Fabry-kór szűrése idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő portugál betegeknél (F-CHECK)
2025. szeptember 26. frissítette: Universidade do Porto
A Fabry-betegség gyakorisága idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő portugál betegeknél
Portugáliában a Fabry-betegség prevalenciája nagyrészt ismeretlen, amint azt a portugál hipertrófiás kardiomiopátia regiszter kutatói nemrégiben hangsúlyozták.
Másrészt kevés adatot publikáltak a Fabry-szűrési protokollokról olyan betegeknél, akiknek az ejekciós frakciója károsodott, beleértve a kiégett hipertrófiás kardiomiopátiás sorozatokat is.
A projekt célja a Fabry-kór szűrése ismeretlen vagy kétes etiológiájú, eltérő kardiomiopátia fenotípusú betegeknél, és feltárni a betegség kevésbé ismert hatását más szívfenotípusokra.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
409
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Coimbra, Portugália, 3000-602
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Lisbon, Portugália, 1500-650
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisbon, Portugália, 1600-190
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos Municipality, Portugália, 4464-513
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Penafiel, Portugália, 4564-007
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Porto, Portugália, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Porto, Portugália, 4200-319
- Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
-
Santa Maria da Feira, Portugália, 4520-220
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Vila Nova de Gaia, Portugália, 4434-502
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Vila Real, Portugália, 5000-508
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
30 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Idiopátiás kardiomiopátiás betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
30 éves kor után diagnosztizált szívbetegségben szenvedő betegek:
- megmagyarázhatatlan hipertrófiás kardiomiopátia (A csoport)
- megmagyarázhatatlan bal kamra hipertrófia, amelyet két különböző vizsgálat igazolt, azonos vagy eltérő képalkotó módszerekkel (B csoport)
- megmagyarázhatatlan, kiégett hipertrófiás kardiomiopátia (C csoport)
- megmagyarázhatatlan dilatált kardiomiopátia késői gadolínium-növekedéssel, amely a bazális posterolateralis falszegmenseket érinti (D csoport)
Kizárási kritériumok:
- a Fabry-kór korábbi kizárása
- korábban azonosított okozati patogén/valószínű patogén genetikai variáns
- 30 év alatti kardiomiopátia bizonyítéka
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A csoport
Idiopátiás hipertrófiás kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
B csoport
Idiopátiás bal kamra hipertrófia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
C csoport
Idiopátiás kiégett hipertrófiás kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
|
D csoport
Idiopátiás dilatációs kardiomiopátia
|
Száraz vérfolt elemzés és vérminta (ha szükséges)
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Fabry-betegség gyakorisága idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő betegeknél
Időkeret: 12 hónap
|
A Fabry-kórban szenvedő betegek számának és az idiopátiás kardiomiopátiában szenvedő betegek teljes számának aránya
|
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A Fabry-kór ismerős szűrése
Időkeret: 12 hónap
|
Fabry-kórban szenvedő rokonok száma
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. április 15.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. január 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. április 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. június 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. június 3.
Első közzététel (Tényleges)
2022. június 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. október 2.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 26.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Cerebrovaszkuláris rendellenességek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Agyi kisérbetegségek
- Szfingolipidózisok
- Lipidózisok
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Fabry-kór
- Nyomozási technikák
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Egészségügyi szolgáltatások
- Egészségügyi ellátási létesítmények munkaerő és szolgáltatások
- Megelőző egészségügyi szolgáltatások
- Genetikai technikák
- Genetikai szolgáltatások
- Diagnosztikai szolgáltatások
- Genetikai tesztelés
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- F-CHECK
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .