Пилотное исследование микробиома у пациентов с расстройствами аутистического спектра и их здоровых братьев и сестер

Предыстория: несмотря на возросшую осведомленность общественности о расстройствах аутистического спектра (РАС) и обширные исследования этого расстройства развития нервной системы в последние десятилетия, основные механизмы РАС остаются неясными, и РАС по-прежнему считается бременем, связанным с тяжелым заболеванием и уходом за детьми, среди детских психиатрических клиник. расстройства, связанные с его долгосрочным нарушением на протяжении всей жизни. Следовательно, определение биомаркеров для раннего выявления и эффективного биологического лечения РАС является одной из самых сложных задач во всем мире. В последнее десятилетие появились опасения по поводу сопутствующих заболеваний, таких как иммунная дисрегуляция, аллергия, проблемы с желудочно-кишечным трактом и т. д. Следовательно, новая перспектива поиска основного механизма РАС также нацелена на связь между микробиотой и РАС. Однако, несмотря на многочисленные исследования микробиома при РАС, они предоставили ограниченные знания о конкретной связи, согласно которой определенные дисбалансные кишечные бактерии могут влиять на поведенческие дефициты при РАС из-за отсутствия учета клинической и генетической гетерогенности РАС. Лишь в нескольких исследованиях, посвященных четко определенным нарушениям, связанным с РАС, дисфункции системы желудочно-кишечного тракта и микробиомам, связи между симптомами, связанными с РАС, желудочно-кишечными симптомами и микробиотой остаются нечеткими. Поэтому исследователи предлагают это пилотное исследование, чтобы заполнить пробел между потенциальной ролью микробиома как биомаркера РАС и облегчить разработку лечения РАС.

Метод и материал: план контрольного исследования случай-брат будет использоваться для исследования микробиома у 60 пробандов с РАС в возрасте 7–25 лет и 30 здоровых братьев и сестер либо из когорты РАС PI Gau, либо из отдела психиатрии Национального Тайваньского университета. Больница. Родители всех испытуемых пройдут интервью в рамках обновленного интервью по диагностике аутизма (ADI-R) и сообщат об опросниках, касающихся симптомов аутизма, эмоциональных/поведенческих проблем, социальных функций, симптомов G-I и качества жизни. Субъекты с РАС и братья и сестры получат Шкалу наблюдения за диагностикой аутизма и нейропсихологические задания. Эксперимент с микробиомом будет проводиться основной лабораторией микробиома (co-PI Ni) в медицинском колледже Национального Тайваньского университета. Анализ данных будет сочетать микробиомику и обширные переменные поведения / когнитивных функций, чтобы установить объективный потенциальный конвейер.

Ожидаемый результат: после завершения этого проекта исследователи создадут всестороннюю, но меньшую биографию биофакторов риска РАС в Азии, а также предоставят потенциальное клиническое интервью и оценки, связанные с симптомами ЖКТ, регулируемыми микробиотой. Потенциальные биомаркеры могут быть дополнительно использованы для разработки лечения РАС.

Значимость: Несколько особенностей этого проекта определяют его значимость: множество измерений фенотипов РАС (достоверный фенотип), РАС как катастрофическое заболевание (важность), первое исследование РАС с незатронутым сиблинговым дизайном для исследований микробиомики при РАС (оригинальность) и новые подходы и технологии (новизна) поиска микробиомики при РАС.