A Mercuri-elemzés hozzájárulása a fogyatékosság értékeléséhez arthrogypOsisban, egy veleszületett neuromuszkuláris betegségben (MACHAON)

Az Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) egy ritka betegségspektrumra utal, amelyet születéskor izületi kontraktúrák jelenléte jellemez legalább két különböző testterületen. Az okok többféleek. A leggyakoribb okok az amyoplasia és a disztális arthrogryposis. A fenotípusok izomgyengeségből és különböző súlyosságú atrófiából és ízületi deformitásokból állnak. A mobilitásra, a tevékenységekre vagy a mindennapi életvitelre és részvételre gyakorolt ​​hatás változó (Dai et al, 2018).

Mercuri et al. (Mercuri és mtsai, 2002) félkvantitatív pontszámot dolgoztak ki a fibro-adipous izom infiltráció mérésére izom MRI-n.

A fibro-adipous infiltráció és az izomdeficit közötti összefüggéseket már tanulmányozták más neuromuscularis betegségekben, mint például a Pompe-kór (Figueroa-Bonaparte és mtsai, 2016) vagy a Duchenne-izomdystrophia (Brogan és mtsai, 2018). Ezek a vizsgálatok jó korrelációt tártak fel a betegség kezdete, az izomerő és az izomfibro-zsíros infiltráció mértéke között, amelyet a Mercuri-pontszám alapján számítottak ki. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy az izom-MRI felhasználható a neuromuszkuláris betegség progressziójának követésére, mivel az összefüggésben áll az izomműködéssel.

Ezekkel a progresszív betegségekkel ellentétben az AMC egy veleszületett, nem progresszív állapot. Ezért csábító az a feltételezés, hogy ezekben a betegekben az izmos fibro-adipous infiltráció prognosztikai értéket jelenthet a jövőbeli kapacitások szempontjából.

Célunk az amyoplasiás és disztális arthrogryposisos felnőtt betegek alaposan fenotípusos kohorszában a fibro-adipózus izom infiltráció értékelése a Mercuri-pontszám segítségével, izom-MRI alapján, annak érdekében, hogy felmérjük az összefüggést a hiányosságokkal, az aktivitási korlátokkal és a társadalmi részvétellel.