En pilotundersøgelse af mikrobiom hos patienter med autismespektrumforstyrrelse og deres upåvirkede søskende

Baggrund: På trods af øget offentlig bevidsthed om autismespektrumforstyrrelser (ASD) og omfattende forskning i denne neuroudviklingsforstyrrelse i de seneste årtier, er de underliggende mekanismer for ASD stadig uklare, og ASD er stadig anerkendt som havende den højeste sygdoms- og omsorgsbyrde blandt børnepsykiatriske lidelser vedrørende dets langsigtede svækkelse gennem hele levetiden. Derfor er identifikation af biomarkører til tidlig påvisning og effektive biologiske behandlinger for ASD blandt de mest udfordrende opgaver over hele verden. Bekymringerne om fysiske komorbiditeter som immunforstyrrelser, allergi og mave-tarmproblemer osv. dukkede op i det seneste årti. Derfor er det nye perspektiv med at søge efter den underliggende mekanisme for ASD også rettet mod associationerne mellem mikrobiota og ASD. På trods af mange mikrobiomundersøgelser i ASD gav de imidlertid begrænset viden om den specifikke sammenhæng, at særlige tarmbakterier med ubalance kunne påvirke adfærdsmanglerne i ASD på grund af manglende hensyntagen til den kliniske og genetiske heterogenitet af ASD. Med kun få undersøgelser, der undersøger de veldefinerede ASD-relaterede svækkelser, GI-systemets dysfunktion og mikrobiomer, forbliver associationerne mellem ASD-relaterede symptomer, GI-symptomer og mikrobiota utydelige. Derfor foreslår efterforskerne denne pilotundersøgelse for at udfylde hullet mellem mikrobiomets potentielle rolle som biomarkør for ASD for at lette udviklingen af ​​behandlingen for ASD.

Metode og materiale: Designet af case-søskendekontrolstudiet vil blive brugt til at undersøge mikrobiom i 60 probander med ASD, i alderen 7-25 år gamle, og 30 upåvirkede søskende enten fra PI Gaus ASD-kohorte eller Department of Psychiatry, National Taiwan University Hospital. Forældrene til alle forsøgspersonerne vil modtage Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) interviews og rapportere om spørgeskemaerne vedrørende autistiske symptomer, følelsesmæssige/adfærdsmæssige problemer, sociale funktioner, G-I symptomer og livskvalitet. ASD og søskende vil modtage Autism Diagnostic Observation Scale og neuropsykologiske opgaver. Eksperimentet med mikrobiom vil blive udført af kernelaboratoriet for mikrobiom (co-PI Ni) på det medicinske college, National Taiwan University. Dataanalyserne vil kombinere mikrobiomik og de omfattende adfærds-/kognitive funktionsvariabler for at etablere en objektiv potentiel pipeline.

Forventet resultat: Med gennemførelsen af ​​dette projekt vil efterforskerne etablere den omfattende endnu færre bios for ASD-risikobiofaktorerne i Asien, og give de potentielle kliniske interview og vurderinger relateret til GI-symptomer reguleret af mikrobiota. De potentielle biomarkører kan bruges yderligere til at udvikle behandlingen for ASD.

Betydning: Flere træk ved dette projekt udgør dets betydning: et væld af målinger af ASD-fænotyper (gyldig fænotype), ASD som en katastrofal sygdom (vigtig), det første ASD-studie med upåvirket søskendedesign til mikrobiomikstudier i ASD (originalitet) og nye tilgange og teknologier (nyhed) til at søge mikrobiomik i ASD.