Screening av Fabrys sjukdom hos portugisiska patienter med idiopatiska kardiomyopatier (F-CHECK)
26 september 2025 uppdaterad av: Universidade do Porto
Frekvens av Fabrys sjukdom hos portugisiska patienter med idiopatiska kardiomyopatier
I Portugal är förekomsten av Fabrys sjukdom i stort sett okänd, vilket nyligen har betonats av de portugisiska utredarna i registret för hypertrofisk kardiomyopati.
Å andra sidan har få data om Fabrys screeningprotokoll hos patienter med nedsatt ejektionsfraktion inklusive serier med utbränd hypertrofisk kardiomyopati publicerats.
Detta projekt avser att utföra screening av Fabrys sjukdom hos patienter med distinkta kardiomyopatifenotyper av okänd eller tvivelaktig etiologi och utforska sjukdomens mindre kända inverkan på andra hjärtfenotyper.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
409
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugal, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugal, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
30 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med idiopatisk kardiomyopati
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter med hjärtsjukdom som diagnostiserats efter 30 års ålder:
- oförklarlig hypertrofisk kardiomyopati (grupp A)
- oförklarad vänsterkammarhypertrofi bekräftad i två olika undersökningar med samma eller olika avbildningsmetoder (Grupp B)
- oförklarlig utbränd hypertrofisk kardiomyopati (grupp C)
- oförklarad dilaterad kardiomyopati med tecken på sen gadoliniumförstärkning som involverar de basala posterolaterala väggsegmenten (Grupp D)
Exklusions kriterier:
- tidigare uteslutning av Fabrys sjukdom
- tidigare identifierad kausal patogen/sannolik patogen genetisk variant
- bevis på kardiomyopati under 30 år
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Grupp A
Idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
|
Grupp B
Idiopatisk vänsterkammarhypertrofi
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
|
Grupp C
Idiopatisk utbränd hypertrofisk kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
|
Grupp D
Idiopatisk dilaterad kardiomyopati
|
Analys av torrblodfläckar och blodprov (om nödvändigt)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Frekvens av Fabrys sjukdom hos patienter med idiopatiska kardiomyopatier
Tidsram: 12 månader
|
Förhållandet mellan antalet patienter med Fabrys sjukdom och totalt antal patienter med idiopatisk kardiomyopati
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bekant screening av Fabrys sjukdom
Tidsram: 12 månader
|
Antal anhöriga med Fabrys sjukdom
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 april 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
1 januari 2025
Avslutad studie (Faktisk)
15 april 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 juni 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 juni 2022
Första postat (Faktisk)
8 juni 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
2 oktober 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 september 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Cerebrovaskulära störningar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Kärlsjukdomar
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Cerebrala småkärlsjukdomar
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Fabrys sjukdom
- Undersökningstekniker
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Vårdtjänster
- Sjukvårdsanläggningar och tjänster
- Förebyggande hälsovårdstjänster
- Genetiska tekniker
- Genetiska tjänster
- Diagnostiska tjänster
- Genetisk testning
Andra studie-ID-nummer
- F-CHECK
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .