Registro Suíço de Doenças Inflamatórias Cerebrais Pediátricas (Swiss-Ped-IBrainD)

Fundo:

A EM de início pediátrico e outras doenças inflamatórias cerebrais (IBrainDs) são doenças graves que afetam crianças e adolescentes em um período de desenvolvimento cerebral essencial. Isso possivelmente leva a uma variedade de déficits neurológicos focais, bem como comprometimento cognitivo precoce. Por sua vez, o comprometimento cognitivo pode afetar o desempenho escolar e as realizações profissionais.

O diagnóstico oportuno e o início do tratamento, bem como o manejo individualizado, são importantes para um curso favorável da doença. No entanto, o diagnóstico dos diferentes IBrainDs pode ser desafiador, especialmente em crianças pequenas, uma vez que sua primeira inflamação aguda costuma ser acompanhada por sintomas inespecíficos comuns a todos os IBrainDs. Uma avaliação sistemática das semelhanças e diferenças entre os sinais clínicos, sintomas e avaliação diagnóstica de diferentes IBrainDs permitirá um diagnóstico mais rápido e confiável.

Além disso, não existem dados epidemiológicos nem informações sobre gestão de cuidados de saúde e resultados de doenças de pacientes pediátricos com IBrainD na Suíça. Portanto, um registro nacional está sendo estabelecido, o que permitirá uma compreensão mais profunda da epidemiologia, apresentação clínica e tratamento pediátrico do IBrainD. Por fim, o registro melhorará o atendimento de crianças que sofrem de um IBrainD na Suíça.

O Registro Swiss-Ped-IBrainD (título: "Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study", número do projeto: 2019-00377) foi aprovado pelos comitês de ética de Berna, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ), Ethikkommission Ostschweiz (EKOS) e os comitês de ética de Zurique, Lausanne, Genebra e Bellinzona.

Objetivos.

O registro persegue os seguintes objetivos:

1. Coletando dados epidemiológicos representativos de base populacional sobre IBrainD pediátrico na Suíça.
2. Monitoramento do tratamento, curso clínico, educação, aspectos sociais e resultados de pacientes pediátricos com IBrainD.
3. Fornecer uma plataforma para facilitar a pesquisa, a colaboração nacional e internacional e a troca de conhecimento entre especialistas.

O registro, portanto, atende aos crescentes pedidos de participação em estudos médicos e promove o intercâmbio com registros de adultos existentes (por exemplo, Swiss MS Registry).

Critérios de inclusão/exclusão:

Todos os pacientes residentes e/ou tratados na Suíça com um IBrainD especificado na lista a seguir com início da doença antes dos 18 anos de idade.

• neurite óptica
• mielite transversa
• Encefalomielite disseminada aguda
• Esclerose múltipla
• Distúrbios do espectro da neuromielite óptica
• Encefalite autoimune associada ao anti-NMDA-R
• Encefalite autoimune associada a anti-GAD65
• Encefalite autoimune associada a anti-AMPAR-1/2
• Encefalite autoimune associada a anti-Lgi-1
• Encefalite autoimune associada a anti-CASPR-2
• Encefalite autoimune associada a anti-GABAR-1/2
• Anticorpo onconeuronal (Hu, Ri, Yo, Anfifisina, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) encefalite autoimune associada
• encefalopatia de Hashimoto
• vasculite do SNC
• sarcoidose do SNC
• Lúpus do SNC
• Encefalite de Rasmussen

Estão excluídos os pacientes com:

1. Sintomas neurológicos devido a doenças infecciosas do SNC
2. Causas genéticas/metabólicas de doenças desmielinizantes centrais
3. Sintomas neurológicos devido à síndrome de Guillain-Barré

Registo de Doentes e Recolha de Dados Médicos:

Pediatras, neurologistas pediátricos, neurologistas, especialistas em reabilitação e médicos de atenção primária nos centros participantes são responsáveis ​​por identificar crianças com os IBrainDs listados durante consultas médicas regulares. Após a identificação, os médicos assistentes informam os pacientes e seus pais oralmente e por escrito sobre o Swiss-Ped-IBrainD. Os pacientes (e seus representantes legais, se aplicável) que desejam participar devem dar seu consentimento informado. Uma vez que o paciente consente em participar, seus dados médicos serão inseridos no registro.

A investigação diagnóstica e o tratamento dos pacientes continuam normalmente e são independentes da participação; nenhum exame será realizado especificamente para o Swiss-Ped-IBrainD.

Os dados médicos são coletados através das seguintes fontes:

• Registros médicos e relatórios
• Informações orais/escritas do médico assistente
• Informações orais/escritas do paciente/família
• Estatísticas de rotina e outros registros médicos
• Questionários para pacientes e familiares A coleta de dados se concentra nas variáveis ​​de diagnóstico, acompanhamento e recaída.

Dados de rotina e ligações:

Comunidades; Federal Statistical Office (por exemplo, o registro de nascimento, causa de estatísticas de morte, estatísticas hospitalares)

Status atual:

De 2020 a 2021, os investigadores incluíram 17 pessoas diagnosticadas com um IBrainD.

Financiamento:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Berna
• Roche Pharma (Suíça) Ltd
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, Universidade de Berna