Mercuri-analysebidrag til handicapevaluering ved arthrogypOsis, en medfødt neuromuskulær sygdom (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) refererer til et sjældent sygdomsspektrum karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ledkontrakturer ved fødslen i mindst to forskellige kropsområder. Årsagerne er flere. Amyoplasi og distale arthrogryposer er de hyppigste årsager. Fænotyper består af muskelsvaghed og atrofi af varierende sværhedsgrad og leddeformiteter. Indvirkningen på mobilitet, aktiviteter eller dagligliv og deltagelse er variabel (Dai et al, 2018).

Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) har udviklet en semi-kvantitativ score til at måle fibro-adipøs muskelinfiltration på muskel-MR.

Korrelationer mellem fibro-adipøs infiltration og muskeldefekter er allerede blevet undersøgt i andre neuromusklar sygdomme såsom Pompes sygdom (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) eller Duchenne muskeldystrofi (Brogan et al, 2018). Disse undersøgelser viste god sammenhæng mellem sygdomsdebut, muskelstyrke og graden af ​​muskelfibro-adipøs infiltration, beregnet ved hjælp af Mercuri-scoren. Forfatterne konkluderede, at muskulær MR kan bruges til at følge den neuromuskulære sygdomsprogression, da den er korreleret med muskelfunktionen.

I modsætning til disse progressive sygdomme er AMC en medfødt ikke-progressiv tilstand. Det er derfor fristende at antage, at den muskelfibro-adipøse infiltration hos disse patienter kan være af prognostisk værdi for fremtidige kapaciteter.

Vores mål er at evaluere den fibro-adipøse muskelinfiltration i en grundigt fænotype kohorte af voksne patienter med Amyoplasia og Distale Arthrogryposes ved hjælp af Mercuri-scoren, baseret på muskulær MRI, for at evaluere sammenhængen med mangler, aktivitetsbegrænsninger og social deltagelse.