Contribution de l'analyse Mercuri à l'évaluation du handicap dans l'arthrogypose, une maladie neuromusculaire congénitale (MACHAON)
16 novembre 2021 mis à jour par: University Hospital, Grenoble
L'objectif est d'évaluer la corrélation entre l'infiltration fibro-adipeuse quantifiée des muscles, à l'aide du score de Mercuri basé sur l'IRM, avec les déficiences, les limitations d'activité et la participation sociale chez les patients atteints d'arthrogrypose multiple congénitale.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) fait référence à un spectre de maladies rares caractérisé par la présence de contractures articulaires à la naissance dans au moins deux zones corporelles différentes. Les causes sont multiples. L'amyoplasie et les arthrogryposes distales sont les causes les plus fréquentes. Les phénotypes consistent en une faiblesse musculaire et une atrophie de sévérité variable et des déformations articulaires. L'impact sur la mobilité, les activités ou la vie quotidienne et la participation est variable (Dai et al, 2018).
Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) ont développé un score semi-quantitatif pour mesurer l'infiltration du muscle fibro-adipeux sur l'IRM musculaire.
Les corrélations entre infiltration fibro-adipeuse et déficits musculaires ont déjà été étudiées dans d'autres maladies neuromusculaires comme la maladie de Pompe (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) ou la myopathie de Duchenne (Brogan et al, 2018). Ces études ont révélé une bonne corrélation entre la survenue de la maladie, la force musculaire et le degré d'infiltration fibro-adipeuse musculaire, calculé à l'aide du score de Mercuri. Les auteurs ont conclu que l'IRM musculaire peut être utilisée pour suivre la progression de la maladie neuromusculaire car elle est corrélée à la fonction musculaire.
Contrairement à ces maladies évolutives, l'AMC est une maladie congénitale non évolutive. Il est donc tentant de faire l'hypothèse que l'infiltration musculaire fibro-adipeuse chez ces patients pourrait avoir une valeur pronostique sur les capacités futures.
Notre objectif est d'évaluer l'infiltration du muscle fibro-adipeux dans une cohorte soigneusement phénotypée de patients adultes atteints d'amyoplasie et d'arthrogrypose distale à l'aide du score de Mercuri, basé sur l'IRM musculaire, afin d'évaluer la corrélation avec les déficiences, les limitations d'activité et la participation sociale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
53
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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La Tronche, France, 38700
- CHU Grenoble Alpes
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
17 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
adultes avec un diagnostic d'amyoplasie ou d'arthrogrypose distale, évalués par une IRM corps entier, et évaluation fonctionnelle en hospitalisation de jour dans le service de neuroréadaptation adulte de grenoble, entre 2010 et octobre 2020
La description
Critère d'intégration:
- adultes
- avec un diagnostic d'amyoplasie ou d'arthrogrypose distale
- évalué par une IRM corps entier
- évaluation fonctionnelle en hospitalisation de jour en service de neuroréadaptation
- entre 2010 et octobre 2020
Critère d'exclusion:
- autre étiologie de l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC)
- IRM ou dossiers médicaux incomplets
- interaction avec d'autres maladies
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Amyoplasie
patient avec un diagnostic d'amyoplasie
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aucune intervention
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Artrogrypose distale
patient avec un diagnostic d'arthrogrypose distale
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aucune intervention
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Scores de Mercuri des membres supérieurs, des membres inférieurs et du tronc évalués sur l'IRM T1
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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Le degré d'infiltration de la graisse musculaire a été évalué avec au moins 2 coupes visibles.
Nous avons utilisé l'échelle en quatre points proposée par Mercuri et al 2002.
Chaque muscle a été classé comme suit : 1.
Apparence normale, 2. Atteinte légère.
3. Participation modérée.
4. Implication grave.
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pendant 5 jours d'évaluation
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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faiblesse musculaire
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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la faiblesse musculaire a été évaluée par fonction (flexion, extension, etc.) et non par chaque muscle, en utilisant l'échelle du Medical Research Council (0-5) pour la faiblesse musculaire.
La cotation était la suivante : 0, pas de contraction ; 1, scintillement ou trace de contraction ; 2, mouvement actif possible uniquement avec l'élimination de la gravité ; 3, mouvement actif contre la gravité dans toute la gamme de mouvement ; 4, mouvement actif contre la gravité et la résistance ; 5, force quasi-normale.
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pendant 5 jours d'évaluation
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amplitude de mouvement passive
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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amplitude de mouvement passive évaluée par des physiothérapeutes, L'amplitude de mouvement de chaque mouvement (c'est-à-dire
amplitude) a été normalisée par rapport au mouvement maximal normal, exprimé en pourcentages
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pendant 5 jours d'évaluation
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Test de marche de 6 minutes
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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La mobilité a été évaluée par le 6MWT20, réalisé par des individus à qui l'on a demandé de marcher à leur vitesse préférée en ligne droite sur le sol avec des séquences de 30 mètres, avec un demi-tour à chaque extrémité.
En cas d'interruption (fatigue, douleur, dyspnée), les patients étaient autorisés à se reposer, jusqu'à ce qu'ils se sentent capables de reprendre.
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pendant 5 jours d'évaluation
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atteindre le score
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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La capacité à atteindre certaines cibles corporelles avec les membres supérieurs a été évaluée par un test ad hoc.
Les individus assis sur une chaise devaient se toucher successivement la bouche, la tête, le cou, le dos, les épaules opposées, les épaules homolatérales, les genoux et les pieds, avec les deux mains.
Chaque touche réussie rapportait deux points si elle était facilement exécutée et un point si elle était exécutée avec difficulté.
Le score total a été calculé des deux côtés en moyenne et variait de 0 à 16 points.
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pendant 5 jours d'évaluation
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Mesure d'indépendance fonctionnelle
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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Conçu pour évaluer les domaines de dysfonctionnement dans les activités qui se produisent couramment chez les sujets atteints de troubles neurologiques, musculo-squelettiques ou autres progressifs, réversibles ou stables, c'est-à-dire les patients présentant des troubles de la mobilité fonctionnelle. La sous-échelle motrice comprend : manger, se toiletter, se laver, s'habiller, bas du corps, Aller aux toilettes, Gestion de la vessie, Gestion des intestins, Transferts - lit/chaise, fauteuil roulant, Transferts - toilettes, Transferts - bain/douche, Marche/fauteuil roulant, Escaliers, La sous-échelle cognitive comprend : Compréhension, Expression, Interaction sociale, Résolution de problèmes, Mémoire Chaque élément est noté sur une échelle ordinale à 7 points, allant d'un score de 1 à un score de 7. Plus le score est élevé, plus le patient est indépendant dans l'exécution de la tâche associée à cet élément.
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pendant 5 jours d'évaluation
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évaluation de la douleur
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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en fonction de la déclaration du patient, de son absence ou de sa présence (avec échelle de douleur) et des localisations de la douleur
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pendant 5 jours d'évaluation
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activités de la vie quotidienne
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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pendant 5 jours d'évaluation
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aide humaine et technique
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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utilisation d'aides techniques (canne, fauteuil roulant manuel ou électrique), ou humaines pour les activités de la vie quotidienne
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pendant 5 jours d'évaluation
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difficultés respiratoires et d'élocution
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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antécédents chirurgicaux, capacité à parler
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pendant 5 jours d'évaluation
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antécédents chirurgicaux
Délai: pendant 5 jours d'évaluation
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antécédents chirurgicaux personnels pour chaque patient
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pendant 5 jours d'évaluation
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Dominic PERENNOU, MDPHD, CHU Grenoble Alpes
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Liu CY, Yao J, Kovacs WC, Shrader JA, Joe G, Ouwerkerk R, Mankodi AK, Gahl WA, Summers RM, Carrillo N. Skeletal Muscle Magnetic Resonance Biomarkers in GNE Myopathy. Neurology. 2021 Feb 2;96(5):e798-e808. doi: 10.1212/WNL.0000000000011231. Epub 2020 Nov 20.
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Dai S, Dieterich K, Jaeger M, Wuyam B, Jouk PS, Perennou D. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype. Neurology. 2018 May 1;90(18):e1596-e1604. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418. Epub 2018 Apr 6.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 décembre 2019
Achèvement primaire (RÉEL)
1 juillet 2021
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 octobre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 novembre 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 novembre 2021
Première publication (RÉEL)
30 novembre 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
30 novembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 novembre 2021
Dernière vérification
1 novembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2021-MACHAON
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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