Скрининг болезни Фабри у португальских пациентов с идиопатическими кардиомиопатиями (F-CHECK)
26 сентября 2025 г. обновлено: Universidade do Porto
Частота болезни Фабри у португальских пациентов с идиопатическими кардиомиопатиями
В Португалии распространенность болезни Фабри в значительной степени неизвестна, что недавно было подчеркнуто исследователями португальского регистра гипертрофической кардиомиопатии.
С другой стороны, было опубликовано мало данных о протоколах скрининга Фабри у пациентов с скомпрометированной фракцией выброса, включая серию «перегоревших гипертрофических кардиомиопатий».
Этот проект предназначен для проведения скрининга болезни Фабри у пациентов с различными фенотипами кардиомиопатии неизвестной или сомнительной этиологии и изучения менее известного влияния болезни на другие сердечные фенотипы.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
409
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Coimbra, Португалия, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Португалия, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Португалия, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Португалия, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Португалия, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Португалия, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Португалия, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Португалия, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Португалия, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Португалия, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Португалия, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
30 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с идиопатической кардиомиопатией
Описание
Критерии включения:
Пациенты с сердечными заболеваниями, диагностированными после 30 лет:
- необъяснимая гипертрофическая кардиомиопатия (группа А)
- необъяснимая гипертрофия левого желудочка, подтвержденная в двух разных исследованиях с использованием одних и тех же или разных методов визуализации (группа B)
- необъяснимая перегоревшая гипертрофическая кардиомиопатия (группа C)
- необъяснимая дилатационная кардиомиопатия с признаками позднего усиления гадолинием в базальных сегментах заднелатеральной стенки (группа D)
Критерий исключения:
- предварительное исключение болезни Фабри
- ранее выявленный причинно-патогенный/вероятно патогенный генетический вариант
- признаки кардиомиопатии в возрасте до 30 лет
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа А
Идиопатическая гипертрофическая кардиомиопатия
|
Анализ сухой капли крови и образец крови (при необходимости)
|
|
Группа Б
Идиопатическая гипертрофия левого желудочка
|
Анализ сухой капли крови и образец крови (при необходимости)
|
|
Группа С
Идиопатическая выгорающая гипертрофическая кардиомиопатия
|
Анализ сухой капли крови и образец крови (при необходимости)
|
|
Группа Д
Идиопатическая дилатационная кардиомиопатия
|
Анализ сухой капли крови и образец крови (при необходимости)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота болезни Фабри у пациентов с идиопатическими кардиомиопатиями
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Соотношение числа больных с болезнью Фабри и общего числа больных идиопатическими кардиомиопатиями
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Знакомый скрининг болезни Фабри
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Количество родственников с болезнью Фабри
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 апреля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 января 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
15 апреля 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июня 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июня 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 июня 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
2 октября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 сентября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь Фабри
- Следственные методы
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Медицинские услуги
- Медицинские учреждения рабочей силы и услуги
- Профилактические услуги здравоохранения
- Генетические методы
- Генетические услуги
- Диагностические услуги
- Генетическое тестирование
Другие идентификационные номера исследования
- F-CHECK
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .