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特発性心筋症のポルトガル人患者におけるファブリー病のスクリーニング (F-CHECK)

2023年10月24日 更新者:Universidade do Porto

特発性心筋症のポルトガル人患者におけるファブリー病の頻度

ポルトガルでは、ポルトガルの肥大型心筋症の登録研究者が最近強調しているように、ファブリー病の有病率はほとんど知られていません。

一方、燃え尽きた肥大型心筋症シリーズを含む、駆出率が低下した患者におけるファブリースクリーニングプロトコルに関するデータはほとんど公開されていません。

このプロジェクトは、原因不明または疑わしい病因の明確な心筋症の表現型を持つ患者のファブリー病のスクリーニングを実行し、他の心臓の表現型における疾患のあまり知られていない影響を調査することを目的としています。

調査の概要

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前:Elisabete Martins, MD, PhD
  • 電話番号:(+351) 965913480
  • メールebernardes@med.up.pt

研究場所

      • Barcelos、ポルトガル、4750-275
        • 募集
        • Hospital Santa Maria Maior
        • コンタクト:
          • Gabriela Paulo, MD
          • 電話番号:(+351) 253809200
        • 主任研究者:
          • Gabriela Paulo
      • Coimbra、ポルトガル、3000-602
        • 積極的、募集していない
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Leiria、ポルトガル、2410-197
        • 積極的、募集していない
        • Centro Hospitalar de Leiria
      • Lisboa、ポルトガル、1169-024
        • 積極的、募集していない
        • Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
      • Lisboa、ポルトガル、1500-650
        • 積極的、募集していない
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisboa、ポルトガル、1600-190
        • 積極的、募集していない
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos、ポルトガル、4464-513
        • 募集
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
        • 主任研究者:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
        • コンタクト:
          • Cristina Gavina, MD, PhD
          • 電話番号:(+351) 22 939 1000
        • 副調査官:
          • Sofia Correia, MD
      • Penafiel、ポルトガル、4564-007
        • 募集
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
        • 主任研究者:
          • Conceição Queiróz, MD
        • 副調査官:
          • Inês Almeida, MD
        • 副調査官:
          • Inês Oliveira, MD
        • 副調査官:
          • Isabel Cruz, MD
        • 副調査官:
          • Bruno Bragança, MD, PhD
        • コンタクト:
          • Conceição Queirós, MD
          • 電話番号:(+351) 255714000
      • Porto、ポルトガル、4099-001
        • 募集
        • Centro Hospitalar Universitario de Santo Antonio
        • 副調査官:
          • Ana Meireles, MD
        • 副調査官:
          • Andreia Campinas, MD
        • コンタクト:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
          • 電話番号:(+351) 222077500
        • 主任研究者:
          • Patrícia Rodrigues, MD, PhD
      • Porto、ポルトガル、4200-319
        • 募集
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Elisabete Martins, MD, PhD
        • 副調査官:
          • João Galvão, MD
        • 副調査官:
          • Ana Amador, MD
        • 副調査官:
          • Catarina Costa, MD
      • Porto、ポルトガル、4200-319
        • 募集
        • Faculty of Medicine (FMUP)
        • コンタクト:
      • Santa Maria Da Feira、ポルトガル、4520-220
        • 募集
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
        • 副調査官:
          • Ana Barbosa, MD
        • コンタクト:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
          • 電話番号:(+351) 256379700
        • 主任研究者:
          • Alexandra Sousa, MD, PhD
      • Viana Do Castelo、ポルトガル、4904-858
        • 積極的、募集していない
        • Hospital de Santa Luzia
      • Vila Nova De Gaia、ポルトガル、4434-502
        • 募集
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
        • コンタクト:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
          • 電話番号:(+351) 227865100
        • 主任研究者:
          • Ricardo Carvalho, MD, PhD
        • 副調査官:
          • Mariana Brandão, MD
      • Vila Real、ポルトガル、5000-508
        • 募集
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
        • コンタクト:
          • Inês Silveira, MD
          • 電話番号:(+351) 259300500
        • 主任研究者:
          • Inês Silveira, MD
        • 副調査官:
          • Isabel Moreira, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

30年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

特発性心筋症患者

説明

包含基準:

30歳以降に心臓病と診断された患者:

  • 原因不明の肥大型心筋症(グループA)
  • 同じまたは異なる画像法を使用した2つの異なる検査で確認された原因不明の左心室肥大(グループB)
  • 原因不明の燃え尽きた肥大型心筋症(グループC)
  • 原因不明の拡張型心筋症で、基底後外側壁セグメントに関与する後期ガドリニウム増強の証拠がある (グループ D)

除外基準:

  • ファブリー病の以前の除外
  • 以前に同定された原因となる病原性/病原性の可能性が高い遺伝子変異
  • 30歳未満の心筋症の証拠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:他の
  • 時間の展望:断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
グループA
特発性肥大型心筋症
ドライブラッドスポット分析と血液サンプル(必要な場合)
グループB
特発性左心室肥大
ドライブラッドスポット分析と血液サンプル(必要な場合)
グループC
特発性燃え尽き型肥大型心筋症
ドライブラッドスポット分析と血液サンプル(必要な場合)
グループD
特発性拡張型心筋症
ドライブラッドスポット分析と血液サンプル(必要な場合)

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
特発性心筋症患者におけるファブリー病の頻度
時間枠:12ヶ月
ファブリー病患者数と特発性心筋症患者総数の比率
12ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ファブリー病の身近なスクリーニング
時間枠:12ヶ月
ファブリー病の近親者数
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年4月15日

一次修了 (推定)

2024年4月15日

研究の完了 (推定)

2025年4月15日

試験登録日

最初に提出

2022年6月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年6月3日

最初の投稿 (実際)

2022年6月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年10月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年10月24日

最終確認日

2023年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

ファブリー病の臨床試験

  • Adelphi Values LLC
    Blueprint Medicines Corporation
    完了
    肥満細胞性白血病 (MCL) | 攻撃的な全身性肥満細胞症 (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | くすぶり全身性肥満細胞症 (SSM) | 無痛性全身性肥満細胞症 (ISM) ISM サブグループが完全に募集されました
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