- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT05409846
Screening av Fabrys sjukdom hos portugisiska patienter med idiopatiska kardiomyopatier (F-CHECK)
Frekvens av Fabrys sjukdom hos portugisiska patienter med idiopatiska kardiomyopatier
I Portugal är förekomsten av Fabrys sjukdom i stort sett okänd, vilket nyligen har betonats av de portugisiska utredarna i registret för hypertrofisk kardiomyopati.
Å andra sidan har få data om Fabrys screeningprotokoll hos patienter med nedsatt ejektionsfraktion inklusive serier med utbränd hypertrofisk kardiomyopati publicerats.
Detta projekt avser att utföra screening av Fabrys sjukdom hos patienter med distinkta kardiomyopatifenotyper av okänd eller tvivelaktig etiologi och utforska sjukdomens mindre kända inverkan på andra hjärtfenotyper.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Janete Santos, PhD
- Telefonnummer: (+351) 961239890
- E-post: investigaclinica@med.up.pt
Studera Kontakt Backup
- Namn: Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 965913480
- E-post: ebernardes@med.up.pt
Studieorter
-
-
-
Barcelos, Portugal, 4750-275
- Rekrytering
- Hospital Santa Maria Maior
-
Kontakt:
- Gabriela Paulo, MD
- Telefonnummer: (+351) 253809200
-
Huvudutredare:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Aktiv, inte rekryterande
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugal, 2410-197
- Aktiv, inte rekryterande
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugal, 1169-024
- Aktiv, inte rekryterande
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugal, 1500-650
- Aktiv, inte rekryterande
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugal, 1600-190
- Aktiv, inte rekryterande
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugal, 4464-513
- Rekrytering
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Huvudutredare:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Kontakt:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 22 939 1000
-
Underutredare:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Rekrytering
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Huvudutredare:
- Conceição Queiróz, MD
-
Underutredare:
- Inês Almeida, MD
-
Underutredare:
- Inês Oliveira, MD
-
Underutredare:
- Isabel Cruz, MD
-
Underutredare:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Kontakt:
- Conceição Queirós, MD
- Telefonnummer: (+351) 255714000
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Rekrytering
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Underutredare:
- Ana Meireles, MD
-
Underutredare:
- Andreia Campinas, MD
-
Kontakt:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 222077500
-
Huvudutredare:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Rekrytering
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Kontakt:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 965913480
- E-post: ebernardes@med.up.pt
-
Huvudutredare:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Underutredare:
- João Galvão, MD
-
Underutredare:
- Ana Amador, MD
-
Underutredare:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Rekrytering
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Kontakt:
- Janete Santos, PhD
- Telefonnummer: (+351) 225 513 600
- E-post: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugal, 4520-220
- Rekrytering
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Underutredare:
- Ana Barbosa, MD
-
Kontakt:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 256379700
-
Huvudutredare:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugal, 4904-858
- Aktiv, inte rekryterande
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugal, 4434-502
- Rekrytering
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Kontakt:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 227865100
-
Huvudutredare:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Underutredare:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Rekrytering
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Kontakt:
- Inês Silveira, MD
- Telefonnummer: (+351) 259300500
-
Huvudutredare:
- Inês Silveira, MD
-
Underutredare:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter med hjärtsjukdom som diagnostiserats efter 30 års ålder:
- oförklarlig hypertrofisk kardiomyopati (grupp A)
- oförklarad vänsterkammarhypertrofi bekräftad i två olika undersökningar med samma eller olika avbildningsmetoder (Grupp B)
- oförklarlig utbränd hypertrofisk kardiomyopati (grupp C)
- oförklarad dilaterad kardiomyopati med tecken på sen gadoliniumförstärkning som involverar de basala posterolaterala väggsegmenten (Grupp D)
Exklusions kriterier:
- tidigare uteslutning av Fabrys sjukdom
- tidigare identifierad kausal patogen/sannolik patogen genetisk variant
- bevis på kardiomyopati under 30 år
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
---|---|
Grupp A
Idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
Grupp B
Idiopatisk vänsterkammarhypertrofi
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
Grupp C
Idiopatisk utbränd hypertrofisk kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
Grupp D
Idiopatisk dilaterad kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Frekvens av Fabrys sjukdom hos patienter med idiopatiska kardiomyopatier
Tidsram: 12 månader
|
Förhållandet mellan antalet patienter med Fabrys sjukdom och totalt antal patienter med idiopatisk kardiomyopati
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Bekant screening av Fabrys sjukdom
Tidsram: 12 månader
|
Antal anhöriga med Fabrys sjukdom
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Metaboliska sjukdomar
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Kardiomyopatier
- Fabrys sjukdom
Andra studie-ID-nummer
- F-CHECK
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzAvslutad
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiOkändFabryFörenta staterna
-
University Hospital, CaenOkänd