Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wkład analizy Mercuri w ocenę upośledzenia w artrogypozie, wrodzonej chorobie nerwowo-mięśniowej (MACHAON)

16 listopada 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Grenoble
Celem pracy jest ocena korelacji ilościowego nacieku włóknisto-tłuszczowego mięśni, za pomocą skali Mercuri opartej na MRI, z niedoborami, ograniczeniami aktywności i aktywnością społeczną u pacjentów z wrodzoną artrogrypozą mnogą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) odnosi się do spektrum rzadkich chorób charakteryzujących się obecnością przy urodzeniu przykurczów stawów w co najmniej dwóch różnych obszarach ciała. Przyczyn jest wiele. Najczęstszymi przyczynami są amyoplazja i dystalne artrogrypozy. Fenotypy obejmują osłabienie i zanik mięśni o różnym nasileniu oraz deformacje stawów. Wpływ na mobilność, działania lub codzienne życie i uczestnictwo jest zmienny (Dai i in., 2018).

Mercuri i in. (Mercuri i in., 2002) opracowali półilościową ocenę do pomiaru naciekania mięśni włóknisto-tłuszczowych na MRI mięśni.

Korelacje między naciekiem włóknisto-tłuszczowym a deficytami mięśniowymi badano już w innych chorobach nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Pompego (Figueroa-Bonaparte i in., 2016) lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a (Brogan i in., 2018). Badania te wykazały dobrą korelację między początkiem choroby a siłą mięśniową i stopniem nacieku włóknisto-tłuszczowego mięśnia, obliczonym za pomocą skali Mercuriego. Autorzy doszli do wniosku, że MRI mięśni może być stosowany do śledzenia progresji choroby nerwowo-mięśniowej, ponieważ jest skorelowany z funkcją mięśni.

W przeciwieństwie do tych postępujących chorób, AMC jest wrodzoną chorobą niepostępującą. Dlatego kuszące jest postawienie hipotezy, że naciek mięśniowo-włóknisto-tłuszczowy u tych pacjentów może mieć wartość prognostyczną dla przyszłych zdolności.

Naszym celem jest ocena nacieku włóknisto-tłuszczowego w dokładnie fenotypowanej kohorcie dorosłych pacjentów z amyoplazją i dystalną artrogrypozy za pomocą skali Mercuri, opartej na MRI mięśni, w celu oceny korelacji z niedoborami, ograniczeniami aktywności i aktywnością społeczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

53

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • La Tronche, Francja, 38700
        • CHU Grenoble Alpes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

17 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

dorośli z rozpoznaniem amyoplazji lub artrogrypozy dystalnej, oceniani za pomocą rezonansu magnetycznego całego ciała i oceny czynnościowej podczas hospitalizacji dziennej na oddziale neurorehabilitacji dorosłych w Grenoble, w okresie od 2010 do października 2020

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • dorośli ludzie
  • z rozpoznaniem amyoplazji lub dystalnej artrogrypozy
  • oceniane przez MRI całego ciała
  • ocena funkcjonalna podczas pobytu dziennego w oddziale neurorehabilitacji
  • między 2010 a październikiem 2020 r

Kryteria wyłączenia:

  • inna etiologia artrogrypozy multipleksowej wrodzonej (AMC)
  • niekompletne MRI lub akta medyczne
  • interakcja z inną chorobą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Amyoplazja
pacjent z rozpoznaniem amyoplazji
Inny: bez interwencji
bez interwencji
Dystalna artrogrypoza
pacjent z rozpoznaniem dystalnej artrogrypozy
Inny: bez interwencji
bez interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena Mercuri kończyn górnych, kończyn dolnych i tułowia oceniana na MRI T1
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
Stopień naciekania tłuszczem mięśniowym oceniano za pomocą co najmniej 2 widocznych przekrojów. Wykorzystaliśmy czteropunktową skalę zaproponowaną przez Mercuri i wsp. 2002. Każdy mięsień został wystawiony w następujący sposób: 1. Normalny wygląd, 2. Łagodne zaangażowanie. 3. Umiarkowane zaangażowanie. 4. Poważne zaangażowanie.
podczas 5-dniowej oceny

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
słabe mięśnie
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
słabość mięśni oceniano według funkcji (zgięcie, wyprost itp.), a nie każdego mięśnia, stosując skalę (0-5) dla osłabienia mięśni Medical Research Council. Ocena była następująca: 0, brak skurczu; 1, migotanie lub ślad skurczu; 2, aktywny ruch możliwy tylko przy wyeliminowaniu grawitacji; 3, aktywny ruch wbrew grawitacji w całym zakresie ruchu; 4, aktywny ruch wbrew grawitacji i oporowi; 5, quasi-normalna siła.
podczas 5-dniowej oceny
bierny zakres ruchu
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
pasywny zakres ruchu oceniany przez fizjoterapeutów, Zakres ruchu każdego ruchu (tj. amplituda) została znormalizowana względem maksymalnego ruchu normalnego, wyrażonego w procentach
podczas 5-dniowej oceny
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
Mobilność oceniano za pomocą testu 6MWT20, wykonywanego przez osoby, które poproszono o chodzenie w linii prostej po podłodze z preferowaną przez siebie prędkością w sekwencjach 30 metrów, z półobrotem na każdym końcu. W przypadku przerwy (zmęczenie, ból, duszność) pacjentom pozwolono odpocząć, dopóki nie poczuli, że są w stanie wznowić.
podczas 5-dniowej oceny
osiągnięcie wyniku
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
Zdolność dosięgania kończynami górnymi do wybranych celów ciała oceniano za pomocą testu ad hoc. Osobom siedzącym na krześle polecono, aby kolejno dotykały ustami, głowami, szyjami, plecami, przeciwległymi barkami, ramionami po tej samej stronie, kolanami i stopami obiema rękami. Każde udane dotknięcie daje dwa punkty, jeśli jest łatwe do wykonania, i jeden punkt, jeśli jest wykonane z trudem. Całkowity wynik został obliczony po obu stronach uśredniony i mieścił się w przedziale od 0 do 16 punktów.
podczas 5-dniowej oceny
Miara niezależności funkcjonalnej
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
Zaprojektowana do oceny obszarów dysfunkcji w czynnościach, które często występują u osób z postępującymi, odwracalnymi lub stabilnymi zaburzeniami neurologicznymi, mięśniowo-szkieletowymi lub innymi, tj. pacjentów z funkcjonalnymi upośledzeniami ruchowymi. dolna część ciała, Toaleta, Zarządzanie pęcherzem, Zarządzanie jelitami, Przemieszczanie się – łóżko/krzesło, wózek inwalidzki, Przemieszczanie się – toaleta, Przemieszczanie się – wanna/prysznic, Spacer/wózek inwalidzki, Schody, Podskala poznania obejmuje: Rozumienie, Ekspresja, Interakcja społeczna, Rozwiązywanie problemów, Pamięć Każda pozycja jest oceniana na 7-punktowej skali porządkowej, od 1 do 7 punktów. Im wyższy wynik, tym bardziej pacjent jest niezależny w wykonywaniu zadania związanego z tą pozycją.
podczas 5-dniowej oceny
ocena bólu
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
na podstawie deklaracji pacjenta, nieobecności lub obecności (wraz ze skalą bólu) oraz lokalizacji bólu
podczas 5-dniowej oceny
czynności w życiu codziennym
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
podczas 5-dniowej oceny
pomoc humanitarna i techniczna
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
korzystanie z pomocy technicznej (laska, wózek inwalidzki ręczny lub elektryczny) lub humanitarnej do codziennych czynności
podczas 5-dniowej oceny
trudności z oddychaniem i mową
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
historia chirurgiczna, zdolność mowy
podczas 5-dniowej oceny
historia chirurgiczna
Ramy czasowe: podczas 5-dniowej oceny
osobistą historię chirurgiczną dla każdego pacjenta
podczas 5-dniowej oceny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Dominic PERENNOU, MDPHD, CHU Grenoble Alpes

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lipca 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 listopada 2021

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

30 listopada 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

30 listopada 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 listopada 2021

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2021-MACHAON

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj