Pilottitutkimus mikrobiomista potilailla, joilla on autismikirjon häiriö, ja heidän sisaruksistaan, joihin he eivät vaikuta

Taustaa: Huolimatta lisääntyneestä yleisestä tietoisuudesta autismin spektrin häiriöstä (ASD) ja tätä hermoston kehityshäiriötä koskevasta laajasta tutkimuksesta viime vuosikymmeninä, ASD:n taustalla olevat mekanismit ovat edelleen epäselviä, ja ASD:n tunnustetaan edelleen olevan suurin sairaus- ja hoitotaakka lasten psykiatrien keskuudessa. häiriöt, jotka liittyvät sen pitkäaikaiseen heikkenemiseen koko elinkaaren ajan. Siksi ASD:n varhaisen havaitsemisen ja tehokkaiden biologisten hoitojen biomarkkerien tunnistaminen on haastavimpia tehtäviä kaikkialla maailmassa. Huolet fyysisistä samanaikaisista sairauksista, kuten immuunijärjestelmän häiriöistä, allergioista ja ruoansulatuskanavan ongelmista jne., nousivat esiin viime vuosikymmenen aikana. Näin ollen uusi näkökulma ASD:n taustalla olevan mekanismin etsimiseen kohdistuu myös mikrobiotan ja ASD:n välisiin yhteyksiin. Huolimatta monista ASD:n mikrobiomitutkimuksista ne tarjosivat kuitenkin vain vähän tietoa erityisestä yhteydestä, jonka mukaan tietyt epätasapainoiset suolistobakteerit voivat vaikuttaa ASD:n käyttäytymispuutteisiin, koska ASD:n kliinistä ja geneettistä heterogeenisyyttä ei otettu huomioon. Vain muutamassa tutkimuksessa tarkasteltiin tarkasti määriteltyjä ASD:hen liittyviä häiriöitä, GI-järjestelmän toimintahäiriöitä ja mikrobiomeja, joten ASD:hen liittyvien oireiden, GI-oireiden ja mikrobiston väliset yhteydet ovat edelleen epäselviä. Siksi tutkijat ehdottavat tätä pilottitutkimusta täyttämään aukko mikrobiomin mahdollisen roolin välillä ASD:n biomarkkerina helpottamaan ASD:n hoidon kehittämistä.

Menetelmä ja materiaali: Tapaus-sisaruskontrollitutkimuksen suunnittelua käytetään mikrobiomin tutkimiseen 60:ssä ASD-koettimessa, iältään 7–25 vuotta, ja 30 sisarukselta, jolla ei ole tautia, joko PI Gaun ASD-kohortista tai Taiwanin kansallisen yliopiston psykiatrian laitokselta. Sairaala. Kaikkien koehenkilöiden vanhemmat saavat Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) -haastattelut ja raportoivat kyselylomakkeista, jotka koskevat autismin oireita, tunne-/käyttäytymisongelmia, sosiaalisia toimintoja, G-I-oireita ja elämänlaatua. ASD ja sisarukset saavat Autism Diagnostic Observation Scale -asteikon ja neuropsykologisia tehtäviä. Mikrobiomin kokeen suorittaa Taiwanin kansallisen yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun mikrobiomin ydinlaboratorio (co-PI Ni). Data-analyyseissä yhdistetään mikrobiomiikka ja laajat käyttäytymis-/kognitiivisten toimintojen muuttujat objektiivisen potentiaalisen putkilinjan luomiseksi.

Odotettu tulos: Tämän projektin toteuttamisen myötä tutkijat luovat kattavan ja vielä vähemmän biosian ASD-riskibiotekijöille Aasiassa ja tarjoavat mahdollisen kliinisen haastattelun ja arvioinnit, jotka liittyvät mikrobiotan säätelemiin GI-oireisiin. Mahdollisia biomarkkereita voidaan edelleen käyttää ASD:n hoidon kehittämiseen.

Merkitys: Useat tämän projektin piirteet muodostavat sen merkityksen: monet ASD-fenotyyppien mittaukset (kelvollinen fenotyyppi), ASD katastrofaalisena sairautena (tärkeys), ensimmäinen ASD-tutkimus, jossa sisarussuunnittelu ei vaikuta mikrobiomiikkatutkimuksiin ASD:ssä (alkuperäisyys) ja uusia lähestymistapoja ja tekniikoita (uutuus) mikrobiomiikan etsimiseen ASD:ssä.