Mercuri-analysebidrag om handicapevaluering ved arthrogypOsis, en medfødt nevromuskulær sykdom (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) refererer til et sjeldent sykdomsspekter preget av tilstedeværelsen av leddkontrakturer ved fødselen i minst to forskjellige kroppsområder. Årsakene er flere. Amyoplasi og distale arthrogryposer er de hyppigste årsakene. Fenotyper består av muskelsvakhet og atrofi av varierende alvorlighetsgrad og ledddeformiteter. Påvirkningen på mobilitet, aktiviteter eller dagligliv og deltakelse er variabel (Dai et al, 2018).

Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) har utviklet en semikvantitativ skåre for å måle fibro-adipøs muskelinfiltrasjon på muskel-MR.

Korrelasjoner mellom fibro-adipøs infiltrasjon og muskelsvikt er allerede studert i andre nevromusklare sykdommer som Pompes sykdom (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) eller Duchenne muskeldystrofi (Brogan et al, 2018). Disse studiene viste god korrelasjon mellom sykdomsdebut, muskelstyrke og graden av muskelfibro-adipøs infiltrasjon, beregnet ved hjelp av Mercuri-skåren. Forfatterne konkluderte med at muskulær MR kan brukes til å følge nevromuskulær sykdomsprogresjon ettersom den er korrelert med muskelfunksjon.

I motsetning til disse progressive sykdommene er AMC en medfødt ikke-progressiv tilstand. Det er derfor fristende å anta at den muskelfibroadipøse infiltrasjonen hos disse pasientene kan være av prognostisk verdi for fremtidige kapasiteter.

Vårt mål er å evaluere fibro-adipøs muskelinfiltrasjon i en grundig fenotype kohort av voksne pasienter med Amyoplasia og Distale Arthrogryposes ved å bruke Mercuri-skåren, basert på muskulær MR, for å evaluere sammenhengen med mangler, aktivitetsbegrensninger og sosial deltakelse.