Effekten av den kognitiva orienteringen mot dagliga arbetsprestationer för barn med organisk acidemi

Organisk acidemi är en ärftlig metabolisk sjukdom som beror på bristen på ett enzym eller ett transportprotein som är involverat i en av de flera cellulära metaboliska vägarna som ägnas åt katabolism av aminosyror, kolhydrater eller lipider. Sammantaget är deras förekomst ungefär 1 av 3000 levande födda. Dessutom dominerar den krävande medicinska hanteringen av patienter med organisk acidemi ofta deras metaboliska teams ansträngningar, vilket påverkar tiden som ägnas åt att ta itu med aspekter av vården som kan förbättra funktionellt oberoende och förbättra livskvaliteten. Medan de flesta publicerade data om långsiktiga resultat av organisk acidemi har fokuserat på medicinska effektmått som överlevnad och neurokognition, har det gjorts färre ansträngningar för att dokumentera funktionalitet, oberoende och social integration eller behovet av rehabiliteringsinsatser som kan bibehålla och maximera funktionen. Det är underförstått att det är möjligt att tillhandahålla en form av metakognitiv strategiutbildning, CO-OP-metoden, med hjälp av ett telerehabiliteringsformat och visar liknande positiva effekter som ansikte mot ansikte.

Det var planerat att inkludera barn mellan 7-12 år som diagnostiserades med organisk acidemi i denna studie. Som en konsekvens av den statistiska effektanalysen fastställdes antalet individer som skulle delta i studien som 34 barn diagnostiserade med organisk acidemi, inklusive 17 i interventionsgruppen och 17 i kontrollgruppen. Studien kommer att genomföras i en randomiserad kontrollerad metod. Barn kommer att delas in i interventions- och kontrollgrupper genom att använda en datorstödd randomiseringsapplikation online som ger lika många och lika sannolikhet. Deltagarna kommer att slumpmässigt numreras och slumpmässigt tilldelas interventions- eller kontrollgruppen utan att upprepa samma nummer med den online-randomiseringsapplikation som finns tillgänglig på randomizer.org. Båda grupperna kommer att få ett hemprogram. Hemprogram kommer att förberedas och skickas till personen via e-post. Den kognitiva orienteringen för daglig aktivitetsprestation (CO-OP) tillvägagångssätt för interventionsgruppen kommer att tillämpas med videokonferensmetoder i totalt 10 sessioner, 2 sessioner per vecka, genom 5 veckor, och totalt 12 sessioner med första och sista sessioner utvärderingar.

De barn som ska inkluderas i vår studie kommer att bestämmas bland barn med organisk acidemi som är riktade från Hacettepe University Metabolism and Nutrition Department. Kontaktuppgifterna till de frivilliga som accepterar att delta i studien kommer att ges till arbetsterapeuten. Arbetsterapeuten kommer att ge information om hur man laddar ner och använder videointervjuprogrammet Zoom på sin telefon eller dator. Sessionsschemat kommer att fastställas efter att programmet har ställts in. Programmet med namnet Zoom föredrogs eftersom det är gratis, lätt att installera och tillgängligt jämfört med andra videokonferensprogram.

Det informerade samtyckesformuläret kommer att skickas till individerna online med hjälp av Google Formulär. Efter att deltagarna har godkänt samtyckesformuläret kommer de att nå de utvärderingar som ska förberedas på Google Forms. En av utvärderingsskalorna, Canadian Occupational Performance Measure (COPM) kommer att göras över videointervjun. Om de inte vill godkänna samtyckesformuläret kommer de att undantas från studien genom att markera alternativet "Jag godkänner inte".

I denna studie, Canadian Occupational Performance Measure (COPM), Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI), The Child and Adolescent Scale of Participation (CASP), Quality of Life Questionnaire for Children (Kid-KINDL), Assistance to Participate Scale, och Sociodemografiskt frågeformulär kommer att implementeras.