Un estudio piloto de microbioma en pacientes con trastorno del espectro autista y sus hermanos no afectados

Antecedentes: A pesar de la mayor conciencia pública sobre el trastorno del espectro autista (TEA) y la extensa investigación sobre este trastorno del neurodesarrollo en las últimas décadas, los mecanismos subyacentes de los TEA siguen sin estar claros, y todavía se reconoce que los TEA tienen la mayor carga de enfermedad y atención entre los pacientes psiquiátricos infantiles. trastornos con respecto a su deterioro a largo plazo a lo largo de la vida. Por lo tanto, identificar los biomarcadores para la detección temprana y los tratamientos biológicos efectivos para los TEA es una de las tareas más desafiantes en todo el mundo. Las preocupaciones sobre las comorbilidades físicas, como la desregulación inmunitaria, las alergias y los problemas gastrointestinales, etc., surgieron en la última década. Por lo tanto, la nueva perspectiva de buscar el mecanismo subyacente del TEA también se dirige a las asociaciones entre microbiota y TEA. Sin embargo, a pesar de muchos estudios de microbioma en ASD, proporcionaron un conocimiento limitado sobre el vínculo específico que las bacterias intestinales desequilibradas en particular podrían afectar los déficits de comportamiento en ASD debido a la falta de consideración de la heterogeneidad clínica y genética de ASD. Con solo unos pocos estudios que examinan las deficiencias bien definidas relacionadas con el TEA, la disfunción del sistema GI y los microbiomas, las asociaciones entre los síntomas relacionados con el TEA, los síntomas GI y la microbiota siguen siendo indistintas. Por lo tanto, los investigadores proponen este estudio piloto para llenar el vacío entre el papel potencial del microbioma como biomarcador de ASD para facilitar el desarrollo del tratamiento para ASD.

Método y material: el diseño del estudio de control de casos y hermanos se utilizará para investigar el microbioma en 60 probandos con TEA, de 7 a 25 años de edad, y 30 hermanos no afectados, ya sea de la cohorte de TEA de PI Gau o del Departamento de Psiquiatría de la Universidad Nacional de Taiwán. Hospital. Los padres de todos los sujetos recibirán las entrevistas de la Entrevista de Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADI-R) e informarán sobre los cuestionarios con respecto a los síntomas autistas, problemas emocionales/conductuales, funciones sociales, síntomas G-I y calidad de vida. Los sujetos ASD y hermanos recibirán la Escala de Observación de Diagnóstico de Autismo y tareas neuropsicológicas. El experimento del microbioma será realizado por el laboratorio central de microbioma (co-PI Ni) en la facultad de medicina de la Universidad Nacional de Taiwán. Los análisis de datos combinarán la microbiómica y las extensas variables de comportamientos/función cognitiva para establecer una tubería potencial objetiva.

Resultado previsto: Con la realización de este proyecto, los investigadores establecerán las biografías más completas, aunque menos importantes, de los biofactores de riesgo de TEA en Asia, y proporcionarán la entrevista clínica potencial y las evaluaciones relacionadas con los síntomas gastrointestinales regulados por la microbiota. Los biomarcadores potenciales pueden usarse más para desarrollar el tratamiento para el TEA.

Importancia: varias características de este proyecto constituyen su importancia: una gran cantidad de medidas de fenotipos de TEA (fenotipo válido), TEA como una enfermedad catastrófica (importancia), el primer estudio de TEA con diseño de hermanos no afectados para estudios de microbiómica en TEA (originalidad) y nuevos enfoques y tecnologías (novedad) para la búsqueda microbiómica en TEA.