先天性神経筋疾患である関節形成異常症のハンディキャップ評価に対するMercuri分析の貢献 (MACHAON)

多発性先天性関節拘縮症 (AMC) は、出生時に少なくとも 2 つの異なる身体領域に関節拘縮が存在することを特徴とする、まれな疾患スペクトルを指します。 原因は複数あります。 筋形成症および遠位関節拘縮が最も頻繁な原因です。 表現型は、筋力低下とバリアント重症度の萎縮、および関節変形で構成されます。 移動性、活動、または日常生活と参加への影響はさまざまです (Dai et al, 2018)。

メルクリら。 (Mercuri et al, 2002) は、筋肉 MRI で線維脂肪性筋肉浸潤を測定する半定量的スコアを開発しました。

繊維脂肪浸潤と筋肉欠損の間の相関関係は、ポンペ病 (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) やデュシェンヌ型筋ジストロフィー (Brogan et al, 2018) などの他の神経筋疾患ですでに研究されています。 これらの研究は、病気の発症、筋力、および Mercuri スコアを使用して計算された筋線維脂肪浸潤の程度の間の良好な相関関係を明らかにしました。 著者らは、筋肉の MRI は筋肉の機能と相関しているため、神経筋疾患の進行を追跡するために使用できると結論付けました。

これらの進行性疾患とは対照的に、AMC は先天性の非進行性疾患です。 したがって、これらの患者の筋肉の線維脂肪浸潤は、将来の能力の予後的価値があると仮定したくなります。

私たちの目的は、筋肉 MRI に基づいて Mercuri スコアを使用して筋形成症および遠位関節拘縮症の成人患者の完全に表現型化されたコホートにおける脂肪線維性筋浸潤を評価し、欠乏、活動制限および社会参加との相関関係を評価することです。