Extracelulární RNA biomarkery Duchennovy svalové dystrofie
19. listopadu 2025 aktualizováno: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Současné metody měření odpovědi na nové způsoby léčby svalových dystrofií zahrnují vyšetření malých kousků svalové tkáně nazývané biopsie.
Vyšetřovatelé se zajímají o nalezení méně invazivních metod, které snižují potřebu svalových biopsií.
Účelem tohoto výzkumu je dozvědět se o možnosti odhalování a měření aktivity a závažnosti svalových dystrofií vyšetřením vzorku moči a vzorku krve.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Tamkin Shahraki, MD
- Telefonní číslo: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02129
- Nábor
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefonní číslo: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Aktivní, ne nábor
- Boston Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Muži ve věku 5 let a starší s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) nebo Beckerovou svalovou dystrofií (BMD).
Kromě toho jsou zváni k účasti také rodinní příslušníci mužského a ženského pohlaví bez známé svalové dystrofie ve věku 18 a více let.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekty s DMD nebo BMD na základě genetického testování. U kontrolních jedinců není známo, že by měli v anamnéze nějakou jinou svalovou dystrofii a nemuseli mít žádné genetické testování.
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas nebo souhlas s účastí ve studii.
- Demografické charakteristiky pro odběr biofluidů: Muži ve věku 5 let a starší s DMD nebo BMD; muži a ženy ve věku 18 let a starší bez svalové dystrofie.
Kritéria vyloučení:
- Anamnéza některého z následujících stavů: Stav imunosuprese; koagulopatie; již existující onemocnění jater nebo ledvin; zdokumentovaný HIV pozitivní; dokumentovaná hepatitida B a/nebo C pozitivní.
- Užívání protidestičkových léků do 7 dnů před odběrem krve; užívání antikoagulancií během 60 dnů před odběrem krve.
- Neschopnost nebo neochota subjektu dát písemný informovaný souhlas.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Sběr biofluidů
Oprávnění dobrovolníci budou požádáni, aby poskytli jeden vzorek moči a podstoupili jeden odběr krve.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Extracelulární RNA v biofluidách
Časové okno: 4 roky
|
Extracelulární biomarkery RNA ve skupinách se svalovou dystrofií budou hodnoceny a porovnány s obsahem extracelulární RNA v kontrolních skupinách.
Statistická analýza bude použita k vyhodnocení citlivosti a specificity těchto markerů jako měření aktivity a závažnosti onemocnění.
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. listopadu 2019
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. listopadu 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. listopadu 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. srpna 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. srpna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
23. srpna 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. listopadu 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. listopadu 2025
Naposledy ověřeno
1. října 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2019P001504
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .