- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05409846
Fabryn taudin seulonta portugalilaispotilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia (F-CHECK)
Fabryn taudin esiintymistiheys portugalilaispotilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia
Portugalissa Fabryn taudin esiintyvyys on suurelta osin tuntematon, kuten portugalilaiset hypertrofisen kardiomyopatian rekisteritutkijat ovat äskettäin korostaneet.
Toisaalta on julkaistu vain vähän tietoja Fabryn seulontaprotokollasta potilailla, joiden ejektiofraktio on heikentynyt, mukaan lukien loppuunpalanut hypertrofinen kardiomyopatiasarja.
Tämän hankkeen tarkoituksena on suorittaa Fabryn taudin seulonta potilailla, joilla on erilaisia kardiomyopatian fenotyyppejä, joiden etiologia on tuntematon tai kyseenalainen, ja tutkia taudin vähemmän tunnettuja vaikutuksia muihin sydänfenotyyppeihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Janete Santos, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 961239890
- Sähköposti: investigaclinica@med.up.pt
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Elisabete Martins, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 965913480
- Sähköposti: ebernardes@med.up.pt
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelos, Portugali, 4750-275
- Rekrytointi
- Hospital Santa Maria Maior
-
Ottaa yhteyttä:
- Gabriela Paulo, MD
- Puhelinnumero: (+351) 253809200
-
Päätutkija:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugali, 3000-602
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugali, 2410-197
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugali, 1169-024
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugali, 1500-650
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugali, 1600-190
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugali, 4464-513
- Rekrytointi
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Päätutkija:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 22 939 1000
-
Alatutkija:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugali, 4564-007
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Päätutkija:
- Conceição Queiróz, MD
-
Alatutkija:
- Inês Almeida, MD
-
Alatutkija:
- Inês Oliveira, MD
-
Alatutkija:
- Isabel Cruz, MD
-
Alatutkija:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Conceição Queirós, MD
- Puhelinnumero: (+351) 255714000
-
Porto, Portugali, 4099-001
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Alatutkija:
- Ana Meireles, MD
-
Alatutkija:
- Andreia Campinas, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 222077500
-
Päätutkija:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugali, 4200-319
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Ottaa yhteyttä:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 965913480
- Sähköposti: ebernardes@med.up.pt
-
Päätutkija:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Alatutkija:
- João Galvão, MD
-
Alatutkija:
- Ana Amador, MD
-
Alatutkija:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugali, 4200-319
- Rekrytointi
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Ottaa yhteyttä:
- Janete Santos, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 225 513 600
- Sähköposti: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugali, 4520-220
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Alatutkija:
- Ana Barbosa, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 256379700
-
Päätutkija:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugali, 4904-858
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugali, 4434-502
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Ottaa yhteyttä:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Puhelinnumero: (+351) 227865100
-
Päätutkija:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Alatutkija:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugali, 5000-508
- Rekrytointi
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Ottaa yhteyttä:
- Inês Silveira, MD
- Puhelinnumero: (+351) 259300500
-
Päätutkija:
- Inês Silveira, MD
-
Alatutkija:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on sydänsairaus, joka on diagnosoitu yli 30 vuoden iän jälkeen:
- selittämätön hypertrofinen kardiomyopatia (ryhmä A)
- selittämätön vasemman kammion hypertrofia, joka varmistettiin kahdessa eri tutkimuksessa samalla tai eri kuvantamismenetelmillä (ryhmä B)
- selittämätön palanut hypertrofinen kardiomyopatia (ryhmä C)
- selittämätön laajentunut kardiomyopatia, jossa on merkkejä myöhäisestä gadoliinin lisääntymisestä, johon liittyy posterolateraaliset basaaliset seinämät (ryhmä D)
Poissulkemiskriteerit:
- aiempi Fabryn taudin poissulkeminen
- aiemmin tunnistettu kausaalinen patogeeninen/todennäköinen patogeeninen geneettinen variantti
- todisteita kardiomyopatiasta alle 30-vuotiaille
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
Ryhmä A
Idiopaattinen hypertrofinen kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
Ryhmä B
Idiopaattinen vasemman kammion hypertrofia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
Ryhmä C
Idiopaattinen loppuunpalanut hypertrofinen kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
Ryhmä D
Idiopaattinen laajentuva kardiomyopatia
|
Kuivaveripisteanalyysi ja verinäyte (tarvittaessa)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Fabryn taudin esiintymistiheys potilailla, joilla on idiopaattinen kardiomyopatia
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Fabryn tautia sairastavien potilaiden lukumäärän ja idiopaattisten kardiomyopatioiden kokonaismäärän suhde
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Tuttu Fabryn taudin seulonta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Fabryn tautia sairastavien sukulaisten lukumäärä
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kardiomyopatiat
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- F-CHECK
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzValmis
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiTuntematon
-
University Hospital, CaenTuntematon