Fabry-kór szűrése idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő portugál betegeknél (F-CHECK)
2023. október 24. frissítette: Universidade do Porto
A Fabry-betegség gyakorisága idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő portugál betegeknél
Portugáliában a Fabry-betegség prevalenciája nagyrészt ismeretlen, amint azt a portugál hipertrófiás kardiomiopátia regiszter kutatói nemrégiben hangsúlyozták.
Másrészt kevés adatot publikáltak a Fabry-szűrési protokollokról olyan betegeknél, akiknek az ejekciós frakciója károsodott, beleértve a kiégett hipertrófiás kardiomiopátiás sorozatokat is.
A projekt célja a Fabry-kór szűrése ismeretlen vagy kétes etiológiájú, eltérő kardiomiopátia fenotípusú betegeknél, és feltárni a betegség kevésbé ismert hatását más szívfenotípusokra.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
600
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Janete Santos, PhD
- Telefonszám: (+351) 961239890
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
Tanulmányi helyek
-
-
-
Barcelos, Portugália, 4750-275
- Toborzás
- Hospital Santa Maria Maior
-
Kapcsolatba lépni:
- Gabriela Paulo, MD
- Telefonszám: (+351) 253809200
-
Kutatásvezető:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugália, 3000-602
- Aktív, nem toborzó
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugália, 2410-197
- Aktív, nem toborzó
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugália, 1169-024
- Aktív, nem toborzó
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugália, 1500-650
- Aktív, nem toborzó
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugália, 1600-190
- Aktív, nem toborzó
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugália, 4464-513
- Toborzás
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Kutatásvezető:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 22 939 1000
-
Alkutató:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugália, 4564-007
- Toborzás
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Kutatásvezető:
- Conceição Queiróz, MD
-
Alkutató:
- Inês Almeida, MD
-
Alkutató:
- Inês Oliveira, MD
-
Alkutató:
- Isabel Cruz, MD
-
Alkutató:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Conceição Queirós, MD
- Telefonszám: (+351) 255714000
-
Porto, Portugália, 4099-001
- Toborzás
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Alkutató:
- Ana Meireles, MD
-
Alkutató:
- Andreia Campinas, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 222077500
-
Kutatásvezető:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Toborzás
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Kapcsolatba lépni:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
-
Kutatásvezető:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Alkutató:
- João Galvão, MD
-
Alkutató:
- Ana Amador, MD
-
Alkutató:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Toborzás
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Kapcsolatba lépni:
- Janete Santos, PhD
- Telefonszám: (+351) 225 513 600
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugália, 4520-220
- Toborzás
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Alkutató:
- Ana Barbosa, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 256379700
-
Kutatásvezető:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugália, 4904-858
- Aktív, nem toborzó
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugália, 4434-502
- Toborzás
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Kapcsolatba lépni:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Telefonszám: (+351) 227865100
-
Kutatásvezető:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Alkutató:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugália, 5000-508
- Toborzás
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Kapcsolatba lépni:
- Inês Silveira, MD
- Telefonszám: (+351) 259300500
-
Kutatásvezető:
- Inês Silveira, MD
-
Alkutató:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
30 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Idiopátiás kardiomiopátiás betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
30 éves kor után diagnosztizált szívbetegségben szenvedő betegek:
- megmagyarázhatatlan hipertrófiás kardiomiopátia (A csoport)
- megmagyarázhatatlan bal kamra hipertrófia, amelyet két különböző vizsgálat igazolt, azonos vagy eltérő képalkotó módszerekkel (B csoport)
- megmagyarázhatatlan, kiégett hipertrófiás kardiomiopátia (C csoport)
- megmagyarázhatatlan dilatált kardiomiopátia késői gadolínium-növekedéssel, amely a bazális posterolateralis falszegmenseket érinti (D csoport)
Kizárási kritériumok:
- a Fabry-kór korábbi kizárása
- korábban azonosított okozati patogén/valószínű patogén genetikai variáns
- 30 év alatti kardiomiopátia bizonyítéka
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A csoport
Idiopátiás hipertrófiás kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
B csoport
Idiopátiás bal kamra hipertrófia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
C csoport
Idiopátiás kiégett hipertrófiás kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
D csoport
Idiopátiás dilatációs kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Fabry-betegség gyakorisága idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél
Időkeret: 12 hónap
|
A Fabry-kórban szenvedő betegek számának és az idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő betegek teljes számának aránya
|
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Fabry-kór ismerős szűrése
Időkeret: 12 hónap
|
Fabry-kórban szenvedő rokonok száma
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. április 15.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. április 15.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. április 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. június 3.
Első közzététel (Tényleges)
2022. június 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. október 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. október 24.
Utolsó ellenőrzés
2023. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Cerebrovaszkuláris rendellenességek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Szfingolipidózisok
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Agyi kisérbetegségek
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Cardiomyopathiák
- Fabry-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- F-CHECK
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Fabry-kór
-
Shaare Zedek Medical CenterJohannes Gutenberg University MainzBefejezve
-
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiIsmeretlenFabryEgyesült Államok
-
University Hospital, CaenIsmeretlen
-
Sangamo TherapeuticsJelentkezés meghívóvalFabry-kór | Fabry-kór, szívváltozatEgyesült Államok, Ausztrália, Egyesült Királyság
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...Toborzás
-
CENTOGENE GmbH RostockBefejezveFabry-kór | Anderson-Fabry-kór | Fabry-kórArgentína, Belgium, Horvátország, Csehország, Dánia, Franciaország, Németország, Egyesült Királyság
-
University Hospital, RouenIsmeretlenAnderson-Fabry-kórFranciaország
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanSanofiIsmeretlenFabry-kór, szívváltozat
-
Wuerzburg University HospitalTakedaJelentkezés meghívóvalLizoszómális raktározási betegségek | Fabry-kór | Fabry-kór, szívváltozat | HCM - Hypertrophiás kardiomiopátia | Anderson Fabry-kórNémetország
-
Amicus Therapeutics France SASAktív, nem toborzóFabry-kór | Anderson Fabry-kórFranciaország