Screening af Fabrys sygdom hos portugisiske patienter med idiopatiske kardiomyopatier (F-CHECK)
24. oktober 2023 opdateret af: Universidade do Porto
Hyppighed af Fabrys sygdom hos portugisiske patienter med idiopatiske kardiomyopatier
I Portugal er forekomsten af Fabrys sygdom stort set ukendt, da det for nylig er blevet understreget af det portugisiske hypertrofiske kardiomyopati-registerundersøgere.
På den anden side er der kun offentliggjort få data om Fabry-screeningsprotokoller hos patienter med kompromitteret ejektionsfraktion inklusive udbrændt hypertrofisk kardiomyopati.
Dette projekt har til hensigt at udføre screening af Fabrys sygdom hos patienter med særskilte kardiomyopati-fænotyper af ukendt eller tvivlsom ætiologi og udforske sygdommens mindre kendte virkning i andre hjertefænotyper.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
600
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Janete Santos, PhD
- Telefonnummer: (+351) 961239890
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
Studiesteder
-
-
-
Barcelos, Portugal, 4750-275
- Rekruttering
- Hospital Santa Maria Maior
-
Kontakt:
- Gabriela Paulo, MD
- Telefonnummer: (+351) 253809200
-
Ledende efterforsker:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugal, 3000-602
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugal, 2410-197
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugal, 1169-024
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugal, 1500-650
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugal, 1600-190
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugal, 4464-513
- Rekruttering
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Ledende efterforsker:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Kontakt:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 22 939 1000
-
Underforsker:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugal, 4564-007
- Rekruttering
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Ledende efterforsker:
- Conceição Queiróz, MD
-
Underforsker:
- Inês Almeida, MD
-
Underforsker:
- Inês Oliveira, MD
-
Underforsker:
- Isabel Cruz, MD
-
Underforsker:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Kontakt:
- Conceição Queirós, MD
- Telefonnummer: (+351) 255714000
-
Porto, Portugal, 4099-001
- Rekruttering
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Underforsker:
- Ana Meireles, MD
-
Underforsker:
- Andreia Campinas, MD
-
Kontakt:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 222077500
-
Ledende efterforsker:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Rekruttering
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Kontakt:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
-
Ledende efterforsker:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Underforsker:
- João Galvão, MD
-
Underforsker:
- Ana Amador, MD
-
Underforsker:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugal, 4200-319
- Rekruttering
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Kontakt:
- Janete Santos, PhD
- Telefonnummer: (+351) 225 513 600
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugal, 4520-220
- Rekruttering
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Underforsker:
- Ana Barbosa, MD
-
Kontakt:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 256379700
-
Ledende efterforsker:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugal, 4904-858
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugal, 4434-502
- Rekruttering
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Kontakt:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Telefonnummer: (+351) 227865100
-
Ledende efterforsker:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Underforsker:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugal, 5000-508
- Rekruttering
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Kontakt:
- Inês Silveira, MD
- Telefonnummer: (+351) 259300500
-
Ledende efterforsker:
- Inês Silveira, MD
-
Underforsker:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
30 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med idiopatisk kardiomyopati
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter med hjertesygdom diagnosticeret efter 30 år:
- uforklarlig hypertrofisk kardiomyopati (gruppe A)
- uforklarlig venstre ventrikelhypertrofi bekræftet i to forskellige undersøgelser ved brug af samme eller forskellige billeddannelsesmetoder (gruppe B)
- uforklarlig udbrændt hypertrofisk kardiomyopati (gruppe C)
- uforklarlig dilateret kardiomyopati med tegn på sen gadoliniumforstærkning, der involverer de basale posterolaterale vægsegmenter (gruppe D)
Ekskluderingskriterier:
- tidligere udelukkelse af Fabrys sygdom
- tidligere identificeret kausal patogen/sandsynlig patogen genetisk variant
- tegn på kardiomyopati under 30 år
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Andet
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gruppe A
Idiopatisk hypertrofisk kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe B
Idiopatisk venstre ventrikel hypertrofi
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe C
Idiopatisk udbrændt hypertrofisk kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
|
Gruppe D
Idiopatisk dilateret kardiomyopati
|
Analyse af tørre blodpletter og blodprøve (om nødvendigt)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighed af Fabrys sygdom hos patienter med idiopatiske kardiomyopatier
Tidsramme: 12 måneder
|
Forholdet mellem antallet af patienter med Fabrys sygdom og det samlede antal patienter med idiopatiske kardiomyopatier
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Velkendt screening af Fabrys sygdom
Tidsramme: 12 måneder
|
Antal pårørende med Fabrys sygdom
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. april 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
15. april 2024
Studieafslutning (Anslået)
15. april 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. juni 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. juni 2022
Først opslået (Faktiske)
8. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. oktober 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. oktober 2023
Sidst verificeret
1. september 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Kardiomyopatier
- Fabrys sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- F-CHECK
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Fabrys sygdom
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzAfsluttet
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiUkendtFabryForenede Stater
-
University Hospital, CaenUkendt