Mercuri-analyysin panos vammaisuuden arviointiin arthrogypOsissa, synnynnäisessä neuromuskulaarisessa sairaudessa (MACHAON)

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) tarkoittaa harvinaista sairauden kirjoa, jolle on tunnusomaista nivelkontraktuurit syntymässä vähintään kahdella eri kehon alueella. Syitä on useita. Amyoplasia ja distaaliset artrogrypoosit ovat yleisimpiä syitä. Fenotyypit koostuvat lihasheikkoudesta ja vaikeusasteen atrofiasta sekä nivelten epämuodostumista. Vaikutus liikkuvuuteen, toimintaan tai päivittäiseen elämään ja osallistumiseen on vaihteleva (Dai et al, 2018).

Mercuri et ai. (Mercuri et al, 2002) ovat kehittäneet puolikvantitatiivisen pistemäärän fibro-rasvalihasten infiltraation mittaamiseksi lihasten magneettikuvauksessa.

Fibro-rasva-infiltraation ja lihasvajeen välisiä korrelaatioita on jo tutkittu muissa hermolihassairauksissa, kuten Pompen taudissa (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) tai Duchennen lihasdystrofiassa (Brogan et al, 2018). Nämä tutkimukset paljastivat hyvän korrelaation sairauden alkamisen, lihasvoiman ja lihasten fibroadipoosin tunkeutumisen asteen välillä, laskettuna Mercurin pistemäärällä. Kirjoittajat päättelivät, että lihasten MRI:tä voidaan käyttää neuromuskulaarisen sairauden etenemisen seuraamiseen, koska se korreloi lihasten toiminnan kanssa.

Toisin kuin nämä progressiiviset sairaudet, AMC on synnynnäinen ei-progressiivinen tila. Siksi on houkuttelevaa olettaa, että näiden potilaiden lihaskudoksen rasva-infiltraatio voisi olla ennustearvoa tulevaisuuden kapasiteetille.

Tavoitteenamme on arvioida fibro-rasvalihasten infiltraatio perusteellisesti fenotyyppisessä kohortissa aikuispotilaista, joilla on amyoplasia ja distaaliset arthrogrypoosit, käyttämällä Mercuri-pisteitä, jotka perustuvat lihasten magneettikuvaukseen, jotta voidaan arvioida korrelaatio puutteiden, aktiivisuuden rajoitusten ja sosiaalisen osallistumisen kanssa.