Extrazelluläre RNA-Biomarker der Duchenne-Muskeldystrophie
10. Oktober 2023 aktualisiert von: Thurman Wheeler, M.D, Massachusetts General Hospital
Aktuelle Methoden zur Messung des Ansprechens auf neue Behandlungen für Muskeldystrophien umfassen die Untersuchung kleiner Muskelgewebestücke, die als Biopsien bezeichnet werden.
Die Forscher sind daran interessiert, weniger invasive Methoden zu finden, die die Notwendigkeit von Muskelbiopsien reduzieren.
Ziel dieser Forschung ist es, die Möglichkeit kennenzulernen, die Aktivität und den Schweregrad von Muskeldystrophien durch die Untersuchung einer Urinprobe und einer Blutprobe zu erkennen und zu messen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-Mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
Studienorte
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02129
- Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- Tamkin Shahraki, MD
- Telefonnummer: 617-726-7506
- E-Mail: tshahraki@mgh.harvard.edu
-
Hauptermittler:
- Thurman M. Wheeler, MD
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Boston Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Männer ab 5 Jahren mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Becker-Muskeldystrophie (BMD).
Darüber hinaus sind auch männliche und weibliche Familienmitglieder ohne bekannte Muskeldystrophie ab 18 Jahren zur Teilnahme eingeladen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit DMD oder BMD basierend auf Gentests. Es ist nicht bekannt, dass die Kontrollpersonen eine andere Muskeldystrophie in der Anamnese haben, und möglicherweise wurden keine Gentests durchgeführt.
- Kann eine Einverständniserklärung oder Zustimmung zur Teilnahme an der Studie geben.
- Demografische Merkmale für die Entnahme von Bioflüssigkeit: Männer im Alter von 5 Jahren und älter mit DMD oder BMD; Männer und Frauen ab 18 Jahren ohne Muskeldystrophie.
Ausschlusskriterien:
- Anamnese einer der folgenden Erkrankungen: Zustand der Immunsuppression; Koagulopathie; vorbestehende Leber- oder Nierenerkrankung; dokumentiert HIV-positiv; Dokumentiert Hepatitis B und/oder C positiv.
- Verwendung von Thrombozytenaggregationshemmern innerhalb von 7 Tagen vor der Blutentnahme; Verwendung von Antikoagulanzien innerhalb von 60 Tagen vor der Blutentnahme.
- Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft des Subjekts, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Biofluid-Sammlung
Berechtigte Freiwillige werden gebeten, eine einzige Urinprobe abzugeben und sich einer einzigen Blutabnahme zu unterziehen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Extrazelluläre RNA in Bioflüssigkeiten
Zeitfenster: 4 Jahre
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Die extrazellulären RNA-Biomarker in den Muskeldystrophie-Gruppen werden ausgewertet und mit dem extrazellulären RNA-Gehalt in den Kontrollgruppen verglichen.
Statistische Analysen werden verwendet, um die Sensitivität und Spezifität dieser Marker als Maß für Krankheitsaktivität und -schwere zu bewerten.
|
4 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Thurman M. Wheeler, MD, Massachusetts General Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Antoury L, Hu N, Balaj L, Das S, Georghiou S, Darras B, Clark T, Breakefield XO, Wheeler TM. Analysis of extracellular mRNA in human urine reveals splice variant biomarkers of muscular dystrophies. Nat Commun. 2018 Sep 25;9(1):3906. doi: 10.1038/s41467-018-06206-0.
- Antoury L, Hu N, Darras B, Wheeler TM. Urine mRNA to identify a novel pseudoexon causing dystrophinopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2019 May 17;6(6):1106-1112. doi: 10.1002/acn3.777. eCollection 2019 Jun.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
30. November 2019
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2023
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Mai 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
16. August 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
20. August 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
23. August 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
12. Oktober 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
10. Oktober 2023
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2019P001504
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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