Screening af Fabrys sygdom hos portugisiske patienter med idiopatiske kardiomyopatier (F-CHECK)
26. september 2025 opdateret af: Universidade do Porto
Hyppighed af Fabrys sygdom hos portugisiske patienter med idiopatiske kardiomyopatier
I Portugal er forekomsten af Fabrys sygdom stort set ukendt, da det for nylig er blevet understreget af det portugisiske hypertrofiske kardiomyopati-registerundersøgere.
På den anden side er der kun offentliggjort få data om Fabry-screeningsprotokoller hos patienter med kompromitteret ejektionsfraktion inklusive udbrændt hypertrofisk kardiomyopati.
Dette projekt har til hensigt at udføre screening af Fabrys sygdom hos patienter med særskilte kardiomyopati-fænotyper af ukendt eller tvivlsom ætiologi og udforske sygdommens mindre kendte virkning i andre hjertefænotyper.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
409
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugal, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugal, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugal, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugal, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugal, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
30 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med idiopatisk kardiomyopati
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter med hjertesygdom diagnosticeret efter 30 år:
- uforklarlig hypertrofisk kardiomyopati (gruppe A)
- uforklarlig venstre ventrikelhypertrofi bekræftet i to forskellige undersøgelser ved brug af samme eller forskellige billeddannelsesmetoder (gruppe B)
- uforklarlig udbrændt hypertrofisk kardiomyopati (gruppe C)
- uforklarlig dilateret kardiomyopati med tegn på sen gadoliniumforstærkning, der involverer de basale posterolaterale vægsegmenter (gruppe D)
Ekskluderingskriterier:
- tidligere udelukkelse af Fabrys sygdom
- tidligere identificeret kausal patogen/sandsynlig patogen genetisk variant
- tegn på kardiomyopati under 30 år
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Andet
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gruppe A
Idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe B
Idiopatisk venstre ventrikel hypertrofi
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe C
Idiopatisk udbrændt hypertrofisk kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe D
Idiopatisk dilateret kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af Fabrys sygdom hos patienter med idiopatiske kardiomyopatier
Tidsramme: 12 måneder
|
Forholdet mellem antallet af patienter med Fabrys sygdom og det samlede antal patienter med idiopatiske kardiomyopatier
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Velkendt screening af Fabrys sygdom
Tidsramme: 12 måneder
|
Antal pårørende med Fabrys sygdom
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. april 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. januar 2025
Studieafslutning (Faktiske)
15. april 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. juni 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. juni 2022
Først opslået (Faktiske)
8. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
2. oktober 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. september 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Fabrys sygdom
- Undersøgelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Sundhedstjenester
- Sundhedsfaciliteter Arbejdsstyrke og tjenester
- Forebyggende sundhedsydelser
- Genetiske teknikker
- Genetiske tjenester
- Diagnostiske tjenester
- Genetisk test
Andre undersøgelses-id-numre
- F-CHECK
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Fabrys sygdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzAfsluttet
-
GC Biopharma CorpHanmi Pharmaceutical Company LimitedRekrutteringFabry DisesaseForenede Stater, Argentina, Sydkorea
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiUkendtFabryForenede Stater
-
University Hospital, CaenUkendt