Contributo dell'analisi Mercuri sulla valutazione dell'handicap nell'artrogypOsis, una malattia neuromuscolare congenita (MACHAON)

L'artrogriposi multipla congenita (AMC) si riferisce a uno spettro di malattia rara caratterizzato dalla presenza di contratture articolari alla nascita in almeno due diverse aree del corpo. Le cause sono molteplici. L'amioplasia e l'artrogriposi distale sono le cause più frequenti. I fenotipi consistono in debolezza muscolare e atrofia di varia gravità e deformità articolari. L'impatto sulla mobilità, le attività o la vita quotidiana e la partecipazione è variabile (Dai et al, 2018).

Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) hanno sviluppato un punteggio semi-quantitativo per misurare l'infiltrazione muscolare fibro-adiposa sulla risonanza magnetica muscolare.

Le correlazioni tra infiltrazione fibro-adiposa e deficit muscolare sono già state studiate in altre malattie neuromuscolari come la malattia di Pompe (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) o la distrofia muscolare di Duchenne (Brogan et al, 2018). Questi studi hanno rivelato una buona correlazione tra l'insorgenza della malattia, la forza muscolare e il grado di infiltrazione fibroadiposa muscolare, calcolato utilizzando il Mercuri score. Gli autori hanno concluso che la risonanza magnetica muscolare può essere utilizzata per seguire la progressione della malattia neuromuscolare poiché è correlata alla funzione muscolare.

Contrariamente a queste malattie progressive, l'AMC è una condizione congenita non progressiva. Si è quindi tentati di ipotizzare che l'infiltrazione muscolare fibroadiposa in questi pazienti possa avere valore prognostico per capacità future.

Il nostro obiettivo è valutare l'infiltrazione muscolare fibro-adiposa in una coorte di pazienti adulti con amioplasia e artrogriposi distale accuratamente fenotipizzata utilizzando il punteggio Mercuri, basato sulla risonanza magnetica muscolare, al fine di valutare la correlazione con carenze, limitazioni dell'attività e partecipazione sociale.