Een pilootstudie van het microbioom bij patiënten met autismespectrumstoornis en hun onaangetaste broers en zussen

Achtergrond: Ondanks het toegenomen publieke bewustzijn van autismespectrumstoornis (ASS) en uitgebreid onderzoek naar deze neurologische ontwikkelingsstoornis in de afgelopen decennia, blijven de onderliggende mechanismen van ASS onduidelijk en wordt ASS nog steeds erkend als de grootste ziekte- en zorglast onder de kinderpsychiatrie. stoornissen met betrekking tot de langdurige stoornis gedurende de levensduur. Daarom is het identificeren van de biomarkers voor vroege detectie en effectieve biologische behandelingen voor ASS een van de meest uitdagende taken over de hele wereld. De zorgen over fysieke comorbiditeiten zoals ontregeling van het immuunsysteem, allergie en gastro-intestinale problemen, enz. kwamen de afgelopen tien jaar naar voren. Daarom richt het nieuwe perspectief van het zoeken naar het onderliggende mechanisme voor ASS zich ook op de associaties tussen microbiota en ASS. Ondanks vele microbioomstudies bij ASS, verschaften ze echter beperkte kennis over het specifieke verband dat bepaalde onevenwichtige darmbacteriën de gedragstekorten bij ASS zouden kunnen beïnvloeden, omdat er geen rekening werd gehouden met de klinische en genetische heterogeniteit van ASS. Met slechts een paar studies die de goed gedefinieerde ASS-gerelateerde stoornissen, de GI-systeemdisfunctie en de microbiomen onderzoeken, blijven de associaties tussen ASS-gerelateerde symptomen, GI-symptomen en microbiota onduidelijk. Daarom stellen de onderzoekers deze pilotstudie voor om de kloof te dichten tussen de potentiële rol van het microbioom als biomarker voor ASS om de ontwikkeling van de behandeling voor ASS te vergemakkelijken.

Methode en materiaal: De opzet van de case-sibling control studie zal worden gebruikt om het microbioom te onderzoeken bij 60 probands met ASS, in de leeftijd van 7-25 jaar oud, en 30 niet-aangedane broers en zussen, ofwel uit het PI Gau's ASD-cohort of het Department of Psychiatry, National Taiwan University Ziekenhuis. De ouders van alle proefpersonen ontvangen de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)-interviews en rapporteren over de vragenlijsten met betrekking tot autistische symptomen, emotionele/gedragsproblemen, sociale functies, G-I-symptomen en levenskwaliteit. De proefpersonen met ASS en broers en zussen krijgen de Autism Diagnostic Observation Scale en neuropsychologische taken. Het experiment van het microbioom zal worden uitgevoerd door het kernlaboratorium van het microbioom (co-PI Ni) aan de medische faculteit, National Taiwan University. De data-analyses combineren microbiomics en de uitgebreide gedrags-/cognitieve functievariabelen om een ​​objectieve potentiële pijplijn tot stand te brengen.

Verwacht resultaat: Met de voltooiing van dit project zullen de onderzoekers de uitgebreide maar minder bio's voor de ASS-risico-biofactoren in Azië opstellen, en het potentiële klinische interview en beoordelingen geven met betrekking tot GI-symptomen gereguleerd door microbiota. De potentiële biomarkers kunnen verder worden gebruikt om de behandeling van ASS te ontwikkelen.

Betekenis: verschillende kenmerken van dit project vormen de betekenis ervan: een schat aan metingen van ASS-fenotypes (geldig fenotype), ASS als een catastrofale ziekte (belangrijkheid), de eerste ASS-studie met onaangetast broer-zusontwerp voor microbiomische studies bij ASS (originaliteit), en nieuwe benaderingen en technologieën (noviteit) voor het zoeken naar microbiomics in ASS.