Um estudo piloto do microbioma em pacientes com transtorno do espectro autista e seus irmãos não afetados

Antecedentes: Apesar do aumento da conscientização pública sobre o transtorno do espectro do autismo (TEA) e da extensa pesquisa sobre esse transtorno do neurodesenvolvimento nas últimas décadas, os mecanismos subjacentes do TEA permanecem obscuros, e o TEA ainda é reconhecido como tendo a maior carga de doença e cuidado entre crianças psiquiátricas distúrbios em relação ao seu comprometimento a longo prazo ao longo da vida. Portanto, identificar os biomarcadores para detecção precoce e tratamentos biológicos eficazes para TEA está entre as tarefas mais desafiadoras em todo o mundo. As preocupações sobre comorbidades físicas, como desregulação imunológica, alergia e problemas gastrointestinais, etc., surgiram na década recente. Portanto, a nova perspectiva de busca do mecanismo subjacente ao TEA também visa as associações entre a microbiota e o TEA. No entanto, apesar de muitos estudos de microbioma em ASD, eles forneceram conhecimento limitado sobre a ligação específica que determinadas bactérias intestinais desequilibradas poderiam afetar os déficits comportamentais em ASD devido à falta de consideração da heterogeneidade clínica e genética do ASD. Com apenas alguns estudos examinando as deficiências bem definidas relacionadas ao TEA, a disfunção do sistema gastrointestinal e os microbiomas, as associações entre sintomas relacionados ao TEA, sintomas gastrointestinais e microbiota permanecem indistintas. Portanto, os investigadores propõem este estudo piloto para preencher a lacuna entre o papel potencial do microbioma como um biomarcador para ASD para facilitar o desenvolvimento do tratamento para ASD.

Método e material: O projeto de estudo de controle de caso-irmão será usado para investigar o microbioma em 60 probandos com TEA, com idade entre 7 e 25 anos, e 30 irmãos não afetados da coorte de PI Gau ou do Departamento de Psiquiatria da Universidade Nacional de Taiwan Hospital. Os pais de todos os participantes receberão entrevistas revisadas para diagnóstico de autismo (ADI-R) e relatórios sobre os questionários sobre sintomas autistas, problemas emocionais/comportamentais, funções sociais, sintomas G-I e qualidade de vida. Os sujeitos com TEA e irmãos receberão a Escala de Observação de Diagnóstico de Autismo e tarefas neuropsicológicas. O experimento do microbioma será conduzido pelo laboratório central do microbioma (co-PI Ni) na faculdade de medicina da Universidade Nacional de Taiwan. As análises de dados combinarão a microbiômica e as extensas variáveis ​​de funções cognitivas/comportamentais para estabelecer um pipeline potencial objetivo.

Resultado esperado: Com a realização deste projeto, os pesquisadores estabelecerão uma bios abrangente, ainda que em menor número, para os biofatores de risco de TEA na Ásia e fornecerão a possível entrevista clínica e avaliações relacionadas aos sintomas gastrointestinais regulados pela microbiota. Os potenciais biomarcadores podem ser usados ​​para desenvolver o tratamento para TEA.

Significado: Várias características deste projeto constituem seu significado: uma riqueza de medidas de fenótipos de TEA (fenótipo válido), ASD como uma doença catastrófica (importância), o primeiro estudo de ASD com design de irmãos não afetados para estudos microbiômicos em ASD (originalidade) e novas abordagens e tecnologias (novidade) para pesquisa microbiômica em TEA.