Badania przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego u portugalskich pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi (F-CHECK)
24 października 2023 zaktualizowane przez: Universidade do Porto
Częstość występowania choroby Fabry'ego u portugalskich pacjentów z idiopatycznymi kardiomiopatiami
W Portugalii częstość występowania choroby Fabry'ego jest w dużej mierze nieznana, jak niedawno podkreślili badacze portugalskiego rejestru kardiomiopatii przerostowej.
Z drugiej strony opublikowano niewiele danych na temat protokołów przesiewowych Fabry'ego u pacjentów z upośledzoną frakcją wyrzutową, w tym serii wypalonej kardiomiopatii przerostowej.
Projekt ten ma na celu przeprowadzenie badań przesiewowych choroby Fabry'ego u pacjentów z różnymi fenotypami kardiomiopatii o nieznanej lub wątpliwej etiologii oraz zbadanie mniej znanego wpływu choroby na inne fenotypy serca.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
600
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Janete Santos, PhD
- Numer telefonu: (+351) 961239890
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Elisabete Martins, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelos, Portugalia, 4750-275
- Rekrutacyjny
- Hospital Santa Maria Maior
-
Kontakt:
- Gabriela Paulo, MD
- Numer telefonu: (+351) 253809200
-
Główny śledczy:
- Gabriela Paulo
-
Coimbra, Portugalia, 3000-602
- Aktywny, nie rekrutujący
- Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
-
Leiria, Portugalia, 2410-197
- Aktywny, nie rekrutujący
- Centro Hospitalar de Leiria
-
Lisboa, Portugalia, 1169-024
- Aktywny, nie rekrutujący
- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Santa Marta
-
Lisboa, Portugalia, 1500-650
- Aktywny, nie rekrutujący
- Hospital da Luz, Lisboa
-
Lisboa, Portugalia, 1600-190
- Aktywny, nie rekrutujący
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
-
Matosinhos, Portugalia, 4464-513
- Rekrutacyjny
- Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
-
Główny śledczy:
- Cristina Gavina, MD, PhD
-
Kontakt:
- Cristina Gavina, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 22 939 1000
-
Pod-śledczy:
- Sofia Correia, MD
-
Penafiel, Portugalia, 4564-007
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
-
Główny śledczy:
- Conceição Queiróz, MD
-
Pod-śledczy:
- Inês Almeida, MD
-
Pod-śledczy:
- Inês Oliveira, MD
-
Pod-śledczy:
- Isabel Cruz, MD
-
Pod-śledczy:
- Bruno Bragança, MD, PhD
-
Kontakt:
- Conceição Queirós, MD
- Numer telefonu: (+351) 255714000
-
Porto, Portugalia, 4099-001
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar Universitário de Santo António
-
Pod-śledczy:
- Ana Meireles, MD
-
Pod-śledczy:
- Andreia Campinas, MD
-
Kontakt:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 222077500
-
Główny śledczy:
- Patrícia Rodrigues, MD, PhD
-
Porto, Portugalia, 4200-319
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar Universitário São João, E.P.E.
-
Kontakt:
- Elisabete Martins, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 965913480
- E-mail: ebernardes@med.up.pt
-
Główny śledczy:
- Elisabete Martins, MD, PhD
-
Pod-śledczy:
- João Galvão, MD
-
Pod-śledczy:
- Ana Amador, MD
-
Pod-śledczy:
- Catarina Costa, MD
-
Porto, Portugalia, 4200-319
- Rekrutacyjny
- Faculty of Medicine (FMUP)
-
Kontakt:
- Janete Santos, PhD
- Numer telefonu: (+351) 225 513 600
- E-mail: investigaclinica@med.up.pt
-
Santa Maria Da Feira, Portugalia, 4520-220
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
-
Pod-śledczy:
- Ana Barbosa, MD
-
Kontakt:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 256379700
-
Główny śledczy:
- Alexandra Sousa, MD, PhD
-
Viana Do Castelo, Portugalia, 4904-858
- Aktywny, nie rekrutujący
- Hospital de Santa Luzia
-
Vila Nova De Gaia, Portugalia, 4434-502
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
-
Kontakt:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
- Numer telefonu: (+351) 227865100
-
Główny śledczy:
- Ricardo Carvalho, MD, PhD
-
Pod-śledczy:
- Mariana Brandão, MD
-
Vila Real, Portugalia, 5000-508
- Rekrutacyjny
- Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
-
Kontakt:
- Inês Silveira, MD
- Numer telefonu: (+351) 259300500
-
Główny śledczy:
- Inês Silveira, MD
-
Pod-śledczy:
- Isabel Moreira, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
30 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z kardiomiopatią idiopatyczną
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci z chorobą serca rozpoznaną po 30 roku życia:
- niewyjaśniona kardiomiopatia przerostowa (grupa A)
- niewyjaśniony przerost lewej komory serca potwierdzony w dwóch różnych badaniach tą samą lub różnymi metodami obrazowania (grupa B)
- niewyjaśniona wypalona kardiomiopatia przerostowa (grupa C)
- niewyjaśniona kardiomiopatia rozstrzeniowa z objawami późnego wzmocnienia po podaniu gadolinu obejmującego podstawne tylno-boczne segmenty ściany (grupa D)
Kryteria wyłączenia:
- wcześniejsze wykluczenie choroby Fabry'ego
- poprzednio zidentyfikowany przyczynowy patogenny/prawdopodobnie patogenny wariant genetyczny
- dowód kardiomiopatii w wieku poniżej 30 lat
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa A
Idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
|
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
|
|
Grupa B
Idiopatyczny przerost lewej komory
|
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
|
|
Grupa C
Idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa z wypaleniem
|
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
|
|
Grupa D
Idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
|
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania choroby Fabry'ego u pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Stosunek liczby pacjentów z chorobą Fabry'ego do ogólnej liczby pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Znane badanie przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Liczba krewnych z chorobą Fabry'ego
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Elisabete Martins, MD, PhD, Faculty of Medicine (FMUP)
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 kwietnia 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
15 kwietnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
15 kwietnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 czerwca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 czerwca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 czerwca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 października 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 października 2023
Ostatnia weryfikacja
1 września 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Kardiomiopatie
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- F-CHECK
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone