Pilotní studie mikrobiomu u pacientů s poruchou autistického spektra a jejich nepostižených sourozenců

Pozadí: Navzdory zvýšenému povědomí veřejnosti o poruchách autistického spektra (ASD) a rozsáhlému výzkumu této neurovývojové poruchy v posledních desetiletích zůstávají základní mechanismy ASD nejasné a ASD je stále považováno za nejzávažnější nemoc a péči mezi dětskými psychiatry. poruchy týkající se jeho dlouhodobého poškození v průběhu života. Identifikace biomarkerů pro včasnou detekci a účinnou biologickou léčbu ASD proto patří mezi nejnáročnější úkoly na celém světě. V posledním desetiletí se objevily obavy z fyzických komorbidit, jako je imunitní dysregulace, alergie a gastrointestinální problémy atd. Proto se nový pohled na hledání základního mechanismu pro ASD zaměřuje také na asociace mezi mikrobiotou a ASD. Navzdory mnoha mikrobiomovým studiím u ASD však poskytly omezené znalosti o specifické souvislosti, že konkrétní střevní bakterie s nerovnováhou by mohly ovlivnit deficity chování u ASD, protože se nezohlednila klinická a genetická heterogenita ASD. S pouze několika studiemi, které zkoumaly dobře definovaná poškození související s ASD, dysfunkci GI systému a mikrobiomy, zůstávají asociace mezi symptomy souvisejícími s ASD, symptomy GI a mikrobiotou nezřetelné. Vyšetřovatelé proto navrhují tuto pilotní studii k vyplnění mezery mezi potenciální rolí mikrobiomu jako biomarkeru pro ASD, aby se usnadnil vývoj léčby ASD.

Metoda a materiál: Návrh kontrolní studie případových sourozenců bude použit ke zkoumání mikrobiomu u 60 probandů s ASD ve věku 7-25 let a 30 nepostižených sourozenců buď z kohorty ASD PI Gau nebo z katedry psychiatrie, National Taiwan University NEMOCNICE. Rodiče všech subjektů obdrží rozhovory ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) a podají zprávu o dotaznících týkajících se autistických symptomů, emočních/behaviorálních problémů, sociálních funkcí, G-I symptomů a kvality života. Subjekty s PAS a sourozenci obdrží Škálu diagnostického pozorování autismu a neuropsychologické úkoly. Experiment mikrobiomu bude provádět hlavní laboratoř mikrobiomu (co-PI Ni) na lékařské fakultě National Taiwan University. Analýzy dat budou kombinovat mikrobiomiku a rozsáhlé proměnné chování/kognitivní funkce k vytvoření objektivního potenciálního potrubí.

Očekávaný výsledek: Po dokončení tohoto projektu vědci vytvoří komplexní, ale méně bios pro rizikové biofaktory ASD v Asii a poskytnou potenciální klinický rozhovor a hodnocení týkající se GI symptomů regulovaných mikrobiotou. Potenciální biomarkery mohou být dále použity k vývoji léčby ASD.

Význam: Několik rysů tohoto projektu tvoří jeho význam: množství měření fenotypů ASD (platný fenotyp), ASD jako katastrofické onemocnění (důležitost), první studie ASD s nedotčeným sourozeneckým designem pro mikrobiomické studie v ASD (originalita) a nové přístupy a technologie (novinka) pro vyhledávání mikrobiomiky v ASD.