Sveitsin lasten tulehduksellisten aivosairauksien rekisteri (Swiss-Ped-IBrainD)

Tausta:

Lasten MS-tauti ja muut tulehdukselliset aivosairaudet (IBrainD) ovat vakavia sairauksia, jotka vaikuttavat lapsiin ja nuoriin aivojen välttämättömän kehityksen aikana. Tämä saattaa johtaa erilaisiin fokaalisiin neurologisiin puutteisiin sekä varhaiseen kognitiiviseen heikkenemiseen. Kognitiiviset häiriöt puolestaan ​​voivat vaikuttaa koulumenestykseen ja ammatillisiin saavutuksiin.

Oikea-aikainen diagnoosi ja hoidon aloittaminen sekä yksilöllisesti räätälöity hoito ovat tärkeitä taudin suotuisan kulun kannalta. Erilaisten IBrainD-tautien diagnoosi voi kuitenkin olla haastavaa varsinkin pienillä lapsilla, koska heidän ensimmäiseen akuuttiin tulehdukseen liittyy usein kaikille IBrainD:ille yhteisiä epäspesifisiä oireita. Kliinisten oireiden ja oireiden samankaltaisuuksien ja erojen systemaattinen arviointi sekä eri IBrainD:iden diagnostinen käsittely mahdollistaa nopeamman ja luotettavamman diagnoosin.

Lisäksi Sveitsissä ei ole epidemiologista tietoa eikä tietoa lasten IBrainD-potilaiden terveydenhuollon hallinnasta ja sairauksien tuloksista. Siksi ollaan perustamassa kansallista rekisteriä, joka mahdollistaa lasten IBrainD-epidemiologian, kliinisen esityksen ja hoidon syvemmän ymmärtämisen. Viime kädessä rekisteri parantaa IBrainD-tautia sairastavien lasten hoitoa Sveitsissä.

Bernin eettiset komiteat, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ) ja Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ) ovat hyväksyneet Swiss-Ped-IBrainD-rekisterin (nimi: "Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study", projektinumero: 2019-00377). (EKOS) sekä Zürichin, Lausannen, Geneven ja Bellinzonan eettiset komiteat.

Tavoitteet:

Rekisterillä on seuraavat tavoitteet:

1. Edustavan väestöpohjaisen epidemiologisen tiedon kerääminen lasten IBrainD:stä Sveitsissä.
2. Lasten IBrainD-potilaiden hoidon, kliinisen kulun, koulutuksen, sosiaalisten näkökohtien ja tulosten seuranta.
3. Tarjoaa alustan, joka helpottaa tutkimusta, kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä ja tiedonvaihtoa asiantuntijoiden välillä.

Rekisteri vastaa siten lisääntyviin lääketieteellisiin tutkimuksiin osallistumispyyntöihin ja edistää vaihtoa olemassa olevien aikuisrekisterien (esim. Sveitsin MS-rekisterin) kanssa.

Sisällyttämis-/poissulkemiskriteerit:

Kaikki potilaat, jotka asuvat ja/tai joita hoidetaan Sveitsissä seuraavassa luettelossa määritellyllä IBrainD:llä ja jotka ovat alkaneet ennen 18 vuoden ikää.

• Optinen neuriitti
• Poikittainen myeliitti
• Akuutti disseminoitu enkefalomyeliitti
• Multippeliskleroosi
• Neuromyelitis optica -spektrin häiriöt
• Anti-NMDA-R:ään liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Anti-GAD65:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Anti-AMPAR-1/2:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Anti-Lgi-1:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Anti-CASPR-2:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Anti-GABAR-1/2:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti
• Onconeuronaalinen vasta-aine (Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) liittyy autoimmuunienkefaliittiin
• Hashimoto-enkefalopatia
• Keskushermoston vaskuliitti
• Keskushermoston sarkoidoosi
• CNS Lupus
• Rasmussenin enkefaliitti

Pois lukien potilaat, joilla on:

1. Keskushermoston tartuntataudeista johtuvat neurologiset oireet
2. Sentraalisten demyelinisaatiosairauksien geneettiset/metaboliset syyt
3. Guillain-Barrén oireyhtymästä johtuvat neurologiset oireet

Potilaiden rekisteröinti ja lääketieteellisten tietojen kerääminen:

Osallistuvien keskusten lastenlääkärit, lastenneurologit, neurologit, kuntoutuksen erikoislääkärit ja perusterveydenhuollon lääkärit ovat vastuussa siitä, että lapset, joilla on lueteltu IBrainD, tunnistavat säännöllisissä lääkärin vastaanotoissa. Tunnistaessaan hoitavat lääkärit ilmoittavat potilaille ja heidän vanhemmilleen suullisesti ja kirjallisesti Swiss-Ped-IBrainD:stä. Potilaiden (ja tarvittaessa heidän laillisten edustajiensa), jotka haluavat osallistua, on annettava tietoinen suostumuksensa. Kun potilas on antanut suostumuksensa osallistumiseen, hänen lääketieteelliset tiedot kirjataan rekisteriin.

Potilaiden diagnostinen työskentely ja hoito jatkuvat normaalisti ja ovat osallistumisesta riippumattomia; Mitään tutkimusta ei tehdä erityisesti Swiss-Ped-IBrainD:lle.

Lääketieteellisiä tietoja kerätään seuraavista lähteistä:

• Terveystiedot ja raportit
• Suulliset/kirjalliset tiedot hoitavalta lääkäriltä
• Potilaan/perheen suulliset/kirjalliset tiedot
• Rutiinitilastot ja muut lääketieteelliset rekisterit
• Kyselylomakkeet potilaille ja perheille Tiedonkeruu keskittyy diagnostisiin, seuranta- ja uusiutumismuuttujiin.

Rutiinitiedot ja linkit:

yhteisöt; Liittovaltion tilastovirasto (esim. syntymärekisteri, kuolinsyytilastot, sairaalatilastot)

Nykyinen tila:

Vuosina 2020-2021 tutkijoiden joukossa on ollut 17 henkilöä, joilla on diagnosoitu IBrainD.

Rahoitus:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Bern
• Roche Pharma (Sveitsi) Ltd
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, Bernin yliopisto