Uno studio pilota sul microbioma nei pazienti con disturbo dello spettro autistico e nei loro fratelli non affetti

Sfondo: nonostante la maggiore consapevolezza pubblica del disturbo dello spettro autistico (ASD) e l'ampia ricerca su questo disturbo dello sviluppo neurologico negli ultimi decenni, i meccanismi alla base dell'ASD rimangono poco chiari e l'ASD è ancora riconosciuto come avente la più alta malattia e carico di cure tra i bambini psichiatrici disturbi riguardanti la sua compromissione a lungo termine nel corso della vita. Quindi, identificare i biomarcatori per la diagnosi precoce e trattamenti biologici efficaci per l'ASD è tra i compiti più impegnativi in ​​tutto il mondo. Le preoccupazioni per le comorbidità fisiche come la disregolazione immunitaria, l'allergia e i problemi gastrointestinali, ecc. Sono emerse nell'ultimo decennio. Quindi, la nuova prospettiva di ricerca del meccanismo alla base dell'ASD prende di mira anche le associazioni tra microbiota e ASD. Tuttavia, nonostante molti studi sul microbioma nell'ASD, hanno fornito una conoscenza limitata sul legame specifico che un particolare squilibrio batterico intestinale potrebbe influenzare i deficit comportamentali nell'ASD a causa della mancanza di considerazione dell'eterogeneità clinica e genetica dell'ASD. Con solo pochi studi che esaminano le ben definite menomazioni correlate all'ASD, la disfunzione del sistema gastrointestinale e i microbiomi, le associazioni tra sintomi correlati all'ASD, sintomi gastrointestinali e microbiota rimangono indistinte. Pertanto, i ricercatori propongono questo studio pilota per colmare il divario tra il potenziale ruolo del microbioma come biomarcatore per ASD per facilitare lo sviluppo del trattamento per ASD.

Metodo e materiale: il disegno dello studio di controllo caso-fratello verrà utilizzato per studiare il microbioma in 60 probandi con ASD, di età compresa tra 7 e 25 anni e 30 fratelli non affetti dalla coorte ASD del PI Gau o dal Dipartimento di Psichiatria, Università nazionale di Taiwan Ospedale. I genitori di tutti i soggetti riceveranno le interviste Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) e riferiranno sui questionari relativi a sintomi autistici, problemi emotivi/comportamentali, funzioni sociali, sintomi G-I e qualità della vita. I soggetti ASD e fratelli riceveranno l'Autism Diagnostic Observation Scale e compiti neuropsicologici. L'esperimento del microbioma sarà condotto dal core lab of microbiome (co-PI Ni) presso il college of medicine, National Taiwan University. Le analisi dei dati combineranno la microbiomica e le ampie variabili di comportamento/funzione cognitiva per stabilire una pipeline potenziale oggettiva.

Risultato previsto: con la realizzazione di questo progetto, i ricercatori stabiliranno il bios completo ancora meno per i biofattori di rischio ASD in Asia e forniranno il potenziale colloquio clinico e le valutazioni relative ai sintomi gastrointestinali regolati dal microbiota. I potenziali biomarcatori possono essere ulteriormente utilizzati per sviluppare il trattamento per l'ASD.

Significato: diverse caratteristiche di questo progetto costituiscono il suo significato: una ricchezza di misure dei fenotipi ASD (fenotipo valido), ASD come malattia catastrofica (importanza), il primo studio ASD con disegno di fratelli non affetti per studi di microbiomica in ASD (originalità) e nuovi approcci e tecnologie (novità) per la ricerca microbiomica nell'ASD.