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Rastreio da Doença de Fabry em Doentes Portugueses com Cardiomiopatias Idiopáticas (F-CHECK)

26 de setembro de 2025 atualizado por: Universidade do Porto

Frequência da Doença de Fabry em Doentes Portugueses com Cardiomiopatias Idiopáticas

Em Portugal, a prevalência da doença de Fabry é largamente desconhecida, como recentemente foi sublinhado pelos investigadores do registo português de cardiomiopatia hipertrófica.

Por outro lado, poucos dados sobre os protocolos de triagem de Fabry em pacientes com fração de ejeção comprometida, incluindo séries de cardiomiopatia hipertrófica esgotada, foram publicados.

Este projeto pretende realizar o rastreio da doença de Fabry em doentes com fenótipos distintos de cardiomiopatia de etiologia desconhecida ou duvidosa e explorar o impacto menos conhecido da doença noutros fenótipos cardíacos.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

409

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Portugal
      • Coimbra, Portugal, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portugal, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portugal, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portugal, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portugal, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

30 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com cardiomiopatia idiopática

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes com doença cardíaca diagnosticada após os 30 anos de idade:

  • cardiomiopatia hipertrófica inexplicável (Grupo A)
  • hipertrofia inexplicável do ventrículo esquerdo confirmada em dois exames diferentes usando o mesmo ou diferentes métodos de imagem (Grupo B)
  • cardiomiopatia hipertrófica queimada inexplicável (Grupo C)
  • Cardiomiopatia dilatada inexplicável com evidência de realce tardio pelo gadolínio envolvendo os segmentos basais da parede póstero-lateral (Grupo D)

Critério de exclusão:

  • exclusão prévia de doença de Fabry
  • variante genética patogênica causal/provavelmente patogênica previamente identificada
  • evidência de cardiomiopatia com menos de 30 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Outro
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo A
Cardiomiopatia Hipertrófica Idiopática
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
Grupo B
Hipertrofia idiopática do ventrículo esquerdo
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
Grupo C
Cardiomiopatia Hipertrófica Burnout Idiopática
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
Grupo D
Cardiomiopatia dilatada idiopática
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Frequência da doença de Fabry em pacientes com cardiomiopatias idiopáticas
Prazo: 12 meses
Razão entre o número de pacientes com doença de Fabry e o número total de pacientes com cardiomiopatias idiopáticas
12 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Triagem familiar da doença de Fabry
Prazo: 12 meses
Número de parentes com doença de Fabry
12 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Universidade do Porto

Colaboradores

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Investigadores

  • Investigador principal: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de abril de 2022

Conclusão Primária (Real)

1 de janeiro de 2025

Conclusão do estudo (Real)

15 de abril de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de junho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de junho de 2022

Primeira postagem (Real)

8 de junho de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

2 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de setembro de 2025

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • F-CHECK

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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