Screening Fabryho choroby u portugalských pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi (F-CHECK)
26. září 2025 aktualizováno: Universidade do Porto
Frekvence Fabryho choroby u portugalských pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
V Portugalsku je prevalence Fabryho choroby z velké části neznámá, jak nedávno zdůrazňovali portugalskí vyšetřovatelé registru hypertrofické kardiomyopatie.
Na druhou stranu bylo publikováno jen málo údajů o Fabryho screeningových protokolech u pacientů s narušenou ejekční frakcí včetně vyhořelých sérií hypertrofických kardiomyopatií.
Tento projekt má za cíl provést screening Fabryho choroby u pacientů s odlišnými fenotypy kardiomyopatie neznámé nebo pochybné etiologie a prozkoumat méně známý dopad onemocnění na jiné srdeční fenotypy.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
409
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Coimbra, Portugalsko, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugalsko, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugalsko, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugalsko, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugalsko, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugalsko, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugalsko, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugalsko, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugalsko, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugalsko, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugalsko, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
30 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s idiopatickou kardiomyopatií
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti s onemocněním srdce diagnostikovaným po 30 letech:
- nevysvětlitelná hypertrofická kardiomyopatie (skupina A)
- nevysvětlitelná hypertrofie levé komory potvrzená dvěma různými vyšetřeními stejnými nebo různými zobrazovacími metodami (skupina B)
- nevysvětlitelná vyhořelá hypertrofická kardiomyopatie (skupina C)
- nevysvětlitelná dilatační kardiomyopatie s důkazem pozdního zesílení gadolinia zahrnující bazální posterolaterální stěnové segmenty (skupina D)
Kritéria vyloučení:
- předchozí vyloučení Fabryho choroby
- dříve identifikovaná kauzální patogenní/pravděpodobně patogenní genetická varianta
- důkazy o kardiomyopatii ve věku do 30 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina A
Idiopatická hypertrofická kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina B
Idiopatická hypertrofie levé komory
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina C
Idiopatická vyhořelá hypertrofická kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
|
Skupina D
Idiopatická dilatační kardiomyopatie
|
Analýza suché krevní skvrny a vzorek krve (pokud je to nutné)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence Fabryho choroby u pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
Časové okno: 12 měsíců
|
Poměr počtu pacientů s Fabryho chorobou a celkového počtu pacientů s idiopatickými kardiomyopatiemi
|
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Známý screening Fabryho choroby
Časové okno: 12 měsíců
|
Počet příbuzných s Fabryho chorobou
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. dubna 2022
Primární dokončení (Aktuální)
1. ledna 2025
Dokončení studie (Aktuální)
15. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
8. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
2. října 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Poruchy metabolismu lipidů
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fabryho nemoc
- Vyšetřovací techniky
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Zdravotní služby
- Zdravotnická zařízení pracovní síla a služby
- Preventivní zdravotní služby
- Genetické techniky
- Genetické služby
- Diagnostické služby
- Genetické testování
Další identifikační čísla studie
- F-CHECK
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .