Contribución del análisis de Mercuri en la evaluación de la discapacidad en la artrogypOsis, una enfermedad neuromuscular congénita (MACHAON)
16 de noviembre de 2021 actualizado por: University Hospital, Grenoble
El objetivo es evaluar la correlación de la infiltración fibroadiposa cuantificada de los músculos, utilizando la puntuación de Mercuri basada en resonancia magnética, con deficiencias, limitaciones de actividad y participación social en pacientes con artrogriposis múltiple congénita.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) se refiere a un espectro de enfermedades raras caracterizadas por la presencia de contracturas articulares al nacer en al menos dos áreas corporales diferentes. Las causas son múltiples. La amioplasia y las artrogriposidades distales son las causas más frecuentes. Los fenotipos consisten en debilidad muscular y atrofia de gravedad variable y deformidades articulares. El impacto sobre la movilidad, las actividades o la vida diaria y la participación es variable (Dai et al, 2018).
Mercuri et al. (Mercuri et al, 2002) han desarrollado una puntuación semicuantitativa para medir la infiltración del músculo fibroadiposo en la resonancia magnética muscular.
Las correlaciones entre la infiltración fibroadiposa y los déficits musculares ya se han estudiado en otras enfermedades neuromusculares como la enfermedad de Pompe (Figueroa-Bonaparte et al, 2016) o la distrofia muscular de Duchenne (Brogan et al, 2018). Estos estudios revelaron una buena correlación entre el inicio de la enfermedad, la fuerza muscular y el grado de infiltración fibroadiposa del músculo, calculado mediante la puntuación de Mercuri. Los autores concluyeron que la resonancia magnética muscular se puede utilizar para seguir la progresión de la enfermedad neuromuscular, ya que se correlaciona con la función muscular.
Al contrario de estas enfermedades progresivas, AMC es una condición congénita no progresiva. Por lo tanto, es tentador plantear la hipótesis de que la infiltración fibroadiposa muscular en estos pacientes podría tener un valor pronóstico para las capacidades futuras.
Nuestro objetivo es evaluar la infiltración muscular fibroadiposa en una cohorte de pacientes adultos con amioplasia y artrogripos distales minuciosamente fenotipados utilizando la puntuación de Mercuri, basada en resonancia magnética muscular, para evaluar la correlación con las deficiencias, las limitaciones de actividad y la participación social.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
53
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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La Tronche, Francia, 38700
- CHU Grenoble Alpes
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
17 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
adultos con diagnóstico de amioplasia o artrogriposis distal, evaluados mediante resonancia magnética de cuerpo entero y evaluación funcional durante la hospitalización de día en el departamento de neurorehabilitación de adultos de Grenoble, entre 2010 y octubre de 2020
Descripción
Criterios de inclusión:
- adultos
- con diagnóstico de Amioplasia o artrogriposis distal
- evaluado por una resonancia magnética de todo el cuerpo
- evaluación funcional durante la hospitalización de día en el departamento de neurorehabilitación
- entre 2010 y octubre de 2020
Criterio de exclusión:
- otra etiología de la artrogriposis múltiple congénita (AMC)
- Resonancia magnética o archivos médicos incompletos
- interacción con otras enfermedades
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Amioplasia
paciente con diagnostico de Amioplasia
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Sin intervención
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Artrogriposis distal
paciente con diagnóstico de artrogriposis distal
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntajes Mercuri de miembros superiores, miembros inferiores y tronco evaluados en resonancia magnética T1
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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El grado de infiltración de grasa muscular se evaluó con al menos 2 cortes visibles.
Utilizamos la escala de cuatro puntos propuesta por Mercuri et al 2002.
Cada músculo se estadificó de la siguiente manera: 1.
Aspecto normal, 2. Compromiso leve.
3. Participación moderada.
4. Compromiso grave.
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durante la evaluación de 5 días
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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debilidad muscular
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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la debilidad muscular se evaluó por función (flexión, extensión, etc.) y no por cada músculo, utilizando la escala del Medical Research Council (0-5) para la debilidad muscular.
La calificación fue la siguiente: 0, sin contracción; 1, parpadeo o rastro de contracción; 2, movimiento activo posible solo con la gravedad eliminada; 3, movimiento activo contra la gravedad en todo el rango de movimiento; 4, movimiento activo contra gravedad y resistencia; 5, fuerza casi normal.
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durante la evaluación de 5 días
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rango de movimiento pasivo
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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rango de movimiento pasivo evaluado por fisioterapeutas, el rango de movimiento de cada movimiento (es decir,
amplitud) se normalizó con respecto al movimiento máximo normal, expresado como porcentajes
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durante la evaluación de 5 días
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Test de marcha de 6 minutos
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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La movilidad fue evaluada por el 6MWT20, realizado por individuos a los que se les pidió que caminaran a la velocidad preferida en línea recta en el piso con secuencias de 30 metros, con media vuelta en cada extremo.
En caso de interrupción (fatiga, dolor, disnea), se dejaba descansar a los pacientes, hasta que se sintieran en condiciones de reiniciar.
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durante la evaluación de 5 días
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alcanzando la puntuación
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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La capacidad de alcanzar algunos objetivos corporales con las extremidades superiores se evaluó mediante una prueba ad hoc.
Se instruyó a los individuos sentados en una silla para que se tocaran sucesivamente la boca, la cabeza, el cuello, la espalda, los hombros opuestos, los hombros ipsolaterales, las rodillas y los pies, con ambas manos.
Cada toque exitoso anotó dos puntos si se realizaba fácilmente y un punto si se realizaba con dificultad.
La puntuación total se calculó en ambos lados promediados y osciló entre 0 y 16 puntos.
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durante la evaluación de 5 días
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Medida de independencia funcional
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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Diseñado para evaluar áreas de disfunción en actividades que comúnmente ocurren en sujetos con cualquier trastorno neurológico, musculoesquelético o de otro tipo progresivo, reversible o estable, es decir, pacientes con problemas de movilidad funcional. La subescala motora incluye: comer, arreglarse, bañarse, vestirse, la parte superior del cuerpo, parte inferior del cuerpo, Ir al baño, Manejo de la vejiga, Manejo intestinal, Transferencias: cama/silla, silla de ruedas, Transferencias: baño, Transferencias: baño/ducha, Caminar/silla de ruedas, Escaleras, La subescala cognitiva incluye: Comprensión, Expresión, Interacción social, Resolución de problemas, Memoria Cada elemento se puntúa en una escala ordinal de 7 puntos, que va desde una puntuación de 1 a una puntuación de 7. Cuanto mayor sea la puntuación, más independiente será el paciente para realizar la tarea asociada con ese elemento.
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durante la evaluación de 5 días
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evaluación del dolor
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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basado en la declaración del paciente, ausencia o presencia (con escala de dolor) y localizaciones del dolor
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durante la evaluación de 5 días
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actividades en la vida diaria
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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durante la evaluación de 5 días
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ayuda humana y tecnica
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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utilización de ayudas técnicas (bastón, silla de ruedas manual o eléctrica) o humanos para las actividades de la vida diaria
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durante la evaluación de 5 días
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dificultades respiratorias y del habla
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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antecedentes quirúrgicos, capacidad para hablar
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durante la evaluación de 5 días
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historia quirúrgica
Periodo de tiempo: durante la evaluación de 5 días
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historial quirúrgico personal de cada paciente
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durante la evaluación de 5 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Dominic PERENNOU, MDPHD, CHU Grenoble Alpes
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Liu CY, Yao J, Kovacs WC, Shrader JA, Joe G, Ouwerkerk R, Mankodi AK, Gahl WA, Summers RM, Carrillo N. Skeletal Muscle Magnetic Resonance Biomarkers in GNE Myopathy. Neurology. 2021 Feb 2;96(5):e798-e808. doi: 10.1212/WNL.0000000000011231. Epub 2020 Nov 20.
- Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B. 1997 Jul;6(3):159-66.
- Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, Uggetti C, Bydder G. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies. Eur J Paediatr Neurol. 2002;6(6):305-7. doi: 10.1016/s1090-3798(02)90617-3.
- Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suarez-Cuartin G, Gallardo E, Illa I, Diaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function. PLoS One. 2016 Oct 6;11(10):e0163493. doi: 10.1371/journal.pone.0163493. eCollection 2016.
- Dai S, Dieterich K, Jaeger M, Wuyam B, Jouk PS, Perennou D. Disability in adults with arthrogryposis is severe, partly invisible, and varies by genotype. Neurology. 2018 May 1;90(18):e1596-e1604. doi: 10.1212/WNL.0000000000005418. Epub 2018 Apr 6.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de diciembre de 2019
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de julio de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de octubre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de noviembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (ACTUAL)
30 de noviembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
30 de noviembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2021
Última verificación
1 de noviembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2021-MACHAON
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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