Mercuri-analyse Bijdrage aan handicapevaluatie bij artrogyposis, een aangeboren neuromusculaire aandoening (MACHAON)
16 november 2021 bijgewerkt door: University Hospital, Grenoble
Het doel is om de correlatie te evalueren tussen gekwantificeerde fibro-adipeuze infiltratie van spieren, met behulp van de op MRI gebaseerde Mercuri-score, met tekortkomingen, activiteitsbeperkingen en sociale participatie bij patiënten met arthrogryposis multiplex congenita.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) verwijst naar een zeldzaam ziektespectrum dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gewrichtscontracturen bij de geboorte in ten minste twee verschillende lichaamsdelen. Oorzaken zijn meerdere. Amyoplasie en distale artrogryposes zijn de meest voorkomende oorzaken. Fenotypes bestaan uit spierzwakte en atrofie van verschillende ernst en gewrichtsmisvormingen. De impact op mobiliteit, activiteiten of dagelijks leven en participatie is variabel (Dai et al, 2018).
Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) hebben een semi-kwantitatieve score ontwikkeld om fibro-adipeuze spierinfiltratie op spier-MRI te meten.
Correlaties tussen fibro-adipeuze infiltratie en spiertekorten zijn al bestudeerd bij andere neuromusculaire aandoeningen zoals de ziekte van Pompe (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) of Duchenne spierdystrofie (Brogan et al, 2018). Deze onderzoeken lieten een goede correlatie zien tussen het begin van de ziekte, spierkracht en de mate van infiltratie van vetweefsel in de spieren, berekend met behulp van de Mercuri-score. De auteurs concludeerden dat musculaire MRI kan worden gebruikt om de progressie van de neuromusculaire ziekte te volgen, aangezien deze gecorreleerd is met de spierfunctie.
In tegenstelling tot deze progressieve ziekten is AMC een aangeboren niet-progressieve aandoening. Het is daarom verleidelijk om te veronderstellen dat de musculaire fibro-adipeuze infiltratie bij deze patiënten van prognostische waarde zou kunnen zijn voor toekomstige capaciteiten.
Ons doel is om de fibro-adipeuze spierinfiltratie te evalueren in een grondig gefenotypeerd cohort van volwassen patiënten met amyoplasie en distale artrogryposes met behulp van de Mercuri-score, gebaseerd op musculaire MRI, om de correlatie met tekortkomingen, activiteitsbeperkingen en sociale participatie te evalueren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
53
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
La Tronche, Frankrijk, 38700
- CHU Grenoble Alpes
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
17 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
volwassenen met een diagnose van amyoplasie of distale artrogrypose, geëvalueerd door een MRI van het hele lichaam, en functionele evaluatie tijdens daghospitaalopname op de afdeling neurorevalidatie voor volwassenen van Grenoble, tussen 2010 en oktober 2020
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- volwassenen
- met een diagnose van amyoplasie of distale arthrogryposis
- geëvalueerd door een MRI van het hele lichaam
- functionele evaluatie tijdens dagopname op afdeling neurorevalidatie
- tussen 2010 en oktober 2020
Uitsluitingscriteria:
- andere etiologie van Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
- onvolledige MRI of medische dossiers
- interactie met een andere ziekte
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Amyoplasie
patiënt met de diagnose amyoplasie
|
geen tussenkomst
|
|
Distale artrogrypose
patiënt met de diagnose Distale arthrogryposis
|
geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Mercuri Scores van bovenste ledematen, onderste ledematen en romp geëvalueerd op MRI T1
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
De mate van infiltratie van spiervet werd beoordeeld met ten minste 2 zichtbare plakken.
We gebruikten de vierpuntsschaal voorgesteld door Mercuri et al 2002.
Elke spier werd als volgt geënsceneerd: 1.
Normaal uiterlijk, 2. Milde betrokkenheid.
3. Matige betrokkenheid.
4. Ernstige betrokkenheid.
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
spier zwakte
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
spierzwakte werd beoordeeld per functie (flexie, extensie enz.) en niet per spier, met behulp van de Medical Research Council-schaal (0-5) voor spierzwakte.
De beoordeling was als volgt: 0, geen contractie; 1, flikkering of spoor van contractie; 2, actieve beweging alleen mogelijk zonder zwaartekracht; 3, actieve beweging tegen de zwaartekracht in in het hele bewegingsbereik; 4, actieve beweging tegen zwaartekracht en weerstand; 5, quasi-normale sterkte.
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
passieve bewegingsvrijheid
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
passief bewegingsbereik geëvalueerd door fysiotherapeuten, het bewegingsbereik van elke beweging (d.w.z.
amplitude) werd genormaliseerd ten opzichte van de normale maximale beweging, uitgedrukt als percentages
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
6 minuten looptest
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
Mobiliteit werd beoordeeld door de 6MWT20, uitgevoerd door individuen die werd gevraagd om met zelfgekozen snelheid in een rechte lijn over de vloer te lopen met reeksen van 30 meter, met een halve draai aan elk uiteinde.
In geval van onderbreking (vermoeidheid, pijn, kortademigheid) mochten patiënten rusten, totdat ze zich in staat voelden om opnieuw op te starten.
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
scoren bereiken
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
Het vermogen om bepaalde lichaamsdoelen te bereiken met de bovenste ledematen werd beoordeeld door middel van een ad-hoctest.
Individuen die op een stoel zaten, kregen de instructie om achtereenvolgens hun mond, hoofd, nek, rug, tegenovergestelde schouders, ipsilaterale schouders, knieën en voeten met beide handen aan te raken.
Elke succesvolle aanraking scoorde twee punten als deze gemakkelijk werd uitgevoerd en één punt als deze moeilijk werd uitgevoerd.
De totaalscore werd aan beide kanten berekend en varieerde van 0 tot 16 punten.
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
Functionele onafhankelijkheidsmaatstaf
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
Ontworpen om gebieden van disfunctie te beoordelen bij activiteiten die vaak voorkomen bij personen met een progressieve, reversibele of stabiele neurologische, musculoskeletale of andere aandoening, dwz patiënten met functionele mobiliteitsbeperkingen. De motorische subschaal omvat: eten, verzorgen, baden, aankleden, bovenlichaam, aankleden, onderlichaam, Toiletbezoek, Blaasmanagement, Darmmanagement, Transfers - bed/stoel, rolstoel, Transfers - toilet, Transfers - bad/douche, Lopen/rolstoel, Traplopen, De subschaal cognitie omvat: Begrip, Expressie, Sociale interactie, Probleemoplossing, Geheugen Elk item wordt gescoord op een 7-punts ordinale schaal, variërend van een score van 1 tot een score van 7. Hoe hoger de score, hoe onafhankelijker de patiënt is bij het uitvoeren van de taak die bij dat item hoort
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
pijn evaluatie
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
op basis van patiëntverklaring, afwezigheid of aanwezigheid (met pijnschaal) en pijnlokalisaties
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
activiteiten in het dagelijks leven
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
|
menselijke en technische hulp
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
gebruik van technische hulpmiddelen (wandelstok, handbewogen of elektrische rolstoel), of humaan voor dagelijkse activiteiten
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
ademhalings- en spraakproblemen
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
chirurgische geschiedenis, spraakvermogen
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
|
chirurgische geschiedenis
Tijdsspanne: gedurende 5 dagen evaluatie
|
persoonlijke chirurgische geschiedenis voor elke patiënt
|
gedurende 5 dagen evaluatie
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Dominic PERENNOU, MDPHD, CHU Grenoble Alpes
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Liu CY, Yao J, Kovacs WC, Shrader JA, Joe G, Ouwerkerk R, Mankodi AK, Gahl WA, Summers RM, Carrillo N. Skeletal Muscle Magnetic Resonance Biomarkers in GNE Myopathy. Neurology. 2021 Feb 2;96(5):e798-e808. doi: 10.1212/WNL.0000000000011231. Epub 2020 Nov 20.
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Dai S, Dieterich K, Jaeger M, Wuyam B, Jouk PS, Perennou D. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype. Neurology. 2018 May 1;90(18):e1596-e1604. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418. Epub 2018 Apr 6.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 december 2019
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 juli 2021
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 oktober 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
16 november 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 november 2021
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
30 november 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
30 november 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 november 2021
Laatst geverifieerd
1 november 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2021-MACHAON
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .