Příspěvek analýzy Mercuri k hodnocení handicapu u artrogypózy, vrozeného neuromuskulárního onemocnění (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) označuje spektrum vzácných onemocnění charakterizovaných přítomností kloubních kontraktur při narození v alespoň dvou různých oblastech těla. Příčin je více. Nejčastějšími příčinami jsou amyoplázie a distální artrogrypózy. Fenotypy se skládají ze svalové slabosti a atrofie různé závažnosti a kloubních deformit. Dopad na mobilitu, aktivity nebo každodenní život a participaci je proměnlivý (Dai et al, 2018).

Mercuri a kol. (Mercuri et al, 2002) vyvinuli semikvantitativní skóre pro měření infiltrace fibro-adipózních svalů na svalové MRI.

Korelace mezi fibro-adipózní infiltrací a svalovým deficitem již byly studovány u jiných neuromuskulárních onemocnění, jako je Pompeho choroba (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) nebo Duchennova svalová dystrofie (Brogan et al, 2018). Tyto studie odhalily dobrou korelaci mezi nástupem onemocnění, svalovou silou a stupněm svalové fibro-adipózní infiltrace, vypočítané pomocí Mercuriho skóre. Autoři dospěli k závěru, že svalovou MRI lze použít ke sledování progrese nervosvalového onemocnění, protože koreluje se svalovou funkcí.

Na rozdíl od těchto progresivních onemocnění je AMC vrozeným neprogresivním stavem. Je proto lákavé vyslovit hypotézu, že svalová fibroadipózní infiltrace u těchto pacientů by mohla mít prognostickou hodnotu pro budoucí kapacity.

Naším cílem je vyhodnotit infiltraci fibroadipózního svalu u důkladně fenotypové kohorty dospělých pacientů s amyoplázií a distální arthrogrypózou pomocí Mercuriho skóre, založeného na svalové MRI, za účelem vyhodnocení korelace s deficity, omezeními aktivity a sociální participací.