Extracellulaire RNA-biomarkers van Duchenne spierdystrofie
10 oktober 2023 bijgewerkt door: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
De huidige methoden voor het meten van de respons op nieuwe behandelingen voor spierdystrofieën omvatten het onderzoek van kleine stukjes spierweefsel, biopsieën genoemd.
De onderzoekers zijn geïnteresseerd in het vinden van minder invasieve methoden die de behoefte aan spierbiopten verminderen.
Het doel van dit onderzoek is om te leren over de mogelijkheid om de activiteit en ernst van spierdystrofieën op te sporen en te meten door onderzoek van een urinemonster en een bloedmonster.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Tamkin Shahraki, MD
- Telefoonnummer: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02129
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Contact:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefoonnummer: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Actief, niet wervend
- Boston Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Mannen van 5 jaar en ouder met Duchenne spierdystrofie (DMD) of Becker spierdystrofie (BMD).
Daarnaast worden ook mannelijke en vrouwelijke familieleden van 18 jaar en ouder zonder bekende spierdystrofie uitgenodigd om deel te nemen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Proefpersonen met DMD of BMD op basis van genetische tests. Van controlepersonen is niet bekend dat ze enige andere spierdystrofie hebben door de geschiedenis en hebben mogelijk geen genetische tests ondergaan.
- In staat om geïnformeerde toestemming of toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek.
- Demografische kenmerken voor het verzamelen van biovloeistof: mannen van 5 jaar en ouder met DMD of BMD; mannen en vrouwen van 18 jaar en ouder zonder spierdystrofie.
Uitsluitingscriteria:
- Medische voorgeschiedenis van een van de volgende: Toestand van immunosuppressie; coagulopathie; reeds bestaande lever- of nierziekte; gedocumenteerd hiv-positief; gedocumenteerde hepatitis B en/of C positief.
- Gebruik van bloedplaatjesaggregatieremmers binnen 7 dagen voorafgaand aan bloedafname; gebruik van anticoagulantia binnen 60 dagen voorafgaand aan bloedafname.
- Onvermogen of onwil van de proefpersoon om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Biofluid collectie
In aanmerking komende vrijwilligers zullen worden gevraagd om een enkel urinemonster af te staan en een enkele bloedafname te ondergaan.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Extracellulair RNA in biovloeistoffen
Tijdsspanne: 4 jaar
|
De extracellulaire RNA-biomarkers in de spierdystrofiegroepen zullen worden geëvalueerd en vergeleken met het extracellulaire RNA-gehalte in controlegroepen.
Statistische analyse zal worden gebruikt om de sensitiviteit en specificiteit van deze markers te evalueren als metingen van ziekteactiviteit en ernst.
|
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 november 2019
Primaire voltooiing (Geschat)
1 november 2023
Studie voltooiing (Geschat)
1 mei 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 augustus 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 augustus 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 augustus 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
12 oktober 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 oktober 2023
Laatst geverifieerd
1 oktober 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2019P001504
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .