Registro Suizo de Enfermedades Cerebrales Inflamatorias Pediátricas (Swiss-Ped-IBrainD)

Fondo:

La EM de aparición pediátrica y otras enfermedades cerebrales inflamatorias (IBrainDs) son enfermedades graves que afectan a niños y adolescentes en un período de desarrollo cerebral esencial. Esto posiblemente conduce a una variedad de déficits neurológicos focales, así como a un deterioro cognitivo temprano. A su vez, el deterioro cognitivo puede afectar el desempeño escolar y los logros vocacionales.

El diagnóstico oportuno y el inicio del tratamiento, así como el manejo individualizado, son importantes para un curso favorable de la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de los diferentes IBrainDs puede ser un desafío, especialmente en niños pequeños, ya que su primera inflamación aguda suele ir acompañada de síntomas inespecíficos comunes a todos los IBrainDs. Una evaluación sistemática de las similitudes y diferencias entre los signos clínicos, los síntomas y el trabajo de diagnóstico de diferentes IBrainDs permitirá un diagnóstico más rápido y fiable.

Además, en Suiza no existen datos epidemiológicos ni información sobre el manejo de la atención médica y el resultado de la enfermedad de los pacientes pediátricos con IBrainD. Por lo tanto, se está estableciendo un registro nacional, que permitirá una comprensión más profunda de la epidemiología, la presentación clínica y el manejo del IBrainD pediátrico. En última instancia, el registro mejorará la atención de los niños que padecen un IBrainD en Suiza.

El registro Swiss-Ped-IBrainD (título: "Swiss Pediatric Inflammatory Brain Disease Cohort Study", número de proyecto: 2019-00377) ha sido aprobado por los comités de ética de Berna, Ethikkommission Nordwest- und Zentralschweiz (EKNZ), Ethikkommission Ostschweiz (EKOS), y los comités de ética de Zürich, Lausanne, Ginebra y Bellinzona.

Objetivos:

El registro persigue los siguientes objetivos:

1. Recopilación de datos epidemiológicos representativos basados ​​en la población sobre IBrainD pediátrico en Suiza.
2. Seguimiento del tratamiento, curso clínico, educación, aspectos sociales y resultados de pacientes pediátricos con IBrainD.
3. Proporcionar una plataforma para facilitar la investigación, la colaboración nacional e internacional y el intercambio de conocimientos entre expertos.

Por lo tanto, el registro aborda las crecientes solicitudes de participación en ensayos médicos y promueve el intercambio con los registros de adultos existentes (p. ej., el registro suizo de EM).

Criterios de inclusión/exclusión:

Todos los pacientes que viven y/o reciben tratamiento en Suiza con un IBrainD especificado en la siguiente lista con un inicio de la enfermedad antes de los 18 años.

• Neuritis óptica
• Mielitis transversa
• Encefalomielitis diseminada aguda
• Esclerosis múltiple
• Trastornos del espectro de la neuromielitis óptica
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-NMDA-R
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-GAD65
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-AMPAR-1/2
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-Lgi-1
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-CASPR-2
• Encefalitis autoinmune asociada a anti-GABAR-1/2
• Encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos onconeuronales (Hu, Ri, Yo, anfifisina, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1)
• Encefalopatía de Hashimoto
• vasculitis del SNC
• sarcoidosis del SNC
• Lupus del SNC
• Encefalitis de Rasmussen

Se excluyen los pacientes con:

1. Síntomas neurológicos por enfermedades infecciosas del SNC
2. Causas genéticas/metabólicas de enfermedades desmielinizantes centrales
3. Síntomas neurológicos por Síndrome de Guillain-Barré

Registro de Pacientes y Recogida de Datos Médicos:

Los pediatras, neurólogos pediátricos, neurólogos, especialistas en rehabilitación y médicos de atención primaria de los centros participantes son responsables de identificar a los niños con los IBrainD enumerados durante las consultas médicas periódicas. Tras la identificación, los médicos tratantes informan a los pacientes y sus padres oralmente y por escrito sobre el Swiss-Ped-IBrainD. Los pacientes (y sus representantes legales en su caso) que deseen participar deberán dar su consentimiento informado. Una vez que un paciente consiente en participar, sus datos médicos se ingresarán en el registro.

El trabajo de diagnóstico y el tratamiento de los pacientes continúan como de costumbre y son independientes de la participación; no se realizará ningún examen específico para el Swiss-Ped-IBrainD.

Los datos médicos se recopilan a través de las siguientes fuentes:

• Registros e informes médicos
• Información oral/escrita del médico tratante
• Información oral/escrita del paciente/familia
• Estadísticas de rutina y otros registros médicos
• Cuestionarios para pacientes y familiares La recogida de datos se centra en variables de diagnóstico, seguimiento y recaída.

Datos de rutina y enlaces:

comunidades; Oficina Federal de Estadística (por ejemplo, el registro de nacimientos, estadísticas de causas de muerte, estadísticas de hospitales)

Estado actual:

Desde 2020-2021, los investigadores incluyeron a 17 personas diagnosticadas con un IBrainD.

Fondos:

• Schweizerische Multiple Sklerose Gesellschaft
• PedNet Berna
• Roche Pharma (Suiza) Ltd.
• Novartis Pharma Schweiz AG
• SwissPedRegistry, Universidad de Berna