Biomarcadores de RNA extracelular da distrofia muscular de Duchenne
19 de novembro de 2025 atualizado por: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Os métodos atuais de medir a resposta a novos tratamentos para distrofias musculares envolvem o exame de pequenos pedaços de tecido muscular chamados biópsias.
Os investigadores estão interessados em encontrar métodos menos invasivos que reduzam a necessidade de biópsias musculares.
O objetivo desta pesquisa é conhecer a possibilidade de detectar e medir a atividade e a gravidade das distrofias musculares por meio do exame de uma amostra de urina e de uma amostra de sangue.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Tamkin Shahraki, MD
- Número de telefone: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Locais de estudo
-
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02129
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital
-
Contato:
- Tamkin Shahraki, MD
- Número de telefone: 617-726-7506
- E-mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Investigador principal:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Ativo, não recrutando
- Boston Children's Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homens com 5 anos ou mais com distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou distrofia muscular de Becker (BMD).
Além disso, membros da família do sexo masculino e feminino sem distrofia muscular conhecida com 18 anos ou mais também são convidados a participar.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com DMD ou BMD com base em testes genéticos. Os indivíduos de controle são desconhecidos por terem qualquer outra distrofia muscular pela história e podem não ter feito nenhum teste genético.
- Capaz de fornecer consentimento informado ou consentimento para a participação no estudo.
- Características demográficas para coleta de biofluido: Homens com idade igual ou superior a 5 anos com DMD ou BMD; homens e mulheres com 18 anos ou mais sem distrofia muscular.
Critério de exclusão:
- Histórico médico de qualquer um dos seguintes: Estado de imunossupressão; coagulopatia; doença hepática ou renal pré-existente; HIV positivo documentado; hepatite B e/ou C documentada positiva.
- Uso de antiplaquetários nos 7 dias anteriores à coleta de sangue; uso de anticoagulantes nos 60 dias anteriores à coleta de sangue.
- Incapacidade ou falta de vontade do sujeito de dar consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Coleta de biofluidos
Os voluntários elegíveis serão solicitados a fornecer uma única amostra de urina e passar por uma única coleta de sangue.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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RNA extracelular em biofluidos
Prazo: 4 anos
|
Os biomarcadores de RNA extracelular nos grupos de distrofia muscular serão avaliados e comparados com o conteúdo de RNA extracelular nos grupos controle.
A análise estatística será utilizada para avaliar a sensibilidade e especificidade desses marcadores como medidas de atividade e gravidade da doença.
|
4 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de novembro de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
23 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de novembro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofia Muscular, Duchenne
Outros números de identificação do estudo
- 2019P001504
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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