En pilotstudie av mikrobiom hos patienter med autismspektrumstörning och deras opåverkade syskon

Bakgrund: Trots ökad allmänhetens medvetenhet om autismspektrumstörning (ASD) och omfattande forskning om denna neuroutvecklingsstörning under de senaste decennierna, är de underliggande mekanismerna för ASD fortfarande oklara, och ASD anses fortfarande ha den högsta sjukdoms- och vårdbördan bland barnpsykiatriska störningar avseende dess långsiktiga funktionsnedsättning under hela livslängden. Att identifiera biomarkörerna för tidig upptäckt och effektiva biologiska behandlingar för ASD är därför bland de mest utmanande uppgifterna över hela världen. Oron för fysiska komorbiditeter såsom immunförstöring, allergi och gastrointestinala problem, etc. uppstod under det senaste decenniet. Därför är det nya perspektivet att söka efter den underliggande mekanismen för ASD också inriktat på associationerna mellan mikrobiota och ASD. Men trots många mikrobiomstudier i ASD gav de begränsad kunskap om den specifika kopplingen att speciella tarmbakterier med obalans kan påverka beteendebristerna i ASD på grund av bristande hänsyn till den kliniska och genetiska heterogeniteten hos ASD. Med endast ett fåtal studier som undersöker de väldefinierade ASD-relaterade funktionsnedsättningarna, GI-systemets dysfunktion och mikrobiomen, förblir associationerna mellan ASD-relaterade symtom, GI-symtom och mikrobiota otydliga. Därför föreslår utredarna denna pilotstudie för att fylla gapet mellan mikrobiomets potentiella roll som en biomarkör för ASD för att underlätta utvecklingen av behandlingen för ASD.

Metod och material: Utformningen av fall-syskonkontrollstudien kommer att användas för att undersöka mikrobiom hos 60 proband med ASD, i åldern 7-25 år och 30 opåverkade syskon, antingen från PI Gaus ASD-kohort eller Department of Psychiatry, National Taiwan University Sjukhus. Föräldrarna till alla försökspersoner kommer att få Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) intervjuerna och rapportera om frågeformulären gällande autistiska symtom, emotionella/beteendeproblem, sociala funktioner, G-I-symtom och livskvalitet. ASD- och syskonpersonerna kommer att få Autism Diagnostic Observation Scale och neuropsykologiska uppgifter. Experimentet med mikrobiom kommer att utföras av kärnlabbet för mikrobiom (co-PI Ni) vid högskolan för medicin, National Taiwan University. Dataanalyserna kommer att kombinera mikrobiomik och de omfattande beteende-/kognitiva funktionsvariablerna för att etablera en objektiv potentiell pipeline.

Förväntat resultat: Med genomförandet av detta projekt kommer utredarna att fastställa den heltäckande ännu färre bios för ASD-riskbiofaktorerna i Asien, och tillhandahålla den potentiella kliniska intervjun och bedömningar relaterade till GI-symptom som regleras av mikrobiota. De potentiella biomarkörerna kan användas ytterligare för att utveckla behandlingen för ASD.

Betydelse: Flera funktioner i detta projekt utgör dess betydelse: en mängd mått på ASD-fenotyper (giltig fenotyp), ASD som en katastrofal sjukdom (viktighet), den första ASD-studien med opåverkad syskondesign för mikrobiomikstudier i ASD (originalitet) och nya tillvägagångssätt och teknologier (nyhet) för att söka mikrobiomik i ASD.