Screening van de ziekte van Fabry bij Portugese patiënten met idiopathische cardiomyopathieën (F-CHECK)
26 september 2025 bijgewerkt door: Universidade do Porto
Frequentie van de ziekte van Fabry bij Portugese patiënten met idiopathische cardiomyopathieën
In Portugal is de prevalentie van de ziekte van Fabry grotendeels onbekend, zoals onlangs is benadrukt door de Portugese onderzoekers van het register van hypertrofische cardiomyopathie.
Aan de andere kant zijn er weinig gegevens gepubliceerd over Fabry-screeningsprotocollen bij patiënten met een gecompromitteerde ejectiefractie, waaronder series met burn-out hypertrofische cardiomyopathie.
Dit project is bedoeld om de ziekte van Fabry te screenen bij patiënten met verschillende cardiomyopathiefenotypes van onbekende of dubieuze etiologie en om de minder bekende impact van de ziekte op andere cardiale fenotypes te onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
409
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugal, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugal, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
30 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met idiopathische cardiomyopathie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiënten met een hartaandoening gediagnosticeerd na de leeftijd van 30 jaar:
- onverklaarbare hypertrofische cardiomyopathie (groep A)
- onverklaarbare linkerventrikelhypertrofie bevestigd in twee verschillende onderzoeken met dezelfde of verschillende beeldvormende methoden (groep B)
- onverklaarbare burn-out hypertrofische cardiomyopathie (Groep C)
- onverklaarbare gedilateerde cardiomyopathie met tekenen van late gadoliniumaankleuring waarbij de basale posterolaterale wandsegmenten betrokken zijn (groep D)
Uitsluitingscriteria:
- eerdere uitsluiting van de ziekte van Fabry
- eerder geïdentificeerde causale pathogene/waarschijnlijk pathogene genetische variant
- bewijs van cardiomyopathie onder de 30 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Groep A
Idiopathische hypertrofische cardiomyopathie
|
Droge bloedvlekanalyse en bloedmonster (indien nodig)
|
|
Groep B
Idiopathische linkerventrikelhypertrofie
|
Droge bloedvlekanalyse en bloedmonster (indien nodig)
|
|
Groep C
Idiopathische burn-out hypertrofische cardiomyopathie
|
Droge bloedvlekanalyse en bloedmonster (indien nodig)
|
|
Groep D
Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie
|
Droge bloedvlekanalyse en bloedmonster (indien nodig)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Frequentie van de ziekte van Fabry bij patiënten met idiopathische cardiomyopathieën
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Verhouding tussen het aantal patiënten met de ziekte van Fabry en het totale aantal patiënten met idiopathische cardiomyopathieën
|
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bekende screening van de ziekte van Fabry
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Aantal familieleden met de ziekte van Fabry
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 april 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 januari 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
15 april 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 juni 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 juni 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
8 juni 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
2 oktober 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 september 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- De ziekte van Fabry
- Onderzoekstechnieken
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Gezondheidsdiensten
- Gezondheidszorgfaciliteiten personeel en diensten
- Preventieve gezondheidsdiensten
- Genetische technieken
- Genetische diensten
- Diagnostische diensten
- Genetische tests
Andere studie-ID-nummers
- F-CHECK
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .