认知取向对有机酸血症患儿日常职业表现方法的影响

有机酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏一种酶或一种转运蛋白，这些酶或转运蛋白参与了几种细胞代谢途径之一，这些途径专门用于氨基酸、碳水化合物或脂质的分解代谢。 总的来说，他们的发病率约为 3000 例活产中的 1 例。 此外，有机酸血症患者苛刻的医疗管理往往支配着他们代谢团队的努力，影响了用于解决可增强功能独立性和改善生活质量的护理方面的时间。 虽然大多数已发表的关于长期有机酸血症结果的数据都集中在生存和神经认知等医学终点，但记录功能、独立性和社会融合或可以维持和最大化功能的康复干预需求的努力较少。 据了解，提供一种形式的元认知策略培训，即 CO-OP 方法，使用远程康复形式是可行的，并且显示出与面对面交付类似的积极效果。

本研究计划包括 7-12 岁被诊断患有有机酸血症的儿童。 根据统计功效分析，确定参与研究的人数为 34 名诊断为有机酸血症的儿童，其中干预组 17 名，对照组 17 名。 该研究将以随机对照方法进行。 通过使用提供相等数量和概率的计算机辅助在线随机化应用程序，儿童将被分为干预组和对照组。 参与者将被随机编号并随机分配到干预组或对照组，而无需使用 randomizer.org 上提供的在线随机化应用程序重复相同的编号。 两组都将获得一个家庭计划。 家庭计划将准备好并通过电子邮件发送给该人。 干预组将通过视频会议的方式对干预组应用日常活动表现的认知导向（CO-OP）方法，共进行 10 次，每周 2 次，持续 5 周，共 12 次，初始和最终评价。

我们研究中的儿童将在 Hacettepe 大学代谢与营养系指导的患有有机酸血症的儿童中确定。 同意参加研究的志愿者的联系信息将提供给职业治疗师。 职业治疗师将提供有关如何在他/她的手机或计算机上下载和使用名为 Zoom 的视频采访程序的信息。 课程安排将在课程设置后确定。 名为 Zoom 的程序是首选，因为与其他视频会议程序相比，它免费、易于安装且易于访问。

知情同意书将使用 Google 表格在线发送给个人。 参与者批准同意书后，他们将到达要在 Google 表单上准备的评估。 评估量表之一，加拿大职业绩效衡量标准 (COPM) 将通过视频面试进行。 如果他们不想批准同意书，他们将通过勾选“我不批准”选项免除研究。

在这项研究中，加拿大职业绩效测量 (COPM)、儿科残疾评估量表 (PEDI)、儿童和青少年参与量表 (CASP)、儿童生活质量问卷 (Kid-KINDL)、参与量表援助和将实施社会人口调查问卷。