Вклад анализа Mercuri в оценку инвалидности при артрогипозе, врожденном нервно-мышечном заболевании (MACHAON)
16 ноября 2021 г. обновлено: University Hospital, Grenoble
Цель состоит в том, чтобы оценить корреляцию количественной фиброзно-жировой инфильтрации мышц с использованием шкалы Mercuri на основе МРТ с дефицитом, ограничением активности и социальной активностью у пациентов с врожденным множественным артрогрипозом.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Врожденный множественный артрогрипоз (AMC) относится к спектру редких заболеваний, характеризующихся наличием контрактур суставов при рождении как минимум в двух различных областях тела. Причин много. Наиболее частыми причинами являются амиоплазия и дистальный артрогрипоз. Фенотипы состоят из мышечной слабости и атрофии различной степени тяжести и деформации суставов. Воздействие на мобильность, деятельность или повседневную жизнь и участие варьируется (Dai et al, 2018).
Меркури и др. (Mercuri et al, 2002) разработали полуколичественную шкалу для измерения фиброзно-жировой инфильтрации мышц на МРТ мышц.
Корреляции между фиброзно-жировой инфильтрацией и мышечным дефицитом уже изучались при других нервно-мышечных заболеваниях, таких как болезнь Помпе (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) или мышечная дистрофия Дюшенна (Brogan et al, 2018). Эти исследования выявили хорошую корреляцию между началом заболевания, мышечной силой и степенью мышечной фиброзно-жировой инфильтрации, рассчитанной по шкале Mercuri. Авторы пришли к выводу, что МРТ мышц можно использовать для отслеживания прогрессирования нервно-мышечного заболевания, поскольку оно коррелирует с функцией мышц.
В отличие от этих прогрессирующих заболеваний, AMC является врожденным непрогрессирующим заболеванием. Поэтому заманчиво предположить, что мышечная фиброзно-жировая инфильтрация у этих пациентов может иметь прогностическое значение для будущих способностей.
Наша цель - оценить фиброзно-жировую инфильтрацию мышц в тщательно фенотипированной когорте взрослых пациентов с амиоплазией и дистальным артрогрипозом с использованием шкалы Mercuri на основе МРТ мышц, чтобы оценить корреляцию с недостатками, ограничениями активности и социальным участием.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
53
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
La Tronche, Франция, 38700
- CHU Grenoble Alpes
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
17 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
взрослые с диагнозом амиоплазия или дистальный артрогрипоз, оцененные с помощью МРТ всего тела и функциональной оценки во время дневной госпитализации в отделении нейрореабилитации для взрослых в Гренобле, с 2010 г. по октябрь 2020 г.
Описание
Критерии включения:
- Взрослые
- с диагнозом амиоплазия или дистальный артрогрипоз
- оценивается с помощью МРТ всего тела
- функциональная оценка при дневной госпитализации в отделение нейрореабилитации
- с 2010 по октябрь 2020 г.
Критерий исключения:
- другая этиология множественного врожденного артрогрипоза (AMC)
- неполные МРТ или медицинские файлы
- Взаимодействие с другим заболеванием
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Амиоплазия
пациент с диагнозом амиоплазия
|
без вмешательства
|
|
Дистальный артрогрипоз
пациент с диагнозом Дистальный артрогрипоз
|
без вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценка меркури верхних конечностей, нижних конечностей и туловища на МРТ T1
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
Степень инфильтрации мышечного жира оценивали по крайней мере по 2 видимым срезам.
Мы использовали четырехбалльную шкалу, предложенную Mercuri et al 2002.
Каждая мышца была поставлена следующим образом: 1.
Нормальный внешний вид, 2. Легкое поражение.
3. Умеренное участие.
4. Тяжелое поражение.
|
в течение 5 дней оценки
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
мышечная слабость
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
мышечная слабость оценивалась по функции (сгибание, разгибание и т. д.), а не по каждой мышце, с использованием шкалы Совета медицинских исследований (0-5) для мышечной слабости.
