- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT05409846
Rastreio da Doença de Fabry em Doentes Portugueses com Cardiomiopatias Idiopáticas (F-CHECK)
Frequência da Doença de Fabry em Doentes Portugueses com Cardiomiopatias Idiopáticas
Em Portugal, a prevalência da doença de Fabry é largamente desconhecida, como recentemente foi sublinhado pelos investigadores do registo português de cardiomiopatia hipertrófica.
Por outro lado, poucos dados sobre os protocolos de triagem de Fabry em pacientes com fração de ejeção comprometida, incluindo séries de cardiomiopatia hipertrófica esgotada, foram publicados.
Este projeto pretende realizar o rastreio da doença de Fabry em doentes com fenótipos distintos de cardiomiopatia de etiologia desconhecida ou duvidosa e explorar o impacto menos conhecido da doença noutros fenótipos cardíacos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Janete Santos, PhD
- Número de telefone: (+351) 961239890
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
Estude backup de contato
- Nome: Elisabete Martins, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
Locais de estudo
-
-
-
Barcelos, Portugal, 4750-275
- Recrutamento
- Hospital Santa Maria Maior
-
Contato:
- Gabriela Paulo, MD
- Número de telefone: (+351) 253809200
-
Investigador principal:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Ativo, não recrutando
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugal, 2410-197
- Ativo, não recrutando
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugal, 1169-024
- Ativo, não recrutando
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugal, 1500-650
- Ativo, não recrutando
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugal, 1600-190
- Ativo, não recrutando
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugal, 4464-513
- Recrutamento
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Investigador principal:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Contato:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 22 939 1000
-
Subinvestigador:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Recrutamento
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Investigador principal:
- Conceição Queiróz, MD
-
Subinvestigador:
- Inês Almeida, MD
-
Subinvestigador:
- Inês Oliveira, MD
-
Subinvestigador:
- Isabel Cruz, MD
-
Subinvestigador:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Contato:
- Conceição Queirós, MD
- Número de telefone: (+351) 255714000
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Recrutamento
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Subinvestigador:
- Ana Meireles, MD
-
Subinvestigador:
- Andreia Campinas, MD
-
Contato:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 222077500
-
Investigador principal:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Recrutamento
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Contato:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
-
Investigador principal:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Subinvestigador:
- João Galvão, MD
-
Subinvestigador:
- Ana Amador, MD
-
Subinvestigador:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Recrutamento
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Contato:
- Janete Santos, PhD
- Número de telefone: (+351) 225 513 600
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugal, 4520-220
- Recrutamento
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Subinvestigador:
- Ana Barbosa, MD
-
Contato:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 256379700
-
Investigador principal:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugal, 4904-858
- Ativo, não recrutando
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugal, 4434-502
- Recrutamento
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Contato:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Número de telefone: (+351) 227865100
-
Investigador principal:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Subinvestigador:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Recrutamento
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Contato:
- Inês Silveira, MD
- Número de telefone: (+351) 259300500
-
Investigador principal:
- Inês Silveira, MD
-
Subinvestigador:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com doença cardíaca diagnosticada após os 30 anos de idade:
- cardiomiopatia hipertrófica inexplicável (Grupo A)
- hipertrofia inexplicável do ventrículo esquerdo confirmada em dois exames diferentes usando o mesmo ou diferentes métodos de imagem (Grupo B)
- cardiomiopatia hipertrófica queimada inexplicável (Grupo C)
- Cardiomiopatia dilatada inexplicável com evidência de realce tardio pelo gadolínio envolvendo os segmentos basais da parede póstero-lateral (Grupo D)
Critério de exclusão:
- exclusão prévia de doença de Fabry
- variante genética patogênica causal/provavelmente patogênica previamente identificada
- evidência de cardiomiopatia com menos de 30 anos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Grupo A
Cardiomiopatia Hipertrófica Idiopática
|
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
|
Grupo B
Hipertrofia idiopática do ventrículo esquerdo
|
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
|
Grupo C
Cardiomiopatia Hipertrófica Burnout Idiopática
|
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
|
Grupo D
Cardiomiopatia dilatada idiopática
|
Teste de diagnostico: Atividade da alfa-galactosidase e testes genéticos para o diagnóstico de Fabry
Análise de mancha de sangue seco e amostra de sangue (se necessário)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Frequência da doença de Fabry em pacientes com cardiomiopatias idiopáticas
Prazo: 12 meses
|
Razão entre o número de pacientes com doença de Fabry e o número total de pacientes com cardiomiopatias idiopáticas
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Triagem familiar da doença de Fabry
Prazo: 12 meses
|
Número de parentes com doença de Fabry
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Cardiomiopatias
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- F-CHECK
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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