Mercuri Analysis Contribution on Handicap Evaluation in Arthrogyposis, an congenital neuromuscular disease (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezieht sich auf ein seltenes Krankheitsspektrum, das durch das Vorhandensein von Gelenkkontrakturen bei der Geburt in mindestens zwei verschiedenen Körperbereichen gekennzeichnet ist. Ursachen sind vielfältig. Amyoplasie und distale Arthrogryposen sind die häufigsten Ursachen. Phänotypen bestehen aus Muskelschwäche und Atrophie unterschiedlicher Schweregrade und Gelenkdeformitäten. Die Auswirkungen auf Mobilität, Aktivitäten oder das tägliche Leben und die Teilhabe sind unterschiedlich (Dai et al, 2018).

Mercuriet al. (Mercuri et al., 2002) haben einen halbquantitativen Score entwickelt, um die fibro-adipöse Muskelinfiltration im Muskel-MRT zu messen.

Korrelationen zwischen fibro-adipöser Infiltration und muskulären Defiziten wurden bereits bei anderen neuromuskulären Erkrankungen wie Morbus Pompe (Figueroa-Bonaparte et al., 2016) oder Duchenne-Muskeldystrophie (Brogan et al., 2018) untersucht. Diese Studien zeigten eine gute Korrelation zwischen Krankheitsbeginn, Muskelkraft und dem Grad der fibroadipösen Muskelinfiltration, berechnet anhand des Mercuri-Scores. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass die Muskel-MRT verwendet werden kann, um das Fortschreiten der neuromuskulären Erkrankung zu verfolgen, da es mit der Muskelfunktion korreliert.

Im Gegensatz zu diesen fortschreitenden Erkrankungen ist AMC eine angeborene, nicht fortschreitende Erkrankung. Es ist daher verlockend anzunehmen, dass die muskuläre fibro-adipöse Infiltration bei diesen Patienten von prognostischem Wert für zukünftige Kapazitäten sein könnte.

Unser Ziel ist es, die fibro-adipöse Muskelinfiltration in einer gründlich phänotypisierten Kohorte von erwachsenen Patienten mit Amyoplasie und distalen Arthrogryposen anhand des Mercuri-Scores, basierend auf Muskel-MRT, zu bewerten, um die Korrelation mit Defiziten, Aktivitätseinschränkungen und sozialer Teilhabe zu bewerten.