Fabryn taudin seulonta portugalilaispotilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia (F-CHECK)
perjantai 26. syyskuuta 2025 päivittänyt: Universidade do Porto
Fabryn taudin esiintymistiheys portugalilaispotilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia
Portugalissa Fabryn taudin esiintyvyys on suurelta osin tuntematon, kuten portugalilaiset hypertrofisen kardiomyopatian rekisteritutkijat ovat äskettäin korostaneet.
Toisaalta on julkaistu vain vähän tietoja Fabryn seulontaprotokollasta potilailla, joiden ejektiofraktio on heikentynyt, mukaan lukien loppuunpalanut hypertrofinen kardiomyopatiasarja.
Tämän hankkeen tarkoituksena on suorittaa Fabryn taudin seulonta potilailla, joilla on erilaisia kardiomyopatian fenotyyppejä, joiden etiologia on tuntematon tai kyseenalainen, ja tutkia taudin vähemmän tunnettuja vaikutuksia muihin sydänfenotyyppeihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
409
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Coimbra, Portugali, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugali, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugali, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugali, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugali, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugali, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugali, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugali, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugali, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugali, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugali, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
30 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Idiopaattista kardiomyopatiaa sairastavat potilaat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on sydänsairaus, joka on diagnosoitu yli 30 vuoden iän jälkeen:
- selittämätön hypertrofinen kardiomyopatia (ryhmä A)
- selittämätön vasemman kammion hypertrofia, joka varmistettiin kahdessa eri tutkimuksessa samalla tai eri kuvantamismenetelmillä (ryhmä B)
- selittämätön palanut hypertrofinen kardiomyopatia (ryhmä C)
- selittämätön laajentunut kardiomyopatia, jossa on merkkejä myöhäisestä gadoliinin lisääntymisestä, johon liittyy posterolateraaliset basaaliset seinämät (ryhmä D)
Poissulkemiskriteerit:
- aiempi Fabryn taudin poissulkeminen
- aiemmin tunnistettu kausaalinen patogeeninen/todennäköinen patogeeninen geneettinen variantti
- todisteita kardiomyopatiasta alle 30-vuotiaille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ryhmä A
Idiopaattinen hypertrofinen kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
|
Ryhmä B
Idiopaattinen vasemman kammion hypertrofia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
|
Ryhmä C
Idiopaattinen loppuunpalanut hypertrofinen kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
|
Ryhmä D
Idiopaattinen laajentuva kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fabryn taudin esiintymistiheys potilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Fabryn tautia sairastavien potilaiden lukumäärän ja idiopaattisten kardiomyopatioiden kokonaismäärän suhde
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tuttu Fabryn taudin seulonta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Fabryn tautia sairastavien sukulaisten lukumäärä
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 15. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 15. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 3. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Torstai 2. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Geenitestaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- F-CHECK
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzValmis
-
GC Biopharma CorpHanmi Pharmaceutical Company LimitedRekrytointiFabry -disesaseYhdysvallat, Argentiina, Etelä -Korea
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiTuntematon
-
University Hospital, CaenTuntematon