Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Registry (Swiss-Ped-IBrainD)

Bakgrund:

Pediatrisk debut MS och andra inflammatoriska hjärnsjukdomar (IBrainDs) är allvarliga sjukdomar som drabbar barn och ungdomar under en period av väsentlig hjärnutveckling. Detta leder möjligen till en mängd olika fokala neurologiska brister såväl som tidig kognitiv funktionsnedsättning. I sin tur kan den kognitiva försämringen påverka skolprestationer och yrkesprestationer.

Tidig diagnos och behandlingsstart samt individuellt anpassad handläggning är viktigt för ett gynnsamt sjukdomsförlopp. Diagnosen av de olika IBrainDs kan dock vara utmanande, särskilt hos små barn, eftersom deras första akuta inflammation ofta åtföljs av ospecifika symtom som är gemensamma för alla IBrainDs. En systematisk bedömning av likheter och skillnader mellan kliniska tecken, symtom och diagnostisk bearbetning av olika IBrainDs kommer att möjliggöra snabbare och mer tillförlitlig diagnos.

Dessutom finns varken epidemiologiska data eller information om hälsovård och sjukdomsutfall hos pediatriska IBrainD-patienter i Schweiz. Därför håller ett nationellt register på att upprättas, vilket kommer att möjliggöra en djupare förståelse av pediatrisk IBrainD-epidemiologi, klinisk presentation och hantering. I slutändan kommer registret att förbättra vården av barn som lider av en IBrainD i Schweiz.

Swiss-Ped-IBrainD Registry (titel: "Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study", projektnummer: 2019-00377) har godkänts av de etiska kommittéerna i Bern, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ), Ethikkommission Ostschweiz (EKOS), och de etiska kommittéerna i Zürich, Lausanne, Genève och Bellinzona.

Mål:

Registret strävar efter följande mål:

1. Insamling av representativa, populationsbaserade epidemiologiska data om pediatrisk IBrainD i Schweiz.
2. Övervakning av behandling, klinisk kurs, utbildning, sociala aspekter och resultat av pediatriska IBrainD-patienter.
3. Tillhandahålla en plattform för att underlätta forskning, nationellt och internationellt samarbete och utbyte av kunskap mellan experter.

Registret adresserar därmed de ökande förfrågningarna om deltagande i medicinska prövningar och främjar utbyte med befintliga vuxenregister (t.ex. Swiss MS Registry).

Kriterier för inkludering/uteslutning:

Alla patienter som bor och/eller behandlas i Schweiz med en IBrainD specificerad i följande lista med en sjukdomsdebut före 18 års ålder.

• Optisk neurit
• Transversell myelit
• Akut disseminerad encefalomyelit
• Multipel skleros
• Neuromyelit optikspektrumstörningar
• Anti-NMDA-R associerad autoimmun encefalit
• Anti-GAD65 associerad autoimmun encefalit
• Anti-AMPAR-1/2 associerad autoimmun encefalit
• Anti-Lgi-1 associerad autoimmun encefalit
• Anti-CASPR-2 associerad autoimmun encefalit
• Anti-GABAR-1/2 associerad autoimmun encefalit
• Onconeuronal antikropp (Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) associerad autoimmun encefalit
• Hashimoto encefalopati
• CNS vaskulit
• CNS sarkoidos
• CNS Lupus
• Rasmussens hjärninflammation

Undantagna är patienter med:

1. Neurologiska symtom på grund av infektionssjukdomar i CNS
2. Genetiska/metaboliska orsaker till centrala demyeliniserande sjukdomar
3. Neurologiska symtom på grund av Guillain-Barré-syndrom

Registrering av patienter och insamling av medicinska data:

Barnläkare, barnneurologer, neurologer, specialister inom rehabilitering och primärvårdsläkare vid de deltagande centra är ansvariga för att identifiera barn med de listade IBrainDs under regelbundna medicinska konsultationer. Vid identifiering informerar behandlande läkare patienter och deras föräldrar muntligt och skriftligt om Swiss-Ped-IBrainD. Patienter (och deras juridiska ombud i förekommande fall) som vill delta måste ge sitt informerade samtycke. När en patient samtycker till att delta kommer hans/hennes medicinska data att föras in i registret.

Den diagnostiska upparbetningen och behandlingen av patienter fortsätter som vanligt och är oberoende av deltagande; ingen undersökning kommer att utföras specifikt för Swiss-Ped-IBrainD.

Medicinsk data samlas in genom följande källor:

• Medicinska journaler och rapporter
• Muntlig/skriftlig information från behandlande läkare
• Muntlig/skriftlig information från patient/familj
• Rutinstatistik och andra medicinska register
• Frågeformulär för patienter och familjer Datainsamlingen fokuserar på diagnostiska, uppföljnings- och återfallsvariabler.

Rutindata och länkar:

gemenskaper; Federal Statistical Office (t.ex. födelseregistret, dödsorsaksstatistik, sjukhusstatistik)

Nuvarande status:

Från 2020-2021 har utredarna inkluderat 17 personer med diagnosen IBrainD.

Finansiering:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Bern
• Roche Pharma (Schweiz) Ltd
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, universitetet i Bern