En pilotstudie av mikrobiom hos pasienter med autismespektrumforstyrrelse og deres upåvirkede søsken

Bakgrunn: Til tross for økt offentlig bevissthet om autismespektrumforstyrrelser (ASD) og omfattende forskning på denne nevroutviklingsforstyrrelsen de siste tiårene, er de underliggende mekanismene til ASD fortsatt uklare, og ASD er fortsatt anerkjent som å ha den høyeste sykdoms- og omsorgsbyrden blant barnepsykiatriske. forstyrrelser angående langvarig svekkelse gjennom hele levetiden. Derfor er identifisering av biomarkører for tidlig deteksjon og effektive biologiske behandlinger for ASD blant de mest utfordrende oppgavene over hele verden. Bekymringene om fysiske komorbiditeter som immunforstyrrelser, allergi og gastrointestinale problemer osv. dukket opp i det siste tiåret. Derfor er det nye perspektivet med å søke etter den underliggende mekanismen for ASD også rettet mot assosiasjonene mellom mikrobiota og ASD. Til tross for mange mikrobiomstudier i ASD, ga de imidlertid begrenset kunnskap om den spesifikke koblingen at bestemte tarmbakterier med ubalanse kunne påvirke atferdssviktene ved ASD på grunn av manglende hensyn til den kliniske og genetiske heterogeniteten til ASD. Med bare noen få studier som undersøker de veldefinerte ASD-relaterte svekkelsene, GI-systemets dysfunksjon og mikrobiomene, forblir assosiasjonene mellom ASD-relaterte symptomer, GI-symptomer og mikrobiota utydelige. Derfor foreslår etterforskerne denne pilotstudien for å fylle gapet mellom den potensielle rollen til mikrobiom som en biomarkør for ASD for å lette utviklingen av behandlingen for ASD.

Metode og materiale: Designet av case-søskenkontrollstudien vil bli brukt til å undersøke mikrobiom i 60 probander med ASD, i alderen 7-25 år, og 30 upåvirkede søsken enten fra PI Gaus ASD-kohort eller Department of Psychiatry, National Taiwan University Sykehus. Foreldrene til alle forsøkspersonene vil motta Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) intervjuene og rapportere om spørreskjemaene angående autistiske symptomer, emosjonelle/atferdsproblemer, sosiale funksjoner, G-I symptomer og livskvalitet. ASD- og søskenfagene vil få Autism Diagnostic Observation Scale og nevropsykologiske oppgaver. Eksperimentet med mikrobiom vil bli utført av kjernelaboratoriet for mikrobiom (co-PI Ni) ved medisinsk høyskole, National Taiwan University. Dataanalysene vil kombinere mikrobiomik og de omfattende variablene for atferd/kognitive funksjoner for å etablere en objektiv potensiell pipeline.

Forventet resultat: Med gjennomføringen av dette prosjektet vil etterforskerne etablere den omfattende, men færre bios for ASD-risikobiofaktorene i Asia, og gi det potensielle kliniske intervjuet og vurderingene relatert til GI-symptomer regulert av mikrobiota. De potensielle biomarkørene kan brukes videre til å utvikle behandlingen for ASD.

Betydning: Flere trekk ved dette prosjektet utgjør dets betydning: et vell av mål på ASD-fenotyper (gyldig fenotype), ASD som en katastrofal sykdom (viktighet), den første ASD-studien med upåvirket søskendesign for mikrobiomikstudier i ASD (originalitet), og nye tilnærminger og teknologier (nyhet) for å søke mikrobiomik i ASD.