Schweizisk register over pædiatriske inflammatoriske hjernesygdomme (Swiss-Ped-IBrainD)

Baggrund:

Pædiatrisk debut MS og andre inflammatoriske hjernesygdomme (IBrainDs) er alvorlige sygdomme, der påvirker børn og unge i en periode med vigtig hjerneudvikling. Dette fører muligvis til en række fokale neurologiske mangler samt tidlig kognitiv svækkelse. Til gengæld kan den kognitive svækkelse påvirke skolepræstationer og faglige præstationer.

Rettidig diagnosticering og behandlingsstart samt individuelt tilpasset behandling er vigtige for et gunstigt sygdomsforløb. Diagnosen af ​​de forskellige IBrainD'er kan dog være udfordrende, især hos små børn, da deres første akutte betændelse ofte er ledsaget af uspecifikke symptomer, der er fælles for alle IBrainD'er. En systematisk vurdering af ligheder og forskelle mellem kliniske tegn, symptomer og diagnostisk oparbejdning af forskellige IBrainD'er vil muliggøre hurtigere og mere pålidelig diagnose.

Desuden findes der hverken epidemiologiske data eller information om sundhedspleje og sygdomsudfald hos pædiatriske IBrainD-patienter i Schweiz. Derfor er et nationalt register ved at blive etableret, som vil give mulighed for en dybere forståelse af pædiatrisk IBrainD epidemiologi, klinisk præsentation og håndtering. I sidste ende vil registret forbedre plejen af ​​børn, der lider af en IBrainD i Schweiz.

Swiss-Ped-IBrainD Registry (titel: "Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study", projektnummer: 2019-00377) er blevet godkendt af de etiske udvalg i Bern, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ), Ethikkommission Ostschweiz (EKOS) og de etiske udvalg i Zürich, Lausanne, Genève og Bellinzona.

Mål:

Registret forfølger følgende mål:

1. Indsamling af repræsentative, befolkningsbaserede epidemiologiske data om pædiatrisk IBrainD i Schweiz.
2. Overvågning af behandling, klinisk forløb, uddannelse, sociale aspekter og resultater af pædiatriske IBrainD-patienter.
3. At give en platform til at facilitere forskning, nationalt og internationalt samarbejde og udveksling af viden mellem eksperter.

Registret adresserer således de stigende anmodninger om deltagelse i medicinske forsøg og fremmer udvekslingen med eksisterende voksenregistre (f.eks. Swiss MS Registry).

Inklusions-/ekskluderingskriterier:

Alle patienter, der bor og/eller behandles i Schweiz med en IBrainD specificeret i den følgende liste med en sygdomsdebut før 18 års alderen.

• Optisk neuritis
• Tværgående myelitis
• Akut dissemineret encephalomyelitis
• Multipel sclerose
• Neuromyelitis optisk spektrum lidelser
• Anti-NMDA-R associeret autoimmun encephalitis
• Anti-GAD65 associeret autoimmun encephalitis
• Anti-AMPAR-1/2 associeret autoimmun encephalitis
• Anti-Lgi-1 associeret autoimmun encephalitis
• Anti-CASPR-2 associeret autoimmun encephalitis
• Anti-GABAR-1/2 associeret autoimmun encephalitis
• Onconeuronal antistof (Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) associeret autoimmun encephalitis
• Hashimoto encefalopati
• CNS vaskulitis
• CNS sarkoidose
• CNS Lupus
• Rasmussens hjernebetændelse

Udelukket er patienter med:

1. Neurologiske symptomer på grund af infektionssygdomme i CNS
2. Genetiske/metaboliske årsager til centrale demyeliniserende sygdomme
3. Neurologiske symptomer på grund af Guillain-Barré-syndrom

Registrering af patienter og indsamling af medicinske data:

Børnelæger, pædiatriske neurologer, neurologer, specialister i rehabilitering og primære læger på de deltagende centre er ansvarlige for at identificere børn med de angivne IBrainD'er under regelmæssige lægekonsultationer. Ved identifikation informerer behandlende læger patienter og deres forældre mundtligt og skriftligt om Swiss-Ped-IBrainD. Patienter (og eventuelt deres juridiske repræsentanter), der ønsker at deltage, skal give deres informerede samtykke. Når en patient har givet sit samtykke til at deltage, vil hans/hendes medicinske data blive indtastet i registret.

Den diagnostiske oparbejdning og behandling af patienter fortsætter som normalt og er uafhængig af deltagelse; ingen undersøgelse vil blive udført specifikt for Swiss-Ped-IBrainD.

Medicinske data indsamles gennem følgende kilder:

• Lægejournaler og rapporter
• Mundtlig/skriftlig information fra behandlende læge
• Mundtlig/skriftlig information fra patient/familie
• Rutinestatistikker og andre medicinske registre
• Spørgeskemaer til patienter og familier Dataindsamlingen fokuserer på diagnostiske, opfølgnings- og tilbagefaldsvariable.

Rutinemæssige data og koblinger:

Fællesskaber; Federal Statistical Office (f.eks. fødselsregisteret, dødsårsagsstatistikker, hospitalsstatistikker)

Nuværende status:

Fra 2020-2021 har efterforskerne inkluderet 17 personer diagnosticeret med en IBrainD.

Finansiering:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Bern
• Roche Pharma (Schweiz) Ltd
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, Universitetet i Bern