L'effetto dell'orientamento cognitivo sull'approccio quotidiano alle prestazioni occupazionali per i bambini con acidemia organica

L'acidemia organica è una malattia metabolica ereditaria dovuta alla carenza di un enzima o di una proteina di trasporto coinvolta in una delle numerose vie metaboliche cellulari deputate al catabolismo di aminoacidi, carboidrati o lipidi. Collettivamente, la loro incidenza è di circa 1 su 3000 nati vivi. Inoltre, l'esigente gestione medica dei pazienti con acidemia organica spesso domina gli sforzi dei loro team metabolici, incidendo sul tempo dedicato ad affrontare aspetti dell'assistenza che potrebbero migliorare l'indipendenza funzionale e migliorare la qualità della vita. Mentre la maggior parte dei dati pubblicati sugli esiti dell'acidemia organica a lungo termine si è concentrata su endpoint medici come la sopravvivenza e la neurocognizione, ci sono stati meno sforzi per documentare la funzionalità, l'indipendenza e l'integrazione sociale o la necessità di interventi riabilitativi che potessero mantenere e massimizzare la funzione. Resta inteso che fornire una forma di formazione strategica metacognitiva, l'approccio CO-OP, utilizzando un formato di teleriabilitazione è fattibile e mostra effetti positivi simili alla consegna faccia a faccia.

Si prevedeva di includere in questo studio bambini di età compresa tra 7 e 12 anni a cui era stata diagnosticata l'acidemia organica. In conseguenza dell'analisi di potenza statistica, il numero di individui che hanno partecipato allo studio è stato determinato in 34 bambini con diagnosi di acidemia organica, di cui 17 nel gruppo di intervento e 17 nel gruppo di controllo. Lo studio sarà condotto con un metodo controllato randomizzato. I bambini saranno divisi in gruppi di intervento e di controllo utilizzando un'applicazione di randomizzazione online assistita da computer che fornisce un numero e una probabilità uguali. I partecipanti saranno numerati in modo casuale e assegnati in modo casuale all'intervento o al gruppo di controllo senza ripetere lo stesso numero con l'applicazione di randomizzazione online disponibile su randomizer.org. Entrambi i gruppi riceveranno un programma casalingo. I programmi domiciliari saranno preparati e inviati alla persona via e-mail. L'approccio Orientamento cognitivo per le prestazioni delle attività quotidiane (CO-OP) al gruppo di intervento verrà applicato mediante il metodo della videoconferenza in un totale di 10 sessioni, 2 sessioni a settimana, per 5 settimane e un totale di 12 sessioni con iniziale e finale valutazioni.

I bambini da includere nel nostro studio saranno determinati tra i bambini con acidemia organica che sono diretti dal Dipartimento di Metabolismo e Nutrizione dell'Università di Hacettepe. Le informazioni di contatto dei volontari che accettano di partecipare allo studio saranno fornite al terapista occupazionale. Il terapista occupazionale fornirà informazioni su come scaricare e utilizzare il programma di video intervista chiamato Zoom sul proprio telefono o computer. Il programma della sessione verrà stabilito dopo l'impostazione del programma. Il programma chiamato Zoom è stato preferito perché è gratuito, facile da installare e accessibile rispetto agli altri programmi di videoconferenza.

Il modulo di consenso informato verrà inviato alle persone online utilizzando Google Forms. Dopo che i partecipanti avranno approvato il modulo di consenso, raggiungeranno le valutazioni da preparare su Google Forms. Una delle scale di valutazione, la Canadian Occupational Performance Measure (COPM), verrà effettuata durante il video colloquio. Se non vogliono approvare il modulo di consenso, saranno esentati dallo studio selezionando l'opzione "Non approvo".

In questo studio, Canadian Occupational Performance Measure (COPM), Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), The Child and Adolescent Scale of Participation (CASP), Quality of Life Questionnaire for Children (Kid-KINDL), Assistance to Participate Scale e Verrà implementato il questionario sociodemografico.