, budou určeny mezi dětmi s organickou acidémií, které jsou vedeny z oddělení metabolismu a výživy Hacettepe University. Kontaktní údaje dobrovolníků, kteří souhlasí s účastí ve studii, obdrží ergoterapeut. Ergoterapeut poskytne informace o tom, jak stáhnout a používat program videopohovoru s názvem Zoom na svém telefonu nebo počítači. Harmonogram relace bude stanoven po nastavení programu. Program s názvem Zoom byl preferován, protože je zdarma, snadno se instaluje a je přístupný ve srovnání s ostatními programy pro videokonference.

Formulář informovaného souhlasu bude jednotlivcům zaslán online pomocí Formulářů Google. Poté, co účastníci schválí formulář souhlasu, dostanou se k vyhodnocení, která mají být připravena ve Formulářích Google. Jedna z hodnotících škál, kanadské měření pracovního výkonu (COPM), bude provedeno prostřednictvím video rozhovoru. Pokud nebudou chtít formulář souhlasu schválit, budou ze studie vyjmuti zaškrtnutím možnosti „Neschvaluji“.

V této studii jsou kanadské měření pracovního výkonu (COPM), pediatrické hodnocení zdravotního postižení inventář (PEDI), škála participace dětí a dospívajících (CASP), dotazník kvality života pro děti (Kid-KINDL), škála Assistance to Participate a Bude realizován sociodemografický dotazník.