Contribuição da Análise de Mercuri na Avaliação de Handicap na ArtrogipOse, uma Doença Neuromuscular Congênita (MACHAON)

Artrogripose múltipla congênita (AMC) refere-se a um espectro de doença rara caracterizada pela presença de contraturas articulares ao nascimento em pelo menos duas áreas diferentes do corpo. As causas são múltiplas. Amioplasia e artrogriposes distais são as causas mais frequentes. Os fenótipos consistem em fraqueza muscular e atrofia de gravidade variável e deformidades articulares. O impacto na mobilidade, atividades ou vida diária e participação é variável (Dai et al, 2018).

Mercuri et ai. (Mercuri et al, 2002) desenvolveram uma pontuação semi-quantitativa para medir a infiltração do músculo fibroadiposo na ressonância magnética muscular.

Correlações entre infiltração fibro-adiposa e déficits musculares já foram estudadas em outras doenças neuromusculares, como a doença de Pompe (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) ou a distrofia muscular de Duchenne (Brogan et al, 2018). Esses estudos revelaram boa correlação entre o início da doença, a força muscular e o grau de infiltração fibroadiposa muscular, calculado pelo escore de Mercuri. Os autores concluíram que a ressonância magnética muscular pode ser usada para acompanhar a progressão da doença neuromuscular, pois está correlacionada com a função muscular.

Ao contrário dessas doenças progressivas, a AMC é uma condição congênita não progressiva. É, portanto, tentador levantar a hipótese de que a infiltração fibro-adiposa muscular nesses pacientes poderia ser de valor prognóstico para capacidades futuras.

Nosso objetivo é avaliar a infiltração do músculo fibroadiposo em uma coorte completamente fenotipada de pacientes adultos com Amioplasia e Artrogripose Distal usando o escore de Mercuri, baseado em ressonância magnética muscular, a fim de avaliar a correlação com deficiências, limitações de atividade e participação social.