Švýcarský registr dětských zánětlivých onemocnění mozku (Swiss-Ped-IBrainD)

Pozadí:

Pediatrická RS a další zánětlivá onemocnění mozku (IBrainDs) jsou závažná onemocnění postihující děti a dospívající v období nezbytného vývoje mozku. To pravděpodobně vede k řadě fokálních neurologických deficitů a také k časnému kognitivnímu poškození. Na druhé straně může kognitivní porucha ovlivnit školní výsledky a profesní výsledky.

Pro příznivý průběh onemocnění je důležitá včasná diagnostika a zahájení léčby i individuálně přizpůsobený management. Diagnóza různých IBrainD však může být náročná, zejména u malých dětí, protože jejich první akutní zánět je často doprovázen nespecifickými příznaky společnými všem IBrainD. Systematické hodnocení podobností a rozdílů mezi klinickými příznaky, symptomy a diagnostickým zpracováním různých IBrainD umožní rychlejší a spolehlivější diagnostiku.

Kromě toho ve Švýcarsku neexistují žádné epidemiologické údaje ani informace o řízení zdravotní péče a výsledcích onemocnění u pediatrických pacientů s IBrainD. Vzniká proto národní registr, který umožní hlubší pochopení epidemiologie dětského IBrainD, klinického obrazu a managementu. Registr v konečném důsledku zlepší péči o děti trpící IBrainD ve Švýcarsku.

Registr Swiss-Ped-IBrainD (název: „Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study“, číslo projektu: 2019-00377) byl schválen etickými komisemi v Bernu, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ), Ethikkommission Ostschweizkommission Ostschweizkommission (EKOS) a etické komise Curychu, Lausanne, Ženevy a Bellinzony.

Cíle:

Registr sleduje následující cíle:

1. Shromažďování reprezentativních populačních epidemiologických údajů o dětském IBrainD ve Švýcarsku.
2. Monitorování léčby, klinického průběhu, edukace, sociálních aspektů a výsledků dětských pacientů s IBrainD.
3. Poskytování platformy pro usnadnění výzkumu, národní a mezinárodní spolupráce a výměny znalostí mezi odborníky.

Registr tak řeší rostoucí požadavky na účast v lékařském hodnocení a podporuje výměnu se stávajícími registry dospělých (např. Swiss MS Registry).

Kritéria zařazení/vyloučení:

Všichni pacienti žijící a/nebo léčení ve Švýcarsku s IBrainD specifikovaným v následujícím seznamu s počátkem onemocnění před dosažením věku 18 let.

• Optická neuritida
• Příčná myelitida
• Akutní diseminovaná encefalomyelitida
• Roztroušená skleróza
• Poruchy spektra neuromyelitis optica
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-NMDA-R
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-GAD65
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-AMPAR-1/2
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-Lgi-1
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-CASPR-2
• Autoimunitní encefalitida spojená s anti-GABAR-1/2
• Autoimunitní encefalitida spojená s onkoneuronálními protilátkami (Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1)
• Hashimotova encefalopatie
• vaskulitida CNS
• sarkoidóza CNS
• Lupus CNS
• Rasmussenova encefalitida

Vyloučeni jsou pacienti s:

1. Neurologické příznaky v důsledku infekčních onemocnění CNS
2. Genetické/metabolické příčiny centrálních demyelinizačních onemocnění
3. Neurologické příznaky v důsledku Guillain-Barrého syndromu

Registrace pacientů a sběr lékařských údajů:

Pediatři, dětští neurologové, neurologové, specialisté na rehabilitaci a lékaři primární péče v zúčastněných centrech jsou zodpovědní za identifikaci dětí s uvedenými IBrainD během pravidelných lékařských konzultací. Po identifikaci informují ošetřující lékaři pacienty a jejich rodiče ústně i písemně o Swiss-Ped-IBrainD. Pacienti (a případně jejich zákonní zástupci), kteří se chtějí zúčastnit, musí dát svůj informovaný souhlas. Jakmile pacient souhlasí s účastí, jeho zdravotní údaje budou vloženy do registru.

Diagnostické zpracování a léčba pacientů pokračují jako obvykle a jsou nezávislé na účasti; žádné vyšetření nebude prováděno speciálně pro Swiss-Ped-IBrainD.

Lékařská data jsou shromažďována prostřednictvím následujících zdrojů:

• Lékařské záznamy a zprávy
• Ústní/písemná informace od ošetřujícího lékaře
• Ústní/písemné informace od pacienta/rodiny
• Rutinní statistiky a další lékařské registry
• Dotazníky pro pacienty a rodiny Sběr dat se zaměřuje na diagnostické, sledovací a relapsové proměnné.

Rutinní data a propojení:

společenství; Federální statistický úřad (např. matrika narození, statistika příčin úmrtí, statistika nemocnic)

Aktuální stav:

V letech 2020–2021 vyšetřovatelé zahrnuli 17 osob s diagnózou IBrainD.

Financování:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Bern
• Roche Pharma (Švýcarsko) Ltd
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, Univerzita v Bernu