Оценка была следующей: 0 — нет сокращения; 1, мерцание или следы сокращения; 2, активное движение возможно только при устранении гравитации; 3 — активное движение против силы тяжести во всем диапазоне движения; 4, активное движение против силы тяжести и сопротивления; 5, квазинормальная прочность.
|
в течение 5 дней оценки
|
|
пассивный диапазон движения
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
диапазон пассивных движений, оцениваемый физиотерапевтами, Диапазон движений каждого движения (т.е.
амплитуда) нормировали по отношению к нормальному максимальному движению, выраженному в процентах
|
в течение 5 дней оценки
|
|
6-минутный тест ходьбы
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
Мобильность оценивалась с помощью теста 6MWT20, который выполняли люди, которых просили идти с предпочтительной для них скоростью по прямой линии на полу с последовательностями по 30 метров с полуоборотом на каждом конце.
В случае прерывания (усталость, боль, одышка) пациентам давали отдохнуть до тех пор, пока они не чувствовали себя способными возобновить занятия.
|
в течение 5 дней оценки
|
|
достижение результата
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
Способность достигать некоторых мишеней тела верхними конечностями оценивали с помощью специального теста.
Людей, сидящих на стуле, просили последовательно прикасаться обеими руками ко рту, голове, шее, спине, противоположным плечам, ипсилатеральным плечам, коленям и ступням.
Каждое успешное прикосновение оценивалось в два балла, если оно было выполнено легко, и одно очко, если оно было выполнено с трудом.
Суммарный балл подсчитывался по обеим сторонам усредненным и колебался от 0 до 16 баллов.
|
в течение 5 дней оценки
|
|
Мера функциональной независимости
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
Предназначен для оценки областей дисфункции в деятельности, которая обычно возникает у субъектов с любым прогрессирующим, обратимым или стабильным неврологическим, опорно-двигательным или другим расстройством, то есть у пациентов с функциональными нарушениями подвижности. Нижняя часть тела, Использование туалета, Управление мочевым пузырем, Управление кишечником, Перемещения - кровать/кресло, кресло-коляска, Перемещения - туалет, Перемещения - ванна/душ, Ходьба/коляска-коляска, Лестница, Подшкала познания включает: Понимание, Выражение, Социальное взаимодействие, Решение проблем, Память Каждый пункт оценивается по 7-балльной порядковой шкале, от 1 до 7 баллов. Чем выше балл, тем более независимым является пациент при выполнении задачи, связанной с этим пунктом.
|
в течение 5 дней оценки
|
|
оценка боли
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
на основании заявления пациента, отсутствия или присутствия (со шкалой боли) и локализации боли
|
в течение 5 дней оценки
|
|
деятельность в повседневной жизни
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
в течение 5 дней оценки
|
|
|
человеческая и техническая помощь
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
использование технических средств (трости, ручной или электрической инвалидной коляски) или человека для повседневной жизнедеятельности
|
в течение 5 дней оценки
|
|
трудности с дыханием и речью
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
хирургический анамнез, способность к речи
|
в течение 5 дней оценки
|
|
хирургическая история
Временное ограничение: в течение 5 дней оценки
|
личная хирургическая история для каждого пациента
|
в течение 5 дней оценки
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Dominic PERENNOU, MDPHD, CHU Grenoble Alpes
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Liu CY, Yao J, Kovacs WC, Shrader JA, Joe G, Ouwerkerk R, Mankodi AK, Gahl WA, Summers RM, Carrillo N. Skeletal Muscle Magnetic Resonance Biomarkers in GNE Myopathy. Neurology. 2021 Feb 2;96(5):e798-e808. doi: 10.1212/WNL.0000000000011231. Epub 2020 Nov 20.
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Dai S, Dieterich K, Jaeger M, Wuyam B, Jouk PS, Perennou D. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype. Neurology. 2018 May 1;90(18):e1596-e1604. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418. Epub 2018 Apr 6.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2019 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 июля 2021 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 октября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
16 ноября 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 ноября 2021 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 ноября 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 ноября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 ноября 2021 г.
Последняя проверка
1 ноября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2021-MACHAON
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .