Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego u portugalskich pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi (F-CHECK)

26 września 2025 zaktualizowane przez: Universidade do Porto

Częstość występowania choroby Fabry'ego u portugalskich pacjentów z idiopatycznymi kardiomiopatiami

W Portugalii częstość występowania choroby Fabry'ego jest w dużej mierze nieznana, jak niedawno podkreślili badacze portugalskiego rejestru kardiomiopatii przerostowej.

Z drugiej strony opublikowano niewiele danych na temat protokołów przesiewowych Fabry'ego u pacjentów z upośledzoną frakcją wyrzutową, w tym serii wypalonej kardiomiopatii przerostowej.

Projekt ten ma na celu przeprowadzenie badań przesiewowych choroby Fabry'ego u pacjentów z różnymi fenotypami kardiomiopatii o nieznanej lub wątpliwej etiologii oraz zbadanie mniej znanego wpływu choroby na inne fenotypy serca.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

409

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Portugalia
      • Coimbra, Portugalia, 3000-602
        • Centro Hospitalar Universitario de Coimbra
      • Lisbon, Portugalia, 1500-650
        • Hospital da Luz, Lisboa
      • Lisbon, Portugalia, 1600-190
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
      • Matosinhos Municipality, Portugalia, 4464-513
        • Hospital Pedro Hispano (Unidade Local de Saúde Matosinhos)
      • Penafiel, Portugalia, 4564-007
        • Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
      • Porto, Portugalia, 4200-319
        • Faculty of Medicine (FMUP)
      • Porto, Portugalia, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitário de Santo António
      • Porto, Portugalia, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario Sao Joao, E.P.E.
      • Santa Maria da Feira, Portugalia, 4520-220
        • Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
      • Vila Nova de Gaia, Portugalia, 4434-502
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
      • Vila Real, Portugalia, 5000-508
        • Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

30 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z kardiomiopatią idiopatyczną

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z chorobą serca rozpoznaną po 30 roku życia:

  • niewyjaśniona kardiomiopatia przerostowa (grupa A)
  • niewyjaśniony przerost lewej komory serca potwierdzony w dwóch różnych badaniach tą samą lub różnymi metodami obrazowania (grupa B)
  • niewyjaśniona wypalona kardiomiopatia przerostowa (grupa C)
  • niewyjaśniona kardiomiopatia rozstrzeniowa z objawami późnego wzmocnienia po podaniu gadolinu obejmującego podstawne tylno-boczne segmenty ściany (grupa D)

Kryteria wyłączenia:

  • wcześniejsze wykluczenie choroby Fabry'ego
  • poprzednio zidentyfikowany przyczynowy patogenny/prawdopodobnie patogenny wariant genetyczny
  • dowód kardiomiopatii w wieku poniżej 30 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa A
Idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa
Test diagnostyczny: Aktywność alfa-galaktozydazy i testy genetyczne do diagnozy Fabry'ego
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
Grupa B
Idiopatyczny przerost lewej komory
Test diagnostyczny: Aktywność alfa-galaktozydazy i testy genetyczne do diagnozy Fabry'ego
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
Grupa C
Idiopatyczna kardiomiopatia przerostowa z wypaleniem
Test diagnostyczny: Aktywność alfa-galaktozydazy i testy genetyczne do diagnozy Fabry'ego
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)
Grupa D
Idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa
Test diagnostyczny: Aktywność alfa-galaktozydazy i testy genetyczne do diagnozy Fabry'ego
Analiza suchej plamki krwi i próbka krwi (jeśli to konieczne)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania choroby Fabry'ego u pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Stosunek liczby pacjentów z chorobą Fabry'ego do ogólnej liczby pacjentów z kardiomiopatiami idiopatycznymi
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Znane badanie przesiewowe w kierunku choroby Fabry'ego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Liczba krewnych z chorobą Fabry'ego
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Universidade do Porto

Współpracownicy

Hospital da Luz, Lisboa
Hospital Pedro Hispano
Centro Hospitalar De São João, E.P.E.
Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde
Centro Hospitalar Universitário de Coimbra
Centro Hospitalar Universitário de Santo António
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa, Hospital Padre Américo
Centro Hospitalar De Trás-Os-Montes E Alto Douro, E.P.E.
Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, EPE., Hospital de Santa Maria
Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga, E.P.E., Hospital São Sebastião
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho, E.P.E.
Rede de Investigação em Saúde

Śledczy

  • Główny śledczy: Elisabete Martins, MD, PhD, Universidade do Porto

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 kwietnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 czerwca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

2 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • F-CHECK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Türkiye

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj