Screening Fabryho choroby u portugalských pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi (F-CHECK)
24. října 2023 aktualizováno: Universidade do Porto
Frekvence Fabryho choroby u portugalských pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
V Portugalsku je prevalence Fabryho choroby z velké části neznámá, jak nedávno zdůrazňovali portugalskí vyšetřovatelé registru hypertrofické kardiomyopatie.
Na druhou stranu bylo publikováno jen málo údajů o Fabryho screeningových protokolech u pacientů s narušenou ejekční frakcí včetně vyhořelých sérií hypertrofických kardiomyopatií.
Tento projekt má za cíl provést screening Fabryho choroby u pacientů s odlišnými fenotypy kardiomyopatie neznámé nebo pochybné etiologie a prozkoumat méně známý dopad onemocnění na jiné srdeční fenotypy.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
600
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Janete Santos, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 961239890
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
Studijní místa
-
-
-
Barcelos, Portugalsko, 4750-275
- Nábor
- Hospital Santa Maria Maior
-
Kontakt:
- Gabriela Paulo, MD
- Telefonní číslo: (+351) 253809200
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugalsko, 3000-602
- Aktivní, ne nábor
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugalsko, 2410-197
- Aktivní, ne nábor
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugalsko, 1169-024
- Aktivní, ne nábor
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugalsko, 1500-650
- Aktivní, ne nábor
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugalsko, 1600-190
- Aktivní, ne nábor
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugalsko, 4464-513
- Nábor
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Kontakt:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 22 939 1000
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugalsko, 4564-007
- Nábor
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Conceição Queiróz, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Inês Almeida, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Inês Oliveira, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Isabel Cruz, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Kontakt:
- Conceição Queirós, MD
- Telefonní číslo: (+351) 255714000
-
Porto, Portugalsko, 4099-001
- Nábor
- Centro Hospitalar Universitario de Santo Antonio
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ana Meireles, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Andreia Campinas, MD
-
Kontakt:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 222077500
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugalsko, 4200-319
- Nábor
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Kontakt:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- João Galvão, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ana Amador, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugalsko, 4200-319
- Nábor
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Kontakt:
- Janete Santos, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 225 513 600
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugalsko, 4520-220
- Nábor
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ana Barbosa, MD
-
Kontakt:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 256379700
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugalsko, 4904-858
- Aktivní, ne nábor
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugalsko, 4434-502
- Nábor
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Kontakt:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Telefonní číslo: (+351) 227865100
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugalsko, 5000-508
- Nábor
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Kontakt:
- Inês Silveira, MD
- Telefonní číslo: (+351) 259300500
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Inês Silveira, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
30 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s idiopatickou kardiomyopatií
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti s onemocněním srdce diagnostikovaným po 30 letech:
- nevysvětlitelná hypertrofická kardiomyopatie (skupina A)
- nevysvětlitelná hypertrofie levé komory potvrzená dvěma různými vyšetřeními stejnými nebo různými zobrazovacími metodami (skupina B)
- nevysvětlitelná vyhořelá hypertrofická kardiomyopatie (skupina C)
- nevysvětlitelná dilatační kardiomyopatie s důkazem pozdního zesílení gadolinia zahrnující bazální posterolaterální stěnové segmenty (skupina D)
Kritéria vyloučení:
- předchozí vyloučení Fabryho choroby
- dříve identifikovaná kauzální patogenní/pravděpodobně patogenní genetická varianta
- důkazy o kardiomyopatii ve věku do 30 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina A
Idiopatická hypertrofická kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina B
Idiopatická hypertrofie levé komory
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina C
Idiopatická vyhořelá hypertrofická kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina D
Idiopatická dilatační kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence Fabryho choroby u pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
Časové okno: 12 měsíců
|
Poměr počtu pacientů s Fabryho chorobou a celkového počtu pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Známý screening Fabryho choroby
Časové okno: 12 měsíců
|
Počet příbuzných s Fabryho chorobou
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. dubna 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
15. dubna 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
15. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
8. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. října 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. října 2023
Naposledy ověřeno
1. září 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Kardiomyopatie
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- F-CHECK
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